Nyhetsarkiv

Hur ser autistiska personer och deras anhöriga på genetisk forskning? En svensk studie publicerad i tidskriften Autism visar ett brett stöd, men också tydliga farhågor kring exempelvis diskriminering och eugenik. Här reflekterar studiens försteförfattare Samuelle Fajutrao Falk vid Karolinska Institutet över resultaten.

Ljubica Matic, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, har beviljats ett anslag från Leducq Foundation, ett av de största internationella anslagen inom hjärt-kärl forskning. Anslaget uppgår till 9 miljoner USD totalt för 5 år och ska användas inom det internationella nätverket ATHENA. Nätverket samlar forskare från USA och Europa, och koordineras av professor Thomas Quertermous, Stanford, och Helle Jørgensen, Cambridge.

En nybildad kommission, The Lancet Commission on Precision Health, ska ta fram rekommendationer för hur precisionshälsa kan införas i hälso- och sjukvård världen över. Forskare från Karolinska Institutet medverkar i arbetet, med särskilt fokus på att säkerställa jämlik tillgång även i resursbegränsade miljöer.

Karolinska Institutet och Institute of Applied Biosciences, INAB, vid Centre for Research and Technology Hellas, Thessaloniki, Grekland, har tecknat ett avtal för att stärka och vidareutveckla det akademiska samarbetet inom forskning, utbildning och innovation.

Nya ledtrådar från genetisk forskning kan förklara vad som orsakar det vanligaste medfödda hjärtfelet. Forskare vid KTH och Karolinska Institutet har identifierat sällsynta DNA-förändringar under fosterutvecklingen som kan leda till att en hjärtklaff bildas med två segel i stället för tre, ett tillstånd som kallas bikuspid aortaklaff (BAV).

Genetiska markörer kan bli nyckeln till mer träffsäkra övervakningsprogram för personer med det ärftliga cancersyndromet Li-Fraumeni. I en ny avhandling från Karolinska Institutet visar Alexander Sun Zhang hur skräddarsydda uppföljningsstrategier kan minska belastningen för patienter, särskilt barn. Dessa resultat har redan påverkat de svenska nationella riktlinjerna.

Äldre personer med en genetisk risk för Alzheimers sjukdom hade inte den förväntade ökningen i kognitiv nedgång och demensrisk om de åt mycket kött. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet som publiceras i JAMA Network Open. Resultaten kan bidra till att utveckla mer individanpassade kostråd.

Nya forskningsresultat från Karolinska Institutet visar hur genen HNRNPU samordnar flera grundläggande molekylära processer under de allra tidigaste stegen av människans hjärnutveckling. Studien är publicerad i Nucleic Acids Research och bidrar till att förklara varför barn med genetiska mutationer i HNRNPU ofta utvecklar tillstånd som intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

Cell- och genterapier arbetar direkt med kroppens byggstenar, cellerna och arvsmassan, för att stärka försvaret eller rätta till orsaken bakom sjukdomar. Det är en ny era i vården, i vissa fall en möjlighet till bot där det tidigare bara fanns lindring eller broms.

En ny studie vid Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet i samarbete med Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet visar misstänkt småkärlssjukdom hos unga patienter med Wilsons sjukdom. Studien har nyligen publicerats i Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance.

Richard Rosenquist Brandell har utsetts till Årets läkemedelsprofil 2025 för sitt målmedvetna arbete att bygga en nationell infrastruktur inom precisionsmedicin. Priset delas ut av Läkemedelsmarknaden, i samarbete med Dagens Medicin och Dagens Industri.

En ny studie visar att barn som är födda för tidigt och senare får en autismdiagnos ofta har mer omfattande utmaningar och fler samtidiga diagnoser än barn med autism som är födda i fullgången tid. Överraskande nog fann forskarna däremot inga skillnader i genetiska förändringar i hela genomet eller i specifika gener redan kopplade till autism mellan grupperna – ett resultat som gick emot deras ursprungliga hypotes.

