Vikingasjukan kan bero på genvarianter ärvda från neandertalare
Många män över 60 år i norra Europa drabbas av den så kallade vikingasjukan som innebär att fingrar låser sig i ett böjt läge. Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har analyserat data från nästan 8000 drabbade individer och kartlagt genetiska riskfaktorer för sjukdomen. Fynden som publicerats Molecular Biology and Evolution visar att tre av de viktigaste genetiska riskfaktorerna är nedärvda från neandertalare.
Upp till 30 procent av män över 60 år i norra Europa drabbas av ett tillstånd med namnet Dupuytrens kontraktur. I folkmun kallas tillståndet ofta vikingasjukan eftersom främst individer i norra Europa drabbas. Sjukdomen är betydligt vanligare hos män än hos kvinnor och börjar vanligtvis som en knöl i handflatan som sedan växer och gör att ett eller flera fingrar låser sig i ett böjt läge. Tillståndet är vanligtvis inte smärtsamt, men ibland kan knölarna ömma vid tryck.
Forskarna i studien, ledd av Hugo Zeberg vid Karolinska Institutet och Svante Pääbo vid Max Planck Institutet för evolutionär antropologi i Tyskland, undersökte om det finns ett samband mellan sjukdomen och genetiska varianter från neandertalare.
Neandertalare var en grupp forntida människor som befolkade Europa och Asien innan de moderna människorna kom dit. När moderna människor och neandertalare träffades för 60 000 år sedan blandade de sig och fick barn. Som ett resultat av detta kommer mellan en och två procent av arvsmassan hos människor med rötter utanför Afrika från neandertalare.
– Eftersom vikingasjukan sällan ses hos individer med afrikansk härkomst frågade vi oss om genvarianter från neandertalare delvis kan förklara varför människor utanför Afrika främst drabbas, säger Hugo Zeberg som är biträdande lektor vid institutionen för fysiologi och farmakologi vid Karolinska Institutet.
Tre genetisk riskfaktorer från neandertalare
Forskarna analyserade genetiska riskfaktorer hos drabbade individer med europeisk härkomst i tre stora kliniska kohorter i USA, Storbritannien och Finland. Genom att jämföra arvsmassan hos nästan 8000 drabbade och drygt 600 000 friska kontroller identifierade forskarna 61 genetiska riskfaktorer för att drabbas av vikingasjuka. Forskarna fann att tre av dessa är nedärvda från neandertalare, bland dem den andra och den tredje viktigaste riskfaktorn.
Studien belyser hur mötet med neandertalare kan resultera i att vissa sjukdomar särskilt drabbar vissa grupper.
– Det här är ett fall där mötet med neandertalare resulterat i en ökad risk att drabbas av sjukdom, även om vi inte ska överdriva kopplingen mellan neandertalare och vikingar, säger Hugo Zeberg.
Studien har finansierats av Vetenskapsrådet, Hjärnfonden, Erik Philip-Sörensens stiftelse, Petrus och Augusta Hedlunds Stiftelse, samt Emil och Wera Cornells Stiftelse.
Publikation
“Major genetic risk factors for Dupuytren's disease are inherited from Neandertals”, Richard Ågren, Snehal Patil, Xiang Zhou, FinnGen, Kristoffer Sahlholm, Svante Pääbo and Hugo Zeberg, Molecular Biology and Evolution, online 14 juni 2023, doi: 10.1093/molbev/msad130