Nyhetsarkiv

Ett nytt banbrytande nationellt initiativ, Precision Omics Initiative Sweden, PROMISE, ska koppla samman forskning med hälso- och sjukvård och etablera Sverige som världsledande inom datadriven precisionsmedicin. Den vetenskapliga visionen publicerades nyligen i tidskriften Nature Medicine.

Ett forskarteam vid Karolinska Institutet har utvecklat ett nytt verktyg för genetisk forskning. Studien som publicerades i Nucleic Acids Research lanserar BLU-VIPR, en metod som gör det möjligt för forskare att kontrollera genredigeringsverktyget CRISPR med hjälp av ljus. Den här innovationen kan avsevärt komma att förbättra vår förståelse av geners funktioner i komplexa organismer.

Den 5-6 februari träffades cirka 60 läkare, forskare, bioinformatiker och sjukhusgenetiker från hela landet i ett nationellt Undiagnosed Diseases Network (UDN) Sweden Hackathon. Syftet var att under två dagar titta på och analysera stora mängder data och information från tolv personer med en odiagnostiserad sällsynt sjukdom. Målet med hackatonet var öka samarbete och kunskap över hela landet, men även att komma närmre en lösning till deltagarnas olika allvarliga sjukdomar.

Carolina Maya-González, vid forskargruppen sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Novel genetic causes of childhood cancer predisposition" den 21 mars 2025.
Huvudhandledare är Ann Nordgren.

Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt genomet hos den iberiska revbensalamandern och avslöjat hur DNA:s sammansättning och organisation är kopplad till förmågan att regenerera hela kroppsdelar.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska universitetssjukhuset har utvecklat en mikroskopimetod som möjliggör detaljerad tredimensionell (3D) RNA-analys med cellupplösning i hela intakta mushjärnor. Den nya metoden, kallad TRISCO, har potential att förändra vår förståelse av hjärnans funktioner, både under normala förhållanden och vid sjukdom. Studien publicerades i Science.

Forskare vid Karolinska Institutet kan i en ny studie publicerad i European Heart Journal visa att genetik påverkar den cellulära sammansättningen av aterosklerotiska plack vid åderförkalkning. Det påverkar i sin tur plackens benägenhet att orsaka stroke eller hjärtinfarkt. Den nya kunskapen kan bland annat användas för att förbättra riskbedömningen och därmed behandlingen av patienter i framtiden.

Med hjälp av en ny teknik, långläsnings-sekvensering, som gör det möjligt att analysera DNA i mycket större detalj än tidigare har ett team av svenska kliniker och forskare upptäckt en oväntad komplexitet i kromosomavvikelser. Studien öppnar dörren för mer precis och effektiv behandling av patienter med sällsynta hälsotillstånd som idag saknar tydliga diagnoser.

Bothnia dystrofi är en form av ärftlig blindhet, särskilt vanlig i Västerbotten. En ny studie vid Karolinska institutet publicerad i Nature Communications visar att genterapi kan förbättra synen hos patienter med sjukdomen.

Mitokondriella sjukdomar är ärftliga och drabbar ofta barn. Idag finns ingen effektiv behandling. Anna Wredenberg vill öka kunskapen om mitokondriernas funktion för att förbättra både diagnostik och behandling. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 3 oktober.

Forskare från Karolinska Institutet och Maastricht University har utvecklat en teknik som möjliggör undersökning av embryon för alla kända genetiska avvikelser med ett enda test. Den nya metoden är mer exakt och är snabbare än befintliga tekniker, vilket ökar chansen till ett friskt barn för föräldrar med ökad risk för ärftliga sjukdomar. Forskningen publicerades idag i Nature Communications.

En ny studie från Karolinska Institutet visar att 45 gener kan ha en avgörande roll för prognosen hos patienter med binjurebarkscancer. Fynden som publiceras i tidskriften ESMO Open ger hopp om ett bättre diagnostiskt verktyg än vad som finns i dagsläget.

I en artikel publicerad i Nature presenterar forskare från Karolinska Institutet en karta över den tidiga genetiska utvecklingen av hjärnan. Kartan kan bland annat användas för att hitta vad som har gått fel vid utvecklingen av hjärntumörer hos barn och även för att hitta nya behandlingar.

Uppföljning och behandling av barn med cancer förbättras avsevärt då även medfödda genetiska orsaker utreds visar en ny svensk studie. Resultaten från forskningsstudien med ett 50-tal forskare och kliniker från hela Sverige har publicerats i The Lancet Regional Health – Europe.

Umeå-professorn Oliver Billker tilldelas Medicine Doktor Axel Hirsch pris för sina enastående forskningsinsatser inom malariaområdet.

En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet har lett till en upptäckt inom diagnostik och behandling av bröstcancer som kan förändra både screeningprogram och kliniska metoder. Studien som publiceras i JAMA Oncology, visar vilken påverkan sällsynta genetiska varianter har på intervallcancer (en typ av bröstcancer som upptäcks mellan rutinmässiga screeningtillfällen) och ger nya insikter om skräddarsydda screeningstrategier.

Synestesi är ett sensoriskt fenomen där ett sinnesintryck eller koncept leder till ytterligare sensoriska upplevelser. Det kan till exempel betyda att man alltid upplever en färg när man ser en viss siffra, eller att varje veckodag har en tydlig plats i ett mönster. Fenomenet är vanligare hos personer med autism men man vet inte varför.
-Vår studie är den första som visar att sambandet mellan synestesi och autism huvudsakligen är genetiskt, säger Janina Neufeld, senior forskare på KIND.

Tumörsuppressor-proteinet p53 kodas av TP53, den mest frekvent muterade genen vid cancer. I en översiktsartikel i Nature Reviews Clinical Oncology av professor Klas G Wiman och kollegor vid institutionen för onkologi-patologi beskrivs hur detta protein skulle kunna användas som mål för nya cancerterapier.

Daphne Vassiliou vid forskargruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies on the acute porphyrias - with special reference to women's health" den 15 december 2023.

Huvudhandledare är Eliane Sardh.

Projektet EPIC (Eukaryotic Post-TranscrIptional Code) har tilldelats ett ERC Synergy Grant på 10 miljoner euro som delas mellan Vicente Pelechano, Karolinska Institutet, och hans två forskarkollegor Kevin Verstrepen, VIB-KU Leuven, Belgien, och Julien Gagneur, Münchens tekniska universitet, Tyskland.

Utvecklingsrelaterad språkstörning eller DLD (Developmental Language Disorder) är den vanligaste neuropsykiatriska funktionsnedsättningen, men kanske också den vi vet minst om. Nu inleds en omfattande studie på KIND (Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet).
-Vi behöver veta mer om uppkomsten av språkstörning och hur språkstörning kan påverka olika delar av livet, säger docent Kristiina Tammimies, som leder studien.

En ny svensk studie visar att helgenomsekvensering kan upptäcka kliniskt relevanta genomiska avvikelser vid akut lymfatisk leukemi och har stor potential för implementering i rutindiagnostik. Studien har genomförts av forskare i gruppen klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, inom Genomic Medicine Swedens arbetsgrupp för hematologi och publicerades i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Oncology.

Ett internationellt team av forskare har utvecklat en ny metod för att leverera läkemedel direkt in i innerörat genom att utnyttja det naturliga vätskeflödet i hjärnan, enligt en studie publicerad i Science Translational Medicine. Genom att dessutom använda genterapi lyckades forskare från Karolinska Institutet och University of Rochester återställa hörseln hos döva möss.

Forskare vid bland annat Karolinska Institutet rapporterar i Nature att de har identifierat den första MS-genvarianten som kan kopplas till sjukdomens svårighetsgrad. Fyndet öppnar för utveckling av behandlingar som förhindrar den ökande funktionsnedsättningen som uppstår i takt med att sjukdomen fortskrider.

Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. "Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa", säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna.

Många män över 60 år i norra Europa drabbas av den så kallade vikingasjukan som innebär att fingrar låser sig i ett böjt läge. Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har analyserat data från nästan 8000 drabbade individer och kartlagt genetiska riskfaktorer för sjukdomen. Fynden som publicerats Molecular Biology and Evolution visar att tre av de viktigaste genetiska riskfaktorerna är nedärvda från neandertalare.

En ny svensk studie kring orsaker till neuromuskulära sjukdomar har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Neurology. Studien är gjord av forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, i samarbete med läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings Universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen.

Hur kommer det sig att vissa däggdjur har skarpt luktsinne och att det finns arter som går i ide om vintern? Vilka genetiska mutationer ger ökad risk för sjukdom? I ett omfattande internationellt forskningsprojekt där forskare vid Karolinska Institutet deltagit, har arvsmassan hos 240 olika däggdjur kartlagts och analyserats. Resultaten av studien, som nu publiceras i 11 artiklar i tidskriften Science, ger insikt i vilka regioner i arvsmassan som är avgörande för olika funktioner hos däggdjur.

En ny studie publicerad i Nature visar att en teknik kallad spatial omik kan användas för att samtidigt kartlägga hur gener slås på och av samt hur de uttrycks på olika platser i våra vävnader och organ. Den förbättrade teknologin, som utvecklats av forskare vid Yale University och Karolinska Institutet, kan öka förståelsen för hur vävnader utvecklas men också hur vissa sjukdomar uppstår och hur de kan behandlas.

Forskare på KI och KTH beviljades nyligen 3 miljoner kronor för ett treårigt samarbetsprojekt som handlar om att förstå genetikens roll i sällsynta diagnoser. Anslaget kommer från KTH och Region Stockholm som årligen utlyser forskningsmedel för gemensamma projekt inom hälsa- och medicinteknik. Projektet leds av Anna Lindstrand vid KI tillsammans med Pelin Sahlén vid KTH.

Forskare från Karolinska Institutet har upptäckt att gener som kodar för T-cellsreceptorer varierar stort mellan olika personer och befolkningsgrupper, något som kan förklara varför människor reagerar olika på till exempel infektioner. Resultaten som presenteras i tidskriften Immunity visar även att vissa genvarianter härstammar från neandertalare.

Patienter kan få 30 procent färre allvarliga biverkningar från läkemedel om de skräddarsys efter deras gener, enligt en studie publicerad i The Lancet. Forskare från bland annat Karolinska Institutet pekar på att en genetisk analys innan läkemedelsbehandling skulle kunna minska lidande och samhällets sjukvårdskostnader stort.

Risken att drabbas av undvikande/restriktiv ätstörning, ARFID, kan till nästan 80 procent förklaras av genetiska faktorer, enligt en ny tvillingstudie. Studien har publicerats i tidskriften JAMA Psychiatry av forskare vid Karolinska Institutet.

När Svante Pääbo berättade om neandertalarnas betydelse lyssnade människorna i Aula Medica noga. Nobelpristagaren i fysiologi eller medicin förklarade bland annat att vi bär på deras gener och att de kan ha varit känsligare än vi tror.

Svante Pääbo har inte ens fysiskt mottagit 2022 års Nobelpris i fysiologi eller medicin än. Trots det drömmer han redan om nya banbrytande upptäckter.

Varifrån kommer vi? Och vilka är vi? Tack vare Svante Pääbo, 2022 års Nobelpristagare i fysiologi eller medicin, vet vi mer om vad som gör oss unikt mänskliga. Men också om det genetiska arvet från våra utdöda närmaste släktingar.

Från graviditeter och depression till covid-19. Neandertalarna är fysiskt utdöda men deras gener lever kvar. På gott och ont påverkar de än i dag vår hälsa. Med anledning av att forskaren Svante Pääbo tilldelats Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2022 publicerar vi denna tidslinje över neandertalarna, tidigare publicerad i tidningen Medicinsk Vetenskap.

Många gladdes åt att professor Svante Pääbo tilldelas 2022 års Nobelpris i fysiologi eller medicin, en som gladdes extra är Hugo Zeberg, forskare vid Karolinska Institutet. Han har i flera år samarbetat med Svante Pääbo, inte minst när det gällt att hitta neandertal-gener som kan påverka hur sjuka olika människor blir efter covid-19-smitta.

Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2022 tilldelas Svante Pääbo för hans upptäckter rörande utdöda homininers arvsmassa och människans evolution.

Depression är vanligt hos individer med endokrina-metabola sjukdomar och vice versa. I en studie av 2,2 miljoner individer i den svenska befolkningen, såg forskare vid Karolinska Institutet att de med endokrina-metabola sjukdomar också har en ökad förekomst av depression. Forskarna fann dessutom högre frekvenser av depression hos gruppens syskon. Studien är publicerad i American Journal of Psychiatry.

Barn med typ 1-diabetes och deras närmaste familjemedlemmar löper högre risk att drabbas av psykisk ohälsa jämfört med dem utan sjukdomen, enligt en stor studie av forskare vid Karolinska Institutet som publicerats i tidskriften Diabetes Care. Fynden understryker behovet av psykologisk rådgivning för barn och familjer i diabetesvården.

I en ny studie i Nature Communications, har forskare vid Karolinska Institutet och Institute for Basic Science i Sydkorea, visat hur kortvarigt uttryck av genredigeringsverktyg kan användas för att laga mutationen som orsakar progeria.

Cilier är signaleringsstrukturer som skjuter ut från cellytor som antenner. Hos människor är många olika celltyper cilierade. Hur cilier och deras identitet, samt funktionella specialiseringar, skapas och upprätthålls är ofta avgörande för cellfunktionen. Nyligen har forskare funnit hur det går till att ett protein, en transkriptionsfaktor, som främst kontrollerar ciliernas övergripande biologi kan byta till att kontrollera ciliära specialiseringar och därigenom förändra cellernas beteende.

Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.

Forskare har analyserat DNA från mer än 300 000 personer med och utan psykiatrisk sjukdom i den största genetiska studien om schizofreni hittills och har identifierat ett stort antal specifika gener som kan spela en viktig roll för risken att bli sjuk. En kompletterande studie som publiceras parallellt stärker dessa fynd genom att peka ut en liknande genetisk och biologisk bas för sjukdomstillståndet. Båda studierna publiceras idag i den ledande internationella tidskriften Nature.

Den mest betydande genetiska riskvarianten för svår covid-19, som vi ärvt från neandertalarna, kan kopplas till 27 procent lägre risk att infekteras med hiv. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland som publicerats i tidskriften PNAS.

Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Forskare vid Karolinska Institutet har med hjälp av tekniken spatial transkriptomik kartlagt genuttrycket i tjocktarmen hos möss. Resultatet är en karta som visar var i vävnaden enskilda gener uttrycks. När forskarna passade in tidigare kända mänskliga transkriptionsdata på kartan gav det nya kunskaper om inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Studien har publicerats i tidskriften Nature Communications.

Vi gratulerar Richard Rosenquist Brandell som utsetts till Årets Cancernätverkare 2022 av Nätverket mot cancer. Richard Rosenquist Brandell är professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset samt föreståndare för den nationella satsningen Genomic Medicine Sweden, GMS.