Avhandling om ny teknik för att upptäcka strukturella kromosomavvikelser
Jesper Eisfeldt vid gruppen Sällsynta diagnoser försvarar sin avhandling "Characterization of structural chromosomal variants by massively parallel sequencing" den 8 november 2019. Huvudhandledare är Anna Lindstrand.
Vad handlar din avhandling om?
Min avhandling handlar om att utveckla och testa programvara för att upptäcka strukturella kromosomavvikelser, samt att testa nya metoder för att studera DNA. Särskilt handlar arbetet om att ta fram verktyg för att klinisk detektion av strukturella kromosomavvikelser med hjälp av helgenomsekvensering.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Våra diagnostiska verktyg! Särskilt programmen SVDB och TIDDIT som körs regelbundet i kliniken.
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
Vi hoppas på att använda ny teknik för att ge fler patienter en molekylärdiagnos.
Vilka mål har du för framtiden?
Jag skulle vilja springa ett ultramaraton! Kanske mellan Abisko och Nikkaluokta. Jag skulle också vilja resa, antingen till Island eller Svalbard.
Disputation
Fredag den 8 november 2019 kl 09:00, Rolf Luft Auditorium, Anna Steckséns gata 53
Avhandling
Characterization of structural chromosomal variants by massively parallel sequencing