Nyhetsarkiv

En ny svensk studie visar att helgenomsekvensering kan upptäcka kliniskt relevanta genomiska avvikelser vid akut lymfatisk leukemi och har stor potential för implementering i rutindiagnostik. Studien har genomförts av forskare i gruppen klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, inom Genomic Medicine Swedens arbetsgrupp för hematologi och publicerades i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Oncology.

Ett internationellt team av forskare har utvecklat en ny metod för att leverera läkemedel direkt in i innerörat genom att utnyttja det naturliga vätskeflödet i hjärnan, enligt en studie publicerad i Science Translational Medicine. Genom att dessutom använda genterapi lyckades forskare från Karolinska Institutet och University of Rochester återställa hörseln hos döva möss.

Forskare vid bland annat Karolinska Institutet rapporterar i Nature att de har identifierat den första MS-genvarianten som kan kopplas till sjukdomens svårighetsgrad. Fyndet öppnar för utveckling av behandlingar som förhindrar den ökande funktionsnedsättningen som uppstår i takt med att sjukdomen fortskrider.

Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. "Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa", säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna.

Många män över 60 år i norra Europa drabbas av den så kallade vikingasjukan som innebär att fingrar låser sig i ett böjt läge. Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har analyserat data från nästan 8000 drabbade individer och kartlagt genetiska riskfaktorer för sjukdomen. Fynden som publicerats Molecular Biology and Evolution visar att tre av de viktigaste genetiska riskfaktorerna är nedärvda från neandertalare.

En ny svensk studie kring orsaker till neuromuskulära sjukdomar har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Neurology. Studien är gjord av forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, i samarbete med läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings Universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen.

Hur kommer det sig att vissa däggdjur har skarpt luktsinne och att det finns arter som går i ide om vintern? Vilka genetiska mutationer ger ökad risk för sjukdom? I ett omfattande internationellt forskningsprojekt där forskare vid Karolinska Institutet deltagit, har arvsmassan hos 240 olika däggdjur kartlagts och analyserats. Resultaten av studien, som nu publiceras i 11 artiklar i tidskriften Science, ger insikt i vilka regioner i arvsmassan som är avgörande för olika funktioner hos däggdjur.

En ny studie publicerad i Nature visar att en teknik kallad spatial omik kan användas för att samtidigt kartlägga hur gener slås på och av samt hur de uttrycks på olika platser i våra vävnader och organ. Den förbättrade teknologin, som utvecklats av forskare vid Yale University och Karolinska Institutet, kan öka förståelsen för hur vävnader utvecklas men också hur vissa sjukdomar uppstår och hur de kan behandlas.

Forskare på KI och KTH beviljades nyligen 3 miljoner kronor för ett treårigt samarbetsprojekt som handlar om att förstå genetikens roll i sällsynta diagnoser. Anslaget kommer från KTH och Region Stockholm som årligen utlyser forskningsmedel för gemensamma projekt inom hälsa- och medicinteknik. Projektet leds av Anna Lindstrand vid KI tillsammans med Pelin Sahlén vid KTH.

Forskare från Karolinska Institutet har upptäckt att gener som kodar för T-cellsreceptorer varierar stort mellan olika personer och befolkningsgrupper, något som kan förklara varför människor reagerar olika på till exempel infektioner. Resultaten som presenteras i tidskriften Immunity visar även att vissa genvarianter härstammar från neandertalare.

Patienter kan få 30 procent färre allvarliga biverkningar från läkemedel om de skräddarsys efter deras gener, enligt en studie publicerad i The Lancet. Forskare från bland annat Karolinska Institutet pekar på att en genetisk analys innan läkemedelsbehandling skulle kunna minska lidande och samhällets sjukvårdskostnader stort.

Risken att drabbas av undvikande/restriktiv ätstörning, ARFID, kan till nästan 80 procent förklaras av genetiska faktorer, enligt en ny tvillingstudie. Studien har publicerats i tidskriften JAMA Psychiatry av forskare vid Karolinska Institutet.

När Svante Pääbo berättade om neandertalarnas betydelse lyssnade människorna i Aula Medica noga. Nobelpristagaren i fysiologi eller medicin förklarade bland annat att vi bär på deras gener och att de kan ha varit känsligare än vi tror.

Svante Pääbo har inte ens fysiskt mottagit 2022 års Nobelpris i fysiologi eller medicin än. Trots det drömmer han redan om nya banbrytande upptäckter.

Varifrån kommer vi? Och vilka är vi? Tack vare Svante Pääbo, 2022 års Nobelpristagare i fysiologi eller medicin, vet vi mer om vad som gör oss unikt mänskliga. Men också om det genetiska arvet från våra utdöda närmaste släktingar.

Från graviditeter och depression till covid-19. Neandertalarna är fysiskt utdöda men deras gener lever kvar. På gott och ont påverkar de än i dag vår hälsa. Med anledning av att forskaren Svante Pääbo tilldelats Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2022 publicerar vi denna tidslinje över neandertalarna, tidigare publicerad i tidningen Medicinsk Vetenskap.

