Hackaton kring odiagnostiserad sällsynt sjukdom
Den 5-6 februari träffades cirka 60 läkare, forskare, bioinformatiker och sjukhusgenetiker från hela landet i ett nationellt Undiagnosed Diseases Network (UDN) Sweden Hackathon. Syftet var att under två dagar titta på och analysera stora mängder data och information från tolv personer med en odiagnostiserad sällsynt sjukdom. Målet med hackatonet var öka samarbete och kunskap över hela landet, men även att komma närmre en lösning till deltagarnas olika allvarliga sjukdomar.
Ungefär 350 miljoner människor lever idag med en odiagnostiserad sjukdom globalt. Det innebär ofta lidande och oro, men också stora svårigheter att få rätt stöd både av vård och samhälle. Trots nya tekniker såsom helgenomsekvensering är det så många som 60 procent som inte får en diagnos.
Den 5-6 februari anordnades det första nationella hackatonet inom sällsynta diagnoser av Undiagnosed Diseases Network (UDN) Sweden. Ann Nordgren, överläkare och professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet/Karolinska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska akademin, Göteborgs Universitet/Sahlgrenska Universitetssjukhuset, var värd för hackatonet på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.
– Det var fantastiskt att så många kliniker, forskare, bioinformatiker och sjukhusgenetiker från hela landet kunde sitta ner och arbeta tillsammans under dessa två dagar. Styrkan med det multidisciplinära samarbetet är att lära av varandra och kunna utnyttja varandras kompetenser, och att använda modern genteknik i kombination med standardiserad fenotypning på bästa sätt för att påskynda och förbättra diagnostiken. Här arbetar vi fokuserat tillsammans för att utveckla diagnostiken med målet att kunna diagnostisera fler odiagnostiserade individer, säger Ann Nordgren.
Genom Willefonden deltog 12 barn som utretts noga i svensk sjukvård för sin odiagnostiserade sjukdom, men där man inte kunnat hitta en förklaring. Från Willefonden deltog också dess grundare Helene och Mikk Cederroth, som samarbetat för att anordna tidigare internationella Undiagnosed Hackathon.
På Genomic Medicine Swedens webbplats finns ett utförligt reportage om UDN:s hackaton "Nationell samverkan för förbättrad diagnostik av sällsynta sjukdomar".