Ny avhandling om genetiska sjukdomar som kan öka risken för att utveckla barncancer
Carolina Maya-González, vid forskargruppen sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Novel genetic causes of childhood cancer predisposition" den 21 mars 2025.
Huvudhandledare är Ann Nordgren.
Vad handlar din avhandling om?
– Min avhandling fokuserar på att hitta nya ärftliga genetiska associationer till utvecklingen av barncancer. I studierna använder vi oss av olika metoder, som omfattande parallellsekvensering, cell- och molekylärtekniker, litteraturöversikter och epidemiologi för att öka vår förståelse för predispositionssyndrom vid barncancer, CPS, säger Carolina Maya-González.
Vilka är de viktigaste resultaten?
– De viktigaste resultaten i min avhandling inkluderar sammanställningen av en genpanel för pediatrisk predisposition som kan användas för att utvärdera nya genetiska sjukdomsassociationer vid barncancer. Vi rapporterar också de kliniska och genetiska egenskaperna hos intressanta samförekomster av Prader-Willis syndrom, Marfans syndrom eller Limb-Girdle muskeldystrofi och pediatriska solida tumörer. Vidare, med information från de svenska registren, beskriver vi cancerspektrumet i Prader-Willis syndrom, muskeldystrofi och myoton dystrofi. Slutligen karaktäriserar vi de kliniska, genetiska och molekylära mekanismerna för ett nytt autosomalt recessivt syndrom med global utvecklingsförsening, immunbrist och B-cellsleukemi, orsakat av hypomorfa varianter i FLCN-genen.
Hur kan denna nya kunskap bidra till att förbättra människors hälsa?
– Att öka vår förståelse av predisposition för barncancer har implikationer för patienternas diagnos. Detta kan i sin tur resultera i förbättrad behandling, övervakning och genetisk rådgivning. På lång sikt hoppas vi att ny kunskap om predisposition för barncancer också kan leda till skräddarsydda behandlingar för patienter.
Vilka mål har du för framtiden?
– Jag brinner för att förstå samspelet mellan mänsklig genetik och sjukdom. Därför hoppas jag att kunna fortsätta arbeta inom området sällsynta sjukdomar och cancer. Som ett första steg är jag mycket glad över att ha erbjudits en postdoktoral tjänst inom cancergenomik vid Uppsala universitet, där jag kommer att arbeta med professor Kerstin Lindblad-Toh och professor Karin Forsberg-Nilsson.
Disputation
Fredag den 21 mars 2025 kl 09:00, lokal: Eva & Georg Klein, Biomedicum våning 3, Solnavägen 9