Skip to main content
Publicerad: 2020-05-28 09:58 | Uppdaterad: 2020-05-28 10:09

Samarbete ska utveckla helgenomsekvensering för patienter med akut leukemi

Illustration av Gerd Altmann, nerladdad från Pixabay. Foto: Public Domain CC0

En ny studie har startat för att utvärdera helgenom- och RNA-sekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Projektet är ett samarbete mellan den nationella FoU-plattformen Genomic Medicine Sweden och medtechföretaget Illumina – och leds från Karolinska Instiutet.

Richard Rosenquist Brandell, foto: Creo Media Group.

Syftet med satsningen att utvärdera sekvenseringsmetodernas potential att ersätta befintliga diagnostiska metoder för att förenkla det diagnostiska flödet och kunna erbjuda bättre uppföljning av patienter. Forskningsledare är Richard Rosenquist Brandell, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, även överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset och ordförande för Genomic Medicine Sweden (GMS).

I den nationella studien kommer helgenom- och RNA-sekvensering att utföras parallellt med befintliga kliniska diagnostiska analyser för att utvärdera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser i arvsmassan. Sekvensering av hela arvsmassan medför också att mer detaljerad information erhålls från varje patient. Detta kommer leda till bättre möjligheter att följa patienten över tid för att bevaka svar på behandling och risk för återfall.

Skräddarsydd expertis

Studien kommer att inkludera cirka 450 patienter, vilket motsvarar antalet vuxna och barn som diagnosticeras med akut leukemi i Sverige varje år. Alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik under tiden som studien pågår kommer att erbjudas att delta i studien. Illumina kommer att tillhandahålla material för projektet, bidra till hälsoekonomiska och utfallsanalyser, samt bistå med skräddarsydd expertis inom sekvenseringsdata och vara rådgivande för systeminfrastruktur.

”Utöver den direkta nyttan för patienter att få diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier. Vår förhoppning är att kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering också kan identifiera nya genetiska avvikelser i den icke-kodande delen av genomet”, säger Richard Rosenquist Brandell i ett pressmeddelande från GMS och Illumina.

Läs mer om projektet på GMS webbsida

Fakta om GMS

Genomic Medicine Sweden är ett nationellt initiativ som arbetar för att införa bred gensekvensering i rutinsjukvården. Detta görs genom sju regionala center, så kallade Genomic Medicine Centers, som har upprättats i anslutning till alla svenska universitetssjukhus. Genomic Medicine Centers har omfattande erfarenhet och kunskap om klinisk sekvensering och utveckling av analys- och visualiseringsverktyg för sjukvården.