Vill öka kunskapen om mitokondriella sjukdomar
Mitokondriella sjukdomar är ärftliga och drabbar ofta barn. Idag finns ingen effektiv behandling. Anna Wredenberg vill öka kunskapen om mitokondriernas funktion för att förbättra både diagnostik och behandling. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 3 oktober.
Text: Karin Tideström, för KI:s installationsskrift 2024
Vad forskar du om?
– Jag har en delad forskartjänst och arbetar halvtid som klinisk genetiker på Centrum för metabola sjukdomar vid Karolinska Universitetssjukhuset. Där arbetar jag med att utreda patienter som har olika ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, bland annat mitokondriell sjukdom. I min forskning intresserar jag mig för att förstå mitokondrierna och hur de kan kopplas till olika sjukdomstillstånd. Mitokondrierna är cellernas ”kraftverk” och omvandlar det vi äter till energi. De är intressanta på många sätt, de innehåller sitt eget DNA och nästan 1500 olika proteiner. När de inte fungerar som de ska kan många olika cellulära processer påverkas.
Varför är detta forskningsområde viktigt?
– Mitokondriella sjukdomar är ärftliga tillstånd. Sjukdomarna är allvarliga och drabbar ofta barn. Ofta utvecklas symtom från muskler, hjärna och lever. Idag finns ingen effektiv behandling, bland annat eftersom vi inte helt förstår hur mitokondrierna fungerar på molekylär nivå och hur olika mitokondriella fel leder till sjukdom. Jag hoppas att ökad kunskap om mitokondriernas funktion kan leda till bättre diagnostisering av dessa tillstånd och bana väg för nya behandlingsalternativ.
Hur går ni tillväga?
– Vi arbetar framför allt med olika modellsystem där vi kan manipulera gener som har betydelse för mitokondriernas funktion. Därefter studerar vi effekterna av dessa förändringar på molekylär nivå. Genom att bekräfta våra fynd i patientmaterial kan vi snabbt använda den nya kunskapen inom diagnostik.
Om Anna Wredenberg
Professor i mitokondriell biologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik
Anna Wredenberg föddes 1974 i Stockholm. Hon blev färdig fysioterapeut vid Karolinska Institutet 1996 och tog därefter en läkarexamen vid Karolinska Institutet 2004. 2007 disputerade hon på en avhandling om mitokondriell dysfunktion vid åldrande och degenerativ sjukdom. Anna Wredenberg gjorde sin postdoc vid Max Planck-institutet i Köln. Hon återvände till Karolinska Institutet 2012 för att påbörja sin specialistutbildning till klinisk genetiker. Anna Wredenberg utnämndes till professor i mitokondriell biologi vid Karolinska Institutet den 1 februari 2024.