Publicerad: 2024-08-16 15:06 | Uppdaterad: 2024-08-30 13:25

Nya riktlinjer för rapportering av sekvenseringsdata hjälper läkare fatta beslut om cancerbehandling

Genrebild av en dator och ett blått stetoskop.
Foto: Negative Space, Pexels.

Precisionsmedicin förändrar cancerbehandling genom att anpassa behandlingen till varje tumörs genetiska profil. Nästa generations sekvensering (NGS) är avgörande för detta tillvägagångssätt, men dess komplexitet och inkonsekventa rapportering har tidigare varit hinder. En nyligen publicerad artikel i Annals of Oncology introducerar nya riktlinjer för att standardisera NGS-rapporter, vilket hjälper läkare att fatta informerade beslut och förbättra patientresultat.

Den optimala hanteringen av cancerpatienter blir alltmer beroende av individuella behandlingar som styrs av tumörernas genomiska profilering. I spetsen för individuell cancerbehandling står nästa generations sekvensering (NGS), en teknik som möjliggör analys av hundratals eller till och med tusentals gener till en relativt låg kostnad. Denna teknik är avgörande för att välja de mest lämpliga behandlingarna baserat på de specifika molekylära egenskaperna hos varje patients tumör, och detta utgör en hörnsten i modern precisionsonkologi.

Standardiserat tillvägagångssätt stödjer kliniskt beslutsfattande

Att tolka resultaten av NGS-analyser kan dock vara utmanande för läkare. Bristen på ett standardiserat tillvägagångssätt för att förbereda NGS-kliniska rapporter kan begränsa tillämpningen och de potentiella fördelarna med denna teknik. För att lösa detta problem har Precision Medicine Working Group (PMWG) vid European Society of Medical Oncology (ESMO) utvecklat rekommendationer för att presentera NGS-resultat för att stödja kliniskt beslutsfattande hos patienter med solida tumörer.

Porträtt av David Tamborero.
PhD David Tamborero. Foto: PCM KI

Dessa riktlinjer är baserade på en konsensus bland internationella experter inom genomikbaserad onkologi, inