Skip to main content
Publicerad: 2020-01-13 12:01 | Uppdaterad: 2020-01-13 15:13

En ny gen bakom Stüve-Wiedemann Syndrom upptäckt

Forskningsteamet för skelettdysplasi vid gruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, har upptäckt en ny gen bakom Stüve-Wiedemann Syndrom.

Studien publicerades nyligen i Journal of Experimental Medicine och har ursprung i en svensk upptäckt av en ny gen bakom Stüve-Wiedemann Syndrom.

Mutationen upptäcktes hos en familj vars barns svåra sällsynta diagnos inte gick att hitta via klinisk genetisk utredning. På grund av den svåra okända skelettsjukdomen hos deras två barn har familjen deltagit i en studie för okända medfödda skelettsjukdomar vid gruppen för Sällsynta diagnoser. Studien i Stockholm är ledd av docent Giedre Grigelioniene. Mutationerna var först identifierade hos den svenska familjen och flera patienter hittades senare via ett internationellt forskarnätverk.

Funktionella studier av mutationerna har genomförts i samarbete med forskarteam ledd av professor Holm Uhlig, Translational Gastroenterology Unit, University of Oxford, UK. Studien ger ny insikt om att protein GP130, signaleringsmolekyl i immunsystem, är viktig för skelettutveckling och tillväxt.

Forskningen finansieras genom ALF-medel och anslag från Vetenskapsrådet, Stiftelserna Sällskapet Barnavård, Promobilia och Frimurare Barnhuset i Stockholm.

Publikation

Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome.
Chen YH, Grigelioniene G, Newton PT, Gullander J, Elfving M, Hammarsjö A, et al
J. Exp. Med. 2020 Mar;217(3):

Artikelns förstaförfattare delas av Yin-Huai Chen och Giedre Grigelioniene.