Depression i unga år har en starkare ärftlig komponent och är förknippad med högre risk för självmordsförsök än depression som debuterar senare i livet. Det visar en ny studie publicerad i Nature Genetics av forskare vid bland annat Karolinska Institutet.

Stort grattis till de fem forskare vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi som beviljats forskningsanslag från Cancerfonden i den senaste utlysningen den 10 november 2025.

När människor började bruka jorden ökade snabbt en genvariant som skyddade mot magsjukevirus. Det visar forskare vid Karolinska Institutet och Linköpings universitet som har analyserat arvsmassan från drygt 4 300 forntida individer och även odlade ”minitarmar”.

Genom att analysera stora mängder data har forskare från Karolinska Institutet utvecklat ett system för att klassificera individer i olika riskgrupper för åderförkalkning. Resultaten möjliggör tidig upptäckt av sjukdomen vilket kan ge möjlighet till personligt anpassad förebyggande vård.

Docent Kristiina Tammimies forskar om de medicinska, genetiska och molekylära grunderna för autism och andra utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar. Hon och hennes forskargrupp arbetar bland annat med den komplexa och omdiskuterade frågan om arv kontra miljö som orsak till autism.

Fettlever till följd av övervikt och fetma är ett vanligt tillstånd som i värsta fall kan leda till skrumplever och levercancer. Stefano Romeo söker efter genetiken bakom sjukdomarna – för att kunna välja rätt behandling. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 9 oktober.

En ny studie har identifierat genetiska varianter kopplade till hjärnfunktion, immunförsvar och ämnesomsättning som bidrar till utvecklingen av skörhet hos äldre. Studien som publiceras i Nature Aging av forskare från Karolinska Institutet ger nya biologiska insikter i skörhetens uppkomst.

Genterapi kan förbättra hörseln hos barn och vuxna med medfödd dövhet eller grav hörselnedsättning, visar en ny studie av forskare vid bland annat Karolinska Institutet. Alla tio patienter fick bättre hörsel och behandlingen tolererades väl. Studien genomfördes i samarbete med flera sjukhus och universitet i Kina och publiceras i tidskriften Nature Medicine.

Ett internationellt forskarlag har funnit en genetisk koppling till långdragna symtom efter covid-19. Den identifierade genvarianten är belägen nära genen FOXP4 som är känd för att påverka vår lungfunktion. Studien har letts av forskare vid Karolinska Institutet och Institute for Molecular Medicine Finland och är publicerad i tidskriften Nature Genetics.

En ny studie från Karolinska Institutet har identifierat en mekanism som celler använder för att hantera näringsbrist. När näringstillgången är låg gör cellerna små förändringar i hur ribosomer – cellens proteinfabriker – läser av mRNA, de genetiska instruktionerna för att producera proteiner. Dessa förändringar leder till att felaktiga proteiner bildas och att mRNA bryts ner snabbare, vilket resulterar i en omfattande nedbrytning av RNA som därmed inte längre kan användas för proteinproduktion.

Vid kronisk lymfatisk leukemi (KLL) är flera återkommande genetiska förändringar kända för att påverka sjukdomens förlopp och prognos. En viktig sådan förändring är förlusten av en del av kromosom 11, del(11q), vilket är kopplat till ett mer aggressivt förlopp. Det har dock länge varit oklart om mutationer i ATM-genen, som också är belägen i detta område, har en liknande betydelse.

Ett nytt banbrytande nationellt initiativ, Precision Omics Initiative Sweden, PROMISE, ska koppla samman forskning med hälso- och sjukvård och etablera Sverige som världsledande inom datadriven precisionsmedicin. Den vetenskapliga visionen publicerades nyligen i tidskriften Nature Medicine.

Ett forskarteam vid Karolinska Institutet har utvecklat ett nytt verktyg för genetisk forskning. Studien som publicerades i Nucleic Acids Research lanserar BLU-VIPR, en metod som gör det möjligt för forskare att kontrollera genredigeringsverktyget CRISPR med hjälp av ljus. Den här innovationen kan avsevärt komma att förbättra vår förståelse av geners funktioner i komplexa organismer.

