Nyhetsarkiv

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

En stor hjärnavbildningsstudie av forskare vid bland annat Karolinska Institutet visar att det finns skillnader i hjärnans struktur som kan kopplas till samkönat sexuellt beteende. Mönster i hjärnan som skiljer sig åt mellan män och kvinnor var mindre uttalade hos icke-heterosexuella individer, och några av skillnaderna i hjärnan kunde kopplas till en genetisk benägenhet för icke-heterosexualitet. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Human Brain Mapping.

Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling.

Närmare en av fem personer saknar proteinet α-aktinin-3 i sina muskelfibrer. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet att dessa personers skelettmuskler består av en större andel långsamma muskelfibrer, som är mer uthålliga och energieffektiva och ger bättre tolerans mot kyla än snabba muskelfibrer. Resultaten publiceras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics.

Förra året visade forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland att en viktig genetisk riskfaktor för svår covid-19 är nedärvd från neandertalare. Nu visar samma forskare i en studie som publiceras i PNAS att neandertalarna även bidrog med en skyddande variant. Hälften av alla människor utanför Afrika bär på denna genvariant som vid covid-19 minskar risken att bli inlagd på intensivvårdsavdelning med 20 procent.

Varianter av nio gener ökar risken för att drabbas av Addisons sjukdom, en ovanlig sjukdom där det egna immunförsvaret angriper binjurarna. Det visar den hittills största genetiska studien av patienter med Addisons sjukdom genomförd av forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Bergen, Norge. Fynden, som publiceras i tidskriften Nature Communications, ökar förståelsen för hur sjukdomen uppstår.

Analys av cell-fritt DNA kan hitta gendos-förändringar från cancer i blodet hos personer med magsäckscancer visar en studie gjord av forskare vid Karolinska Institutet. Studiens resultat publicerades nyligen i PLOS One.

Martin Engvall vid forskargruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Identification of disease genes in rare neurological conditions" den 22 januari 2021. Huvudhandledare är Anna Wedell.

Samir El Andaloussi, forskare vid institutet för laboratoriemedicin, har tilldelats det europeiska forskningsrådets konsolideringsanslag 2020 för projektet ”Frisättning av modifierade extracellulära vesiklar för leverans av genterapi”.

Forskare vid Karolinska Institutet har studerat förekomsten och regionala fördelningen av alzheimer-biomarkörer i hjärnan hos personer med Downs syndrom. Resultaten kan innebära nya möjligheter till såväl tidigare diagnos som förebyggande behandling av demens. Studien publiceras i Molecular Neurodegeneration.

Fyra forskare vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi beviljades anslag vid Vetenskapsrådets utdelning inom området Medicin och hälsa den 2 november 2020.

Forskare vid Karolinska Institutet har i ett stort internationellt forskningssamarbete studerat närmare 30.000 patienter med kronisk lymfatisk leukemi. Studiens resultat, som nyligen publicerades i tidskriften Blood, kommer att leda till en ny molekylär klassificering av sjukdomen.

Ny forskning som publiceras i Nature visar att en viss bit DNA som medför upp till tre gånger ökad risk att drabbas av allvarlig covid-19 är nedärvd från neandertalare. Studien har genomförts av forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi.

Mer än 10 procent av unga och tidigare friska personer som utvecklar allvarlig covid-19 har felriktade antikroppar som attackerar det egna immunsystemet, och ytterligare 3,5 procent har en specifik genetisk mutation. Det visar ny forskning som publiceras i tidskriften Science av ett internationellt konsortium som involverar forskare vid Karolinska Institutet.

ICA-kuriren har nyligen publicerat en artikel om tvillingforskning och genetik. Det handlar om hur mycket som styrs av vårt genetiska arv och vad som är resultatet av miljöfaktorer under vår uppväxt.

Vinnova har kontinuerligt finansierat Genomic Medicine Sweden och införandet av precisionsmedicin inom sjukvården i hela landet. De bidrar nu med ytterligare 36 miljoner kronor för 2020-2021 och därtill görs en utökad samfinansiering om 52 miljoner kronor av de deltagande regionerna och universiteten.

Några av träningens hälsoeffekter kan bero på att mångårig konditionsträning förändrar aktiviteten hos viktiga gener i våra muskler. Det rapporterar forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och University of San Diego i USA i tidskriften Cell Reports. Studien visar också att långvarig träning dramatiskt minskar de könsskillnader som ses hos otränade individer. Resultaten kan ha betydelse för förebyggande av metabola sjukdomar som typ II-diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt att överdriven nedbrytning av cellernas kraftverk, mitokondrier, spelar en viktig roll vid mitokondriesjukdomar hos barn. Dessa ärftliga metaboliska störningar kan resultera i allvarlig påverkan på bland annat hjärnans funktioner. Studien publiceras i EMBO Molecular Medicine.

En ny studie har startat för att utvärdera helgenom- och RNA-sekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Projektet är ett samarbete mellan den nationella FoU-plattformen Genomic Medicine Sweden och medtechföretaget Illumina – och leds från Karolinska Instiutet.

Var tredje europeisk kvinna har ärvt receptorn för gulkroppshormon från neandertalare – en genvariant som är förknippad med ökad fertilitet, färre blödningar under tidig graviditet och färre missfall. Det visar en studie i Molecular Biology and Evolution av forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Tyskland.

Forskare vid Karolinska Institutet och University of North Carolina har kartlagt vilka celltyper som ligger bakom olika sjukdomar i hjärnan. Cellkartan som publiceras i Nature Genetics kan användas för att studera nya behandlingar mot neurologiska och psykiatriska sjukdomar. Resultaten visar bland annat att celler från tarmens nervsystem är inblandade i Parkinsons sjukdom, vilket tyder på att sjukdomen kan starta i tarmarna.

Ann Nordgren, adjungerad professor vid Karolinska Institutet, har i egenskap av koordinator för arbetsgruppen Predisposition inom Barntumörbanken (BTB) - Genomic Medicine Sweden (GMS), arbetsutskott (AU) Barncancer, beviljats kliniskt projektanslag med den generösa summan om totalt 15 000 000 kr (5 Mkr x 3 år) från Barncancerfonden för att genom ett brett nationellt samarbete utveckla ett nytt arbetssätt för att diagnosticera barncancerpredisposition.

OBS! KONFERENSEN KOMMER ATT HÅLLAS ONLINE
Den 15-16 maj 2020 hålls The European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD) på Stockholmsmässan i Älvsjö. Konferensen samlar över 800 deltagare från mer än 50 länder. Deadline för abstract är den 10 februari.

Forskningsteamet för skelettdysplasi vid gruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, har upptäckt en ny gen bakom Stüve-Wiedemann Syndrom.

Av de 29 forskare som i år utses till Wallenberg Academy Fellow kommer 6 att vara verksamma vid Karolinska Institutet. Det femåriga anslaget delas ut av Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse och ger unga, lovande forskningsledare långsiktig forskningsfinansiering i Sverige.

Tolv forskare vid Karolinska Institutet kvalar denna gång in på den årliga listan över högt citerade forskare som Web of Science sammanställer.

Progeria är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar en på 18 miljoner barn och leder till flera symptom på förtidigt åldrande och att barnen avlider i tonåren från komplikationer av hjärtkärlsjukdom. Forskare vid Karolinska Institutet och italienska IFOM – FIRC Institute of Molecular Oncology visar nu i en studie på möss och mänskliga celler positiva resultat för en ny möjlig behandlingsstrategi för sjukdomen. Resultaten publiceras i tidskriften Nature Communications.

Analys av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, kan användas för att diagnostisera intellektuell funktionsnedsättning med högre precision än andra genetiska analysmetoder. Det visar en studie av forskare vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Genome Medicine. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.

Jesper Eisfeldt vid gruppen Sällsynta diagnoser försvarar sin avhandling "Characterization of structural chromosomal variants by massively parallel sequencing" den 8 november 2019. Huvudhandledare är Anna Lindstrand.

Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt hur våra celler lyckas hålla könskromosomernas genuttryck i balans med övriga delar av arvsmassan. Upptäckten innebär en molekylär förståelse av vissa typer av tidiga missfall och har konsekvenser för regenerativ medicin och stamcells-terapi. Resultaten publicerades i Nature Structural and Molecular Biology.

Forskare har tagit fram en ny variant av genredigeringsverktyget CRISPR-Cas9 som har potentialen att öka precisionen vid genterapi i mänskliga celler. Den nya varianten minskade oavsiktliga förändringar i DNA jämfört med standardtekniken, vilket tyder på att den kan spela en roll i genterapier som kräver hög precision. Studien av forskare från Karolinska Institutets Ming Wai Lau Centre for Reparative Medicine i Hongkong publiceras i tidskriften PNAS.

Forskare vid Karolinska Institutet har bidragit till den hittills största studien om genetiska riskfaktorer bakom multipel skleros, MS, som presenteras idag i tidskriften Science. Resultaten bekräftar tidigare studier och ger samtidigt nya ledtrådar om varför den neurologiska sjukdomen uppstår. Kartläggningen blir en viktig resurs för framtida forskning och kan i förlängningen bidra till nya, effektivare läkemedel.

Människor – eller mer specifikt just svenskar – är mer lika schimpanser än vad som tidigare varit känt. Det framgår av en genetisk kartläggning av tusen svenska individer, där nya DNA-sekvenser som bör ingå i referensgenomet har identifierats. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Molecular Biology and Evolution.

Titel: Socioeconomic influences on late-life health and mortality: exploring genetic and environmental interplay 

Gener kan inte användas för att avgöra en individs sexuella läggning. En studie som publiceras i tidskriften Science fann enbart fem av hundratusentals genvarianter som förekom något oftare hos personer som haft samkönat sex. Detta tyder på att människans sexualitet påverkas av en komplex mix av genetiska och miljömässiga faktorer, enligt forskarna. Studien bygger på data från UK Biobank, det amerikanska företaget 23andMe och svenska tvillingregistret vid Karolinska Institutet.

I början av juni hölls möte i Bryssel om ”1+ Million Genomes” initiativet där Anna Lindstrand från gruppen Sällsynta Diagnoser var en av deltagarna.

Professor Anna Wedell, vid gruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar, har som representant för Kungliga Vetenskapsakademien blivit invald i en ny internationell kommission ”International Commission on the Clinical Use of Human Germline Genome Editing”.

Forskare vid Uppsala universitet och Karolinska Institutet har i samarbete med brittiska forskare studerat kopplingen mellan våra gener och valet att skaffa hund. Studien som omfattar drygt 35 000 tvillingpar från Svenska Tvillingregistret visar att generna verkar stå för mer än halva förklaringen till att en del blir hundägare och andra inte. Resultaten publiceras i tidskriften Scientific Reports.

Hälso- och sjukvården står inför ett paradigmskifte. Med precisionsmedicin, gendata och AI förändras sättet att diagnosticera och behandla. Vilka möjligheter och hinder står vi inför? Och vad innebär det för patienten, vården och samhället?

Oligonucleotide Therapeutics Society har utsett artikeln "Phase 1 Trial of an RNA Interference Therapy for Acute Intermittent Porphyria" till Paper of the Month.

Med pusselbitar från fyra olika DNA-analyser har forskare vid Karolinska Institutet kunnat kartlägga tre extremt komplexa kromosomavvikelser. Därmed har familjerna fått svar på orsaken till barnens svåra symptom. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics och målet är ett test som kan användas kliniskt.

De flesta forskare kommer inte i närheten av ett Nobelpris. Men några har turen att få arbeta tillsammans med en av forskarvärldens drygt 200 Nobelkändisar. I tidskriften Medicinsk Vetenskap, nummer 4, 2018, intervjuas tre KI-forskare om samarbeten med nobelpristagare.