Anslag till forskning om genetikens betydelse för sällsynta diagnoser
Forskare på KI och KTH beviljades nyligen 3 miljoner kronor för ett treårigt samarbetsprojekt som handlar om att förstå genetikens roll i sällsynta diagnoser. Anslaget kommer från KTH och Region Stockholm som årligen utlyser forskningsmedel för gemensamma projekt inom hälsa- och medicinteknik. Projektet leds av Anna Lindstrand vid KI tillsammans med Pelin Sahlén vid KTH.
Anna Lindstrand, överläkare och professor i klinisk genetik vid forskargruppen Sällsynta diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, samarbetar sedan en tid med Pelin Sahlén, lektor i genteknologi vid KTH, för att utforma verktyg som kan leda till bättre diagnostik för individer med sällsynta diagnoser.
– Med de storskaliga gensekvenseringstekniker som nu används inom Region Stockholm får 40 procent med sällsynta diagnoser en molekylär orsaksdiagnos. Det är en framgångssaga. Samtidigt får 60 procent med misstänkt sällsynta diagnoser inte en diagnos, så vi har mycket kvar att utveckla, säger Anna Lindstrand.
Vid KTH har Pelin Sahlén, tillsammans med sitt forskarteam, utvecklat en metod för att detektera hur mutationer kan bidra till sällsynta diagnoser. Den här metoden gör det möjligt att studera genomets 3D struktur i hög upplösning. Genom att applicera den på en kliniskt relevant genlista, en så kallad genpanel, kan man identifiera tidigare osynliga mutationer som gör att generna inte fungerar som de ska. Det här är ett stort steg i klinisk diagnostik.
– För oss innebär samarbetet med KTH att patienter får tillgång till de allra senaste metoderna, som annars inte hade kunnat tillämpas inom vården på flera år, säger Anna Lindstrand.
Texten är ett utdrag från KTH:s nyhet Samarbetsprojekt får medel för att forska om genetikens betydelse för sällsynta diagnoser