Skip to main content
Publicerad: 2019-09-26 20:00 | Uppdaterad: 2019-11-11 10:54

Stor kartläggning av genetiken bakom MS

Forskare vid Karolinska Institutet har bidragit till den hittills största studien om genetiska riskfaktorer bakom multipel skleros, MS, som presenteras idag i tidskriften Science. Resultaten bekräftar tidigare studier och ger samtidigt nya ledtrådar om varför den neurologiska sjukdomen uppstår. Kartläggningen blir en viktig resurs för framtida forskning och kan i förlängningen bidra till nya, effektivare läkemedel.

Tomas Olsson, professor at the Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet
Tomas Olsson. Foto: privat

Bakom studien står International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC), där forskare från olika delar av världen gemensamt samlat in prover från mer än 115 000 individer (drygt 47 000 MS-patienter och 68 000 friska personer). Forskarna identifierade 233 ställen i genomet, totalt över 500 gener, som kunde kopplas till utvecklingen av MS.

– De här genvarianterna kan inte ensamma förklara utvecklingen av MS utan interagerar även med olika miljöfaktorer. Det är troligen virusinfektioner eller andra former av yttre exponering som triggar igång den autoimmuna attacken av hjärna och ryggmärg som är karakteristisk för MS, säger Tomas Olsson, överläkare och professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap på Karolinska Institutet och senior författare till artikeln i Science.

Fel funktion hos flera immunceller

Resultaten bekräftar huvudsakligen tidigare studier om genetiska orsaker till MS. Felaktig funktion hos ett antal olika immunceller, både i blodet och i hjärnan, bidrar till att trigga igång en serie av händelser i kroppen som till slut leder till sjukdom.

–  I det här stora samarbetsprojektet har vi skapat en viktig resurs för framtida projekt för att ta reda på mer specifikt vilka dessa händelser är och i vilken ordning de sker, säger Tomas Olsson.

En viktig fråga som kvarstår är varför vissa individer drabbas av ett mycket mer aggressivt sjukdomsförlopp än andra. Man vet inte heller varför MS är vanligare hos kvinnor, men i den nya studien fann forskarna för första gången en genvariant på X-kromosomen som kunde kopplas till ökad risk för sjukdomen.

Drabbar ofta unga personer

MS är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar ger sig på nervtrådarna i hjärna och ryggmärg och förstör det nervskyddande myelinet. Symtomen varierar beroende på vilka delar av hjärna och ryggmärg som är drabbade. Sjukdomen debuterar ofta tidigt i livet, mellan 20 och 40 års ålder.

Den aktuella studien leddes av Dr. Philip De Jager vid Columbia University Irving Medical Center, New York. Tre stora och långsiktiga MS-projekt ledda av Tomas Olsson, Ingrid Kockum, Lars Alfredsson och Jan Hillert vid Karolinska Institutet har bidragit till den stora kartläggningen. De svenska projekten är unika på det sättet att de biologiska proverna (ca 7 000 prover från MS-patienter och 6 000 från friska individer) även kan kopplas till data om livsstils- och miljöfaktorer. Projekten har fått stöd bland annat av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Vetenskapsrådet, Bibbi och Nils Jensens stiftelse, Hjärnfonden och ett flertal läkemedelsföretag. Se den vetenskapliga artikeln för mer information om finansiering.

Publikation

“Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility”. International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (fullständig författarlista finns i artikeln), Science, 27 september 2019, doi: 10.1126/science.aav7188.