Nyhetsarkiv

Trots dagens avancerade genetiska tester förblir många patienter med sällsynta sjukdomar utan diagnos. I en översiktsartikel i Nature Genetics visar forskare vid Karolinska Institutet hur genomsekvensering med långa läsningar (long-read whole genome sequencing, LR-WGS) har potential att förändra detta. Tekniken möjliggör mer heltäckande analyser av arvsmassan, såsom komplexa strukturella varianter, repetitiva sekvenser och epigenetiska förändringar, vilket tidigare tekniker ofta missar.

Workshopen ”Genome Editing Tool Developments and Clinical Applications” (#HKCRISPR25) hölls på Hong Kong Science Park i april 2025.

Regeringen finansierar Genomic Medicine Sweden (GMS) med 80 miljoner kronor under 2025. Det särskilda stödet kommer bland annat att gå till fortsatta satsningar på hållbar utveckling och implementering av precisionsmedicin inom cancervården. Richard Rosenquist Brandell, professor vid KI och föreståndare för GMS, beskriver satsningen som en viktig investering i framtidens hälso- och sjukvård.

Ett nytt banbrytande nationellt initiativ, Precision Omics Initiative Sweden, PROMISE, ska koppla samman forskning med hälso- och sjukvård och etablera Sverige som världsledande inom datadriven precisionsmedicin. Den vetenskapliga visionen publicerades nyligen i tidskriften Nature Medicine.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har identifierat biomarkörer i blodet som kan användas för att skilja gallblåsecancer från inflammation i gallblåsan. Detta kan leda till färre onödiga operationer och bättre behandlingsbeslut för patienter med misstänkt gallblåsecancer. Studien har publicerats i tidskriften JHEP Reports.

Bolaget KI Innovations – som stöttar forskare vid Karolinska Institutet i att kommersialisera sina upptäckter – får 29 miljoner kronor från Vinnova för perioden 2025-2029. “Det är ett kvitto på kvaliteten i vår verksamhet och i de startup-bolag vi arbetar med”, säger Johan Weigelt, vd för KI Innovations och KI Holding AB.

Forskare vid Karolinska Institutet och Astrid Lindgrens barnsjukhus har kartlagt hur barns immunsystem reagerar vid olika typer av cancer och beroende på barnets ålder. Studien, som publicerats i tidskriften Cell, avslöjar betydande skillnader mellan barns och vuxnas immunsvar och kan leda till nya skräddarsydda behandlingar för barn med cancer.

I det senaste numret av tidskriften Newsweek Magazine ägnas ett reportage åt implementering av helgenomsekvensering i USA, "Scientists and Doctors Reveal How Genes are Mapping Cures for Cancer". En av de som intervjuas är Richard Rosenquist Brandell, professor och forskargruppsledare för klinisk genetik och föreståndare för Genomic Medicine Sweden.

Karolinska Institutet och Uppsala universitet lanserar en uppdaterad version av den webbaserade föreläsningsserien om precisionsmedicin. Den bjuder på flera nya föreläsningar som reflekterar den snabba utvecklingen inom området.

Med hjälp av en ny teknik, långläsnings-sekvensering, som gör det möjligt att analysera DNA i mycket större detalj än tidigare har ett team av svenska kliniker och forskare upptäckt en oväntad komplexitet i kromosomavvikelser. Studien öppnar dörren för mer precis och effektiv behandling av patienter med sällsynta hälsotillstånd som idag saknar tydliga diagnoser.

Thuy Trans forskargrupp vid Karolinska Institutet har tilldelats 8 MSEK över tre år från Erling-Perssons Stiftelse för att utveckla en precisionsinriktad, teranostisk, metod som integrerar både diagnostik och behandling av avancerade solida tumörer.

Knut Steffensen tillträder den 4 november som föreståndare för Karolinska ATMP-centrum, ett ledande ATMP-centrum med forskning, tillverkning och behandling under samma tak.

Forskare vid Karolinska Institutet har identifierat en ny möjlig riskmarkör för hjärt-kärlsjukdom hos kvinnor. En ny studie visar ett samband mellan låga nivåer av en antiinflammatorisk antikropp och risken att drabbas av hjärtinfarkt samt kranskärlssjukdom. Studien publiceras i tidskriften Journal of American College of Cardiology.

Vinnova satsar på precisionsmedicin och delar ut finansiering till sex innovationsmiljöer. Två av dessa finns på Karolinska Institutet och de fokuserar på behandling av cancer. Anslaget syftar till att stödja arbetet med att skapa mer träffsäker diagnostik och behandling av vanliga sjukdomar.

Bothnia dystrofi är en form av ärftlig blindhet, särskilt vanlig i Västerbotten. En ny studie vid Karolinska institutet publicerad i Nature Communications visar att genterapi kan förbättra synen hos patienter med sjukdomen.

Kostnaden för helgenomsekvensering närmar sig de traditionella genetiska analyserna som idag används för patienter med nydiagnostiserad akut leukemi, enligt en ny studie publicerad i Journal of Medical Economics. Med sjunkande kostnader och där helgenomsekvensering tillför ny information som kan förbättra behandlingsbesluten, ser forskarna en framtid där helgenomsekvensering blir standard för akuta leukemier.

Män med spridd kastrationsresistent prostatacancer bör i första hand behandlas med andra generationens hormonläkemedel, som ger bättre behandlingssvar och ökad livslängd jämfört med cellgifter. Men effekten beror även på vilka mutationer som finns i patientens tumör. Det visar resultat från ProBio-studien, som leds av forskare vid Karolinska Institutet. Fynden publiceras i Nature Medicine.

Precisionsmedicin förändrar cancerbehandling genom att anpassa behandlingen till varje tumörs genetiska profil. Nästa generations sekvensering (NGS) är avgörande för detta tillvägagångssätt, men dess komplexitet och inkonsekventa rapportering har tidigare varit hinder. En nyligen publicerad artikel i Annals of Oncology introducerar nya riktlinjer för att standardisera NGS-rapporter, vilket hjälper läkare att fatta informerade beslut och förbättra patientresultat.

Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset inleder ännu ett trepartssamarbete, nu med Elekta. Målsättningen är att kraftsamla inom cancerområdet med inriktning mot strålterapi och precisionsmedicin.

Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och AstraZeneca inleder ett trepartssamarbete för att främja utvecklingen av precisionsmedicin i Sverige. Ambitionen är att patienter i hela landet ska få tillgång till skräddarsydd prevention, diagnos, behandling och uppföljning.

Ett stort antal experter inom cancerforskning från KI och Karolinska Universitetssjukhuset deltog i Karolinska CCC-dagen. Årets tema var cancerprevention, med fokus på forskningens framsteg och återstående utmaningar, men också på betydelsen av delaktiga patienter för hög vårdkvalitet.

KI-forskaren Laura Baranello har tilldelats det prestigefyllda ERC Consolidator Grant för sin forskning som syftar till att förstå samspelet mellan det cancerdrivande proteinet MYC och topoisomeras-enzymer. Målet är att kunna identifiera läkemedel för en mer målinriktad cancerbehandling med färre biverkningar. Laura Baranellos projekt MYCinTOPshape har tilldelats cirka 2 miljoner euro och kommer att pågå i fem år.

Genom en ny utlysningsform finansierar Barncancerfonden två forskningsprogram som ska titta på olika typer av oönskade biverkningar av framför allt cytostatikabehandling. Precisionsmedicin och de möjligheter som utvecklingen av biomarkörer innebär är gemensamt för de båda programmen som leds av KI-forskarna Susanna Ranta respektive Kenny Rodriguez-Wallberg och som nu delar på 19 miljoner kronor under fyra år.

Karolinska Institutet ska vara en motor i att realisera Sveriges potential inom life science. Som ett viktigt led i den strävan har professor Anna Martling utsetts till scientific director life science på KI. Anna Martling har under de senaste tre åren lett KI:s arbete med implementering av precisionsmedicin i vården. Det uppdraget vidgas nu till att omfatta KI:s övergripande arbete inom life science.

Barncancerfondens tilldelning speglar de behov som finns inom bland annat ny teknik och nya precisionsläkemedel. Årets projektutlysning innebär att 125 miljoner kronor fördelas till 62 projekt inom barncancerområdet och av dessa går 35 400 000 kronor till forskare vid Karolinska Institutet.

Demenssjukdomar kostar det svenska samhället omkring 80 miljarder kronor per år. Nu har EU tilldelat anslag till projektet Prominent, som ska förbättra såväl diagnostik som behandling för dessa sjukdomar. Karolinska Institutet ansvarar för projektet i rollen som koordinator.

Den 1 november 2023 besökte statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson Genomic Medicine Sweden (GMS) för att ta del av arbetet med precisionsmedicin för en bättre cancervård. Några av de frågor som lyftes var bred gensekvensering som en del av individanpassad vård, samt behandling och tillgängliggörande av data.

Anna Wedell, professor vid Karolinska Institutet, har tilldelats Kungliga Ingenjörsvetenskapsakademiens (IVA) Guldmedalj 2023 för sina insatser inom precisionsmedicin. Denna guldmedalj har delats ut sedan 1921 för framstående insatser inom teknik, ekonomi, näringsliv och samhälle.

Hjärt-kärlsjukdom är en av de vanligaste dödsorsakerna i Sverige och i världen. Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet funnit att artificiell intelligens verkar kunna spela en roll i att identifiera risk för hjärt-kärlsjukdom. Studien, som publicerats i Cardiovascular Research, kan i framtiden leda till mer exakta diagnosmetoder.

Karolinska Universitetssjukhusets direktör Björn Zoëga och Karolinska Institutets rektor Annika Östman Wernerson har undertecknat ett avtal om att etablera ett nytt gemensamt centrum för avancerade cell-, gen-, och vävnadsterapier.

Som avslutning för Sveriges ordförandeskap i EU håller regeringen en europeisk Life Science-konferens i Aula Medica på Karolinska Institutet den 26–27 juni. Precisionsmedicin är temat och KI har tillsammans med Karolinska Universitetssjukhuset bidragit i arbetet med framtagandet av programmet.

En ny svensk studie kring orsaker till neuromuskulära sjukdomar har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Frontiers in Neurology. Studien är gjord av forskare i gruppen Sällsynta diagnoser vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, i samarbete med läkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Som en del av det svenska ordförandeskapet i EU:s ministerråd var samtliga hälso- och sjukvårdsministrar inbjudna till ett informellt möte i Stockholm den 4-5 maj för att behandla frågor om krisberedskap och säkerställa tillgång till innovativa och etablerade läkemedel.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings Universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen.

Närmare 500 medarbetare inom cancerområdet från Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet, samlades i Aula Medica under årets Karolinska CCC-dagar den 30–31 mars. I år medverkade även Sahlgrenska CCC och Skåne CCC.

Region Stockholm har i samarbete med Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset lanserat en handlingsplan för precisionsmedicin i regionen. Nu kommer fler patienter att dra nytta av den forskning som görs inom precisionsmedicin.

En grupp forskare vid bland annat Karolinska Institutet, SciLifeLab och Karolinska universitetssjukhuset tilldelas totalt 14,7 miljoner kronor från Vetenskapsrådet. Det fyraåriga anslaget ingår i Vetenskapsrådets satsning på forskningsinfrastruktur och syftar till att tillgängliggöra nya teknologier för kliniska studier inom precisionsmedicin.

Utbildningsminister Mats Persson träffade både forskare och studenter när han besökte Karolinska Institutet den 1 februari. I dialogen med studenter och doktorander lyftes bland annat förutsättningarna för den verksamhetsförlagda utbildningen, reglerna för studiefinansiering och situationen för utländska studenter och forskarstudenter. Forskarna pekade på framsteg för bland annat precisionsmedicin och vacciner och berättade om KI:s beredskap för nya hälsokriser.

Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet skapar Sveriges första innovationsmiljö för utveckling av precisionsmedicinska teknologier. Beslutet att etablera en samlad gemensam innovationsmiljö för sjukvård, forskning och precisionsmedicinska teknologier i Solna och Huddinge är ett viktigt steg i den fortsatta utvecklingen av området precisionsmedicin.

Forskare vid Karolinska Institutet, Centre for Imaging Research (CIR), SciLifeLab och RISE har tillsammans erhållit ett anslag på över 100 miljoner kronor från EU-kommissionens program för ett digitalt Europa. Projektet, kallat TEF-Health, ska bland annat verka för ett snabbt införande av nya lösningar för artificiell intelligens (AI) och robotik inom hälso- och sjukvården.

Karolinska Institutet och Uppsala universitet lanserar en öppen webbaserad föreläsningsserie i första hand för personal som jobbar inom sjukhusvården i Uppsala och Stockholm. Målsättningen är att öka kunskapen om precisionsmedicin hos personalen och bidra till att framstegen inom området kommer fler patienter till godo.

Linus Jönsson, anknuten forskare vid NVS, avdelningen för neurogeriatrik, får 11 miljoner Euro i EU-anslag för sitt projekt ”PROMINENT – Precision Medicine in Neurodegeneration”. Av detta anslag går 1,8 miljoner Euro till avdelningen för neurogeriatrik, NVS.

From byte to bench to bed side – addressing large and complex data sets in biomedicine
KI Network Medicine Alliance erbjuder en avancerad kurs i Nätverksmedicin under två halvdagar den 19-20 oktober 2022.

Nyckeln till att framgångsrikt införa precisionsmedicin i hälso- och sjukvården i Sverige har varit en botten-upp strategi där akademi och sjukvård har gått samman för att bygga en nationell infrastruktur. Det skriver 42 författare från Clinical Genomics vid SciLifeLab och Genomic Medicine Sweden, GMS, i Nature Medicine.

Karolinska Institutet (KI) har nyligen tilldelats värdskap för den nationella noden för datadriven life science inom precisionsmedicin och diagnostik. Syftet är att utveckla och tillhandahålla stöd och optimala förhållanden som driver denna forskning framåt – regionalt, nationellt och internationellt.

Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har studerat effekten av att lägga till ett beprövat läkemedel som ett målriktat medikament vid behandling av akut myeloisk leukemi (AML). Resultaten tyder på att hydroxyurea kan göra behandlingen mer effektiv till relativt låg kostnad. Resultaten, som publicerats i tidskriften Journal of Internal Medicine, skulle i framtiden kunna få stor betydelse för effektiv cancerbehandling även i låginkomstländer.

Internationellt samarbete för precisionsprevention inom reumatologi får 23 miljoner i forskningsanslag från EIT Health Scandinavia där närmare hälften av anslaget fördelas till Karolinska Institutet och Region Stockholm. Projektet innebär dels att skapa förutsättningar för tidig diagnos av individer med risk att utveckla RA (reumatoid artrit), dels att patienter med risk för RA själva kan minska risken för att utveckla sjukdomen genom ändring av livsstil.

Befintliga behandlingar av multipel skleros (MS) slår brett mot immunsystemet. Forskare vid Karolinska Institutet har nu utvecklat en metod för att identifiera vilka immunceller som är inblandade i autoimmuna sjukdomar hos olika patienter. Med hjälp av metoden har de funnit fyra nya målmolekyler för MS som kan få betydelse för framtida individanpassad behandling. Resultaten som publiceras i Science Advances har nåtts i samarbete mellan KI, KTH och Region Stockholm.

Det går att få fram orsakerna till komplexa sjukdomar genom att gestalta dem i form av matematiskt framtagna nätverk. Så hittades exempelvis de bakterier som driver atopiska eksem.

Februarisolen glittrade i glasfasaderna när Karolinska Institutet tog emot utbildningsminister Anna Ekström måndagen den 28 februari. Samtidigt förmörkade situationen i Ukraina, och demonstrerades bland annat med en lektion i katastrofmedicin.