Den 5-6 februari träffades cirka 60 läkare, forskare, bioinformatiker och sjukhusgenetiker från hela landet i ett nationellt Undiagnosed Diseases Network (UDN) Sweden Hackathon. Syftet var att under två dagar titta på och analysera stora mängder data och information från tolv personer med en odiagnostiserad sällsynt sjukdom. Målet med hackatonet var öka samarbete och kunskap över hela landet, men även att komma närmre en lösning till deltagarnas olika allvarliga sjukdomar.

Carolina Maya-González, vid forskargruppen sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Novel genetic causes of childhood cancer predisposition" den 21 mars 2025.
Huvudhandledare är Ann Nordgren.

Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt genomet hos den iberiska revbensalamandern och avslöjat hur DNA:s sammansättning och organisation är kopplad till förmågan att regenerera hela kroppsdelar.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska universitetssjukhuset har utvecklat en mikroskopimetod som möjliggör detaljerad tredimensionell (3D) RNA-analys med cellupplösning i hela intakta mushjärnor. Den nya metoden, kallad TRISCO, har potential att förändra vår förståelse av hjärnans funktioner, både under normala förhållanden och vid sjukdom. Studien publicerades i Science.

Forskare vid Karolinska Institutet kan i en ny studie publicerad i European Heart Journal visa att genetik påverkar den cellulära sammansättningen av aterosklerotiska plack vid åderförkalkning. Det påverkar i sin tur plackens benägenhet att orsaka stroke eller hjärtinfarkt. Den nya kunskapen kan bland annat användas för att förbättra riskbedömningen och därmed behandlingen av patienter i framtiden.

Med hjälp av en ny teknik, långläsnings-sekvensering, som gör det möjligt att analysera DNA i mycket större detalj än tidigare har ett team av svenska kliniker och forskare upptäckt en oväntad komplexitet i kromosomavvikelser. Studien öppnar dörren för mer precis och effektiv behandling av patienter med sällsynta hälsotillstånd som idag saknar tydliga diagnoser.

Bothnia dystrofi är en form av ärftlig blindhet, särskilt vanlig i Västerbotten. En ny studie vid Karolinska institutet publicerad i Nature Communications visar att genterapi kan förbättra synen hos patienter med sjukdomen.

Mitokondriella sjukdomar är ärftliga och drabbar ofta barn. Idag finns ingen effektiv behandling. Anna Wredenberg vill öka kunskapen om mitokondriernas funktion för att förbättra både diagnostik och behandling. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 3 oktober.

Forskare från Karolinska Institutet och Maastricht University har utvecklat en teknik som möjliggör undersökning av embryon för alla kända genetiska avvikelser med ett enda test. Den nya metoden är mer exakt och är snabbare än befintliga tekniker, vilket ökar chansen till ett friskt barn för föräldrar med ökad risk för ärftliga sjukdomar. Forskningen publicerades idag i Nature Communications.

En ny studie från Karolinska Institutet visar att 45 gener kan ha en avgörande roll för prognosen hos patienter med binjurebarkscancer. Fynden som publiceras i tidskriften ESMO Open ger hopp om ett bättre diagnostiskt verktyg än vad som finns i dagsläget.

I en artikel publicerad i Nature presenterar forskare från Karolinska Institutet en karta över den tidiga genetiska utvecklingen av hjärnan. Kartan kan bland annat användas för att hitta vad som har gått fel vid utvecklingen av hjärntumörer hos barn och även för att hitta nya behandlingar.

Uppföljning och behandling av barn med cancer förbättras avsevärt då även medfödda genetiska orsaker utreds visar en ny svensk studie. Resultaten från forskningsstudien med ett 50-tal forskare och kliniker från hela Sverige har publicerats i The Lancet Regional Health – Europe.

Umeå-professorn Oliver Billker tilldelas Medicine Doktor Axel Hirsch pris för sina enastående forskningsinsatser inom malariaområdet.

En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet har lett till en upptäckt inom diagnostik och behandling av bröstcancer som kan förändra både screeningprogram och kliniska metoder. Studien som publiceras i JAMA Oncology, visar vilken påverkan sällsynta genetiska varianter har på intervallcancer (en typ av bröstcancer som upptäcks mellan rutinmässiga screeningtillfällen) och ger nya insikter om skräddarsydda screeningstrategier.

Synestesi är ett sensoriskt fenomen där ett sinnesintryck eller koncept leder till ytterligare sensoriska upplevelser. Det kan till exempel betyda att man alltid upplever en färg när man ser en viss siffra, eller att varje veckodag har en tydlig plats i ett mönster. Fenomenet är vanligare hos personer med autism men man vet inte varför.
-Vår studie är den första som visar att sambandet mellan synestesi och autism huvudsakligen är genetiskt, säger Janina Neufeld, senior forskare på KIND.

Tumörsuppressor-proteinet p53 kodas av TP53, den mest frekvent muterade genen vid cancer. I en översiktsartikel i Nature Reviews Clinical Oncology av professor Klas G Wiman och kollegor vid institutionen för onkologi-patologi beskrivs hur detta protein skulle kunna användas som mål för nya cancerterapier.

Daphne Vassiliou vid forskargruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies on the acute porphyrias - with special reference to women's health" den 15 december 2023.

Huvudhandledare är Eliane Sardh.

Projektet EPIC (Eukaryotic Post-TranscrIptional Code) har tilldelats ett ERC Synergy Grant på 10 miljoner euro som delas mellan Vicente Pelechano, Karolinska Institutet, och hans två forskarkollegor Kevin Verstrepen, VIB-KU Leuven, Belgien, och Julien Gagneur, Münchens tekniska universitet, Tyskland.

Utvecklingsrelaterad språkstörning eller DLD (Developmental Language Disorder) är den vanligaste neuropsykiatriska funktionsnedsättningen, men kanske också den vi vet minst om. Nu inleds en omfattande studie på KIND (Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet).
-Vi behöver veta mer om uppkomsten av språkstörning och hur språkstörning kan påverka olika delar av livet, säger docent Kristiina Tammimies, som leder studien.

En ny svensk studie visar att helgenomsekvensering kan upptäcka kliniskt relevanta genomiska avvikelser vid akut lymfatisk leukemi och har stor potential för implementering i rutindiagnostik. Studien har genomförts av forskare i gruppen klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, inom Genomic Medicine Swedens arbetsgrupp för hematologi och publicerades i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Oncology.

Ett internationellt team av forskare har utvecklat en ny metod för att leverera läkemedel direkt in i innerörat genom att utnyttja det naturliga vätskeflödet i hjärnan, enligt en studie publicerad i Science Translational Medicine. Genom att dessutom använda genterapi lyckades forskare från Karolinska Institutet och University of Rochester återställa hörseln hos döva möss.

Forskare vid bland annat Karolinska Institutet rapporterar i Nature att de har identifierat den första MS-genvarianten som kan kopplas till sjukdomens svårighetsgrad. Fyndet öppnar för utveckling av behandlingar som förhindrar den ökande funktionsnedsättningen som uppstår i takt med att sjukdomen fortskrider.

Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. "Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa", säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna.

Många män över 60 år i norra Europa drabbas av den så kallade vikingasjukan som innebär att fingrar låser sig i ett böjt läge. Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har analyserat data från nästan 8000 drabbade individer och kartlagt genetiska riskfaktorer för sjukdomen. Fynden som publicerats Molecular Biology and Evolution visar att tre av de viktigaste genetiska riskfaktorerna är nedärvda från neandertalare.

En ny svensk studie kring orsaker till neuromuskulära sjukdomar har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Neurology. Studien är gjord av forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, i samarbete med läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.