Många gladdes åt att professor Svante Pääbo tilldelas 2022 års Nobelpris i fysiologi eller medicin, en som gladdes extra är Hugo Zeberg, forskare vid Karolinska Institutet. Han har i flera år samarbetat med Svante Pääbo, inte minst när det gällt att hitta neandertal-gener som kan påverka hur sjuka olika människor blir efter covid-19-smitta.

Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2022 tilldelas Svante Pääbo för hans upptäckter rörande utdöda homininers arvsmassa och människans evolution.

Depression är vanligt hos individer med endokrina-metabola sjukdomar och vice versa. I en studie av 2,2 miljoner individer i den svenska befolkningen, såg forskare vid Karolinska Institutet att de med endokrina-metabola sjukdomar också har en ökad förekomst av depression. Forskarna fann dessutom högre frekvenser av depression hos gruppens syskon. Studien är publicerad i American Journal of Psychiatry.

Barn med typ 1-diabetes och deras närmaste familjemedlemmar löper högre risk att drabbas av psykisk ohälsa jämfört med dem utan sjukdomen, enligt en stor studie av forskare vid Karolinska Institutet som publicerats i tidskriften Diabetes Care. Fynden understryker behovet av psykologisk rådgivning för barn och familjer i diabetesvården.

I en ny studie i Nature Communications, har forskare vid Karolinska Institutet och Institute for Basic Science i Sydkorea, visat hur kortvarigt uttryck av genredigeringsverktyg kan användas för att laga mutationen som orsakar progeria.

Cilier är signaleringsstrukturer som skjuter ut från cellytor som antenner. Hos människor är många olika celltyper cilierade. Hur cilier och deras identitet, samt funktionella specialiseringar, skapas och upprätthålls är ofta avgörande för cellfunktionen. Nyligen har forskare funnit hur det går till att ett protein, en transkriptionsfaktor, som främst kontrollerar ciliernas övergripande biologi kan byta till att kontrollera ciliära specialiseringar och därigenom förändra cellernas beteende.

Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.

Forskare har analyserat DNA från mer än 300 000 personer med och utan psykiatrisk sjukdom i den största genetiska studien om schizofreni hittills och har identifierat ett stort antal specifika gener som kan spela en viktig roll för risken att bli sjuk. En kompletterande studie som publiceras parallellt stärker dessa fynd genom att peka ut en liknande genetisk och biologisk bas för sjukdomstillståndet. Båda studierna publiceras idag i den ledande internationella tidskriften Nature.

Den mest betydande genetiska riskvarianten för svår covid-19, som vi ärvt från neandertalarna, kan kopplas till 27 procent lägre risk att infekteras med hiv. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland som publicerats i tidskriften PNAS.

Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Forskare vid Karolinska Institutet har med hjälp av tekniken spatial transkriptomik kartlagt genuttrycket i tjocktarmen hos möss. Resultatet är en karta som visar var i vävnaden enskilda gener uttrycks. När forskarna passade in tidigare kända mänskliga transkriptionsdata på kartan gav det nya kunskaper om inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Studien har publicerats i tidskriften Nature Communications.

Vi gratulerar Richard Rosenquist Brandell som utsetts till Årets Cancernätverkare 2022 av Nätverket mot cancer. Richard Rosenquist Brandell är professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset samt föreståndare för den nationella satsningen Genomic Medicine Sweden, GMS.

En internationell metastudie ledd av forskare vid Karolinska Institutet har identifierat en specifik genvariant som skyddar mot svår covid-19. Forskarna lyckades peka ut varianten genom att studera människor med olika härkomst och menar att fynden understryker vikten av kliniska studier som inkluderar människor med olika ursprung. Resultatet har publicerats i tidskriften Nature Genetics.

Forskare vid Karolinska Institutet och Mount Sinai i New York har kartlagt hur gener samverkar för att orsaka hjärt-kärlsjukdom. Studien som publicerats i Nature Cardiovascular Research, visar att upp till 60 procent av risken för hjärt-kärlsjukdom kan förklaras av regulatoriska gennätverk.

Endast en bråkdel av kroppens proteiner har en förändring som gör dem unika jämfört med motsvarande proteiner hos neandertalare och människoapor. Nu har forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland studerat ett sådant protein, glutationreduktas, som skyddar mot oxidativ stress. De fann att personer som bär på neandertalvarianten av proteinet har en flerfaldigt ökad risk att drabbas av kärlsjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom.

Karin Wallander vid forskargruppen Klinisk genetik, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Hereditary predisposition and prognostic prediction in cancer" den 17 december 2021. Huvudhandledare är Emma Tham.

Kristina Haugaa är ny professor i kardiologi vid institutionen för medicin i Huddinge sedan den 11:e oktober. "Jag ser verkligen fram emot att bedriva kardiologisk forskning vid Karolinska Institutet".

Forskare vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, har undersökt en ny metod för att analysera globalt genuttryck i degraderat RNA från FFPE-vävnad. Studien har publicerats i tidskriften Genes Chromosomes and Cancer.

Måns Magnusson vid forskargruppen medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Bioinformatic methods in rare disease" den 22 oktober 2021. Huvudhandledare är professor Anna Wedell.

Fetma ökar risken för cancer i matsmältningsorganen och det är mängden kroppsfett snarare än personens storlek som är den främsta fetmarelaterade riskfaktorn för dessa cancertyper. Det visar en ny studie som publiceras i tidskriften PLOS Medicine av forskare vid universitetet i Cambridge och Karolinska Institutet.

Att avgöra vem som är biologisk pappa till ett barn är ett känsligt ämne, men svaret kan vara avgörande i viktiga frågor. I en rikstäckande studie som publicerats i Journal of Internal Medicine, har forskare från Karolinska Institutet genom två olika modeller kunnat visa att andelen felaktigt fastställda faderskap i Sverige är så pass låg som 1,7 procent, en siffra som dessutom minskat över tid.

Forskare vid Karolinska Institutet har tillsammans med brittiska kollegor gjort den hittills största studien i jakt på genetiska markörer vid Hortons huvudvärk. På sikt kan det förhoppningsvis bana väg för mer effektiva behandlingar. Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Annals of Neurology.

I mars 2020 förenades tusentals forskare runt om i världen för att besvara frågan varför vissa covid-19-patienter utvecklar svår, livshotande sjukdom medan andra klarar sig med milda eller inga symtom. En omfattande sammanställning av vad de kommit fram till hittills publiceras nu i tidskriften Nature. Resultaten, som bygger på analyser av närmare 50 000 patienter, avslöjar 13 genetiska riskfaktorer med stark koppling till allvarlig sjukdom.

Ny översiktsartikel genomlyser beredskapen inför implementering av genomik-baserad precisionsmedicin vid komplexa sjukdomar. Det omfattande arbetet har letts av forskare vid Karolinska Institutet och Lunds Universitet och har genomförts tillsammans med ett 30-tal forskare över hela Sverige. Resultatet publiceras nu i Journal of Internal Medicine, JIM.

Sverige var det första landet med öppen spermadonation, där de myndiga barnen har rätt att få information om sin donator. Nu har forskare vid Karolinska Institutet undersökt hur sådana kontakter och relationer påverkar föräldrarna till dessa unga män och kvinnor. Studien som publicerats i Human Reproduction visar att mammorna ofta har lättare att acceptera den nya situationen.

Forskare vid Karolinska Institutet har undersökt hur en nyutvecklad algoritm i samband med genanalys kan utnyttjas för att förbättra möjligheterna att förhindra prematur kärlsjukdom och död hos individer med den ärftliga blodfettrubbningen familjär hyperkolesterolemi. Resultaten har publicerats i tidskriften Journal of Internal Medicine och visar hur metoden kan leda till snabbare och mer kostnadseffektiva utredningar i sådana släkter.

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

En stor hjärnavbildningsstudie av forskare vid bland annat Karolinska Institutet visar att det finns skillnader i hjärnans struktur som kan kopplas till samkönat sexuellt beteende. Mönster i hjärnan som skiljer sig åt mellan män och kvinnor var mindre uttalade hos icke-heterosexuella individer, och några av skillnaderna i hjärnan kunde kopplas till en genetisk benägenhet för icke-heterosexualitet. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Human Brain Mapping.

Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling.

Närmare en av fem personer saknar proteinet α-aktinin-3 i sina muskelfibrer. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet att dessa personers skelettmuskler består av en större andel långsamma muskelfibrer, som är mer uthålliga och energieffektiva och ger bättre tolerans mot kyla än snabba muskelfibrer. Resultaten publiceras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics.

Förra året visade forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland att en viktig genetisk riskfaktor för svår covid-19 är nedärvd från neandertalare. Nu visar samma forskare i en studie som publiceras i PNAS att neandertalarna även bidrog med en skyddande variant. Hälften av alla människor utanför Afrika bär på denna genvariant som vid covid-19 minskar risken att bli inlagd på intensivvårdsavdelning med 20 procent.

Varianter av nio gener ökar risken för att drabbas av Addisons sjukdom, en ovanlig sjukdom där det egna immunförsvaret angriper binjurarna. Det visar den hittills största genetiska studien av patienter med Addisons sjukdom genomförd av forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Bergen, Norge. Fynden, som publiceras i tidskriften Nature Communications, ökar förståelsen för hur sjukdomen uppstår.

Analys av cell-fritt DNA kan hitta gendos-förändringar från cancer i blodet hos personer med magsäckscancer visar en studie gjord av forskare vid Karolinska Institutet. Studiens resultat publicerades nyligen i PLOS One.