Kostnad för helgenomsekvensering närmar sig dagens rutinmetoder för blodcancer
Kostnaden för helgenomsekvensering närmar sig de traditionella genetiska analyserna som idag används för patienter med nydiagnostiserad akut leukemi, enligt en ny studie publicerad i Journal of Medical Economics. Med sjunkande kostnader och där helgenomsekvensering tillför ny information som kan förbättra behandlingsbesluten, ser forskarna en framtid där helgenomsekvensering blir standard för akuta leukemier.
Helgenomsekvensering blir alltmer vanligt inom hälso- och sjukvården för att förbättra diagnostik och därmed behandling av cancer. I dagens standarddiagnostik för akuta leukemier används en rad olika genetiska analyser, men forskning har visat att helgenomsekvensering som enskild metod sannolikt kan ersätta dagens analyser. Dessutom kan den ge ny och viktig information i en betydande andel av fallen, vilket kan förbättra både riskbedömning och behandlingsbeslut.
Kostnader för helgenomsekvensering närmar sig dagens rutinanalyser
Studien har genomförts av Genomic Medicine Sweden (GMS) och Clinical Genomics plattformen vid SciLifeLab. Resultat från studien visar att helgenomsekvensering fortfarande är dyrare än rutinanalyserna för akuta leukemier.
– Jag tror dock att inom något år kommer helgenomsekvensering vara nere på liknande kostnader som de metoder vi rutinmässigt gör i vården nu för patienter med akuta leukemier, säger Richard Rosenquist Brandell, senior författare, överläkare och professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.
En viktig slutsats från studien är att reagenskostnader för helgenomsekvensering är den kostnadspost, från provtagning till svar till behandlande läkare, som har absolut störst påverkan på kostnaderna.
– Beräkningar vi gör i den här studien visar tydligt att genom att utnyttja de nya sekvenseringsinstrumentens kapacitet, och att reagenskostnaderna sannolikt kommer att minska med 50 procent, så närmar sig kostnaden för helgenomsekvensering den för dagens rutinanalyser, säger Richard Rosenquist Brandell.
”Det är inte helt enkelt att härleda kostnader för dagens rutinanalyser”
Studien jämför i en svensk kontext vad en helgenomsekvensering samt dagens genetiska rutinanalyser kostar från prov till svar för patienter med akuta leukemier, så kallad ”mikrokostnadsanalys”. Kostnadsdata från både barn och vuxna med akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML) från fyra universitetssjukhuslaboratorier i Stockholm, Lund, Göteborg och Uppsala samlades in.
– Det är inte helt enkelt att härleda kostnader för dagens rutinanalyser, säger Tharshini Thangavelu, förstaförfattare och hälsoekonom vid Linköpings universitet.
– Det har krävts en hel del arbete för respektive universitetssjukhus att samla in datamaterial, men också för alla inblandade att skapa en förståelse på detaljnivå om vilka kostnadsposter som ska ingå i analysen samt hur dessa ska tolkas. Därmed är det viktigt att insamlingen görs enhetligt för att kunna jämföra kostnaderna mellan laboratorierna, fortsätter Tharshini Thangavelu.
Arbete kvarstår för att ersätta dagens metoder
En övergång från att använda de många metoder som görs idag till en teknologi innebär att man får en mer standardiserad laborativ process.
– Det samarbete som pågår inom GMS där helgenomsekvensering valideras som diagnostiskt verktyg för akut leukemi innebär att metoden kommer kunna införas i klinisk rutin ungefär samtidigt över landet. Att kunna detektera alla viktiga genetiska varianter med en och samma metod kommer även att förenkla en samlad rapportering av fynden och dess innebörd till behandlande läkare, säger Anna Staffas, bitr. sjukhusgenetiker vid Klinisk Genetik och Genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
– Utmaningen just nu för de laboratorier runt om i landet som utför den genetiska diagnostiken är att möjliggöra en tillräckligt snabb helgenomanalys så att dagens gängse tekniker kan ersättas i praktiken, fortsätter Anna Staffas.
För att helgenomsekvensering ska kunna ersätta dagens metoder måste tiden från provtagning till svar minskas till två veckor för barn och tre veckor för vuxna med akut leukemi.
– Jag tror att vi är där inom närmaste året, särskilt eftersom vi nu infört helgenomsekvensering rutinmässigt för barn med leukemi. Och vi ser i andra pågående studier vi gör att helgenomsekvensering hittar allt kliniskt relevant som vi hittar med rutinmetoderna och adderar dessutom viktig information. Information som gör att vi ännu mer noggrant kan säga vilken riskgrupp patienten tillhör, vilket har betydelse för prognosen och behandling. Helgenomsekvensering ger också data som vi kan beforska för att hitta nya genetiska avvikelser, säger Valtteri Wirta, Head of Unit och Platform Scientific Director, SciLifeLab Clinical Genomics Stockholm.
Från mikrokostnadsanalys till hälsoekonomiska analyser
– Mikrokostnadsanalyser är en bra start där vi kan jämföra genomsnittskostnaden för en metod mot en annan. Jag skulle dock önska att vi i framtiden kopplar in mer hälsoekonomiska analyser för att också studera patientnyttan – alltså vad tillför det individen att hälso- och sjukvården bekostar en ny metod, dvs används våra skattemedel effektivt, säger Tharshini Thangavelu.
– Här tror jag att GMS blir viktiga för att driva på så att hälsoekonomiska studier blir gjorda, fortsätter Tharshini Thangavelu.
Inte bara för leukemier går man över från dagens rutinmetoder till helgenomsekvensering, utan det har också börjat ske för barn med cancer och vuxna med sarkom och andra ovanliga cancerformer.
– Mer omfattande hälsoekonomistudier blir avgörande för att fatta viktiga beslut och prioriteringar i vården framöver, avslutar Richard Rosenquist Brandell.
Studien utfördes inom GMS Hematologi och finansierades av Illumina, Vinnova, SciLifeLab och Barncancerfonden.
Publikation
”Micro-costing of genetic diagnostics in acute leukemia in Sweden: from standard-of-care to whole-genome sequencing”, Tharshini Thangavelu, Valtteri Wirta, Christina Orsmark-Pietras, Lucia Cavelier, Thoas Fioretos, Gisela Barbany, Linda Olsson-Arvidsson, Tatjana Pandzic, Anna Staffas, Richard Rosenquist, and Lars-Åke Levin. J Med Econ, 2024 Jan-Dec;27(1):1053-1060, doi: 10.1080/13696998.2024.2387515. Epub 2024 Aug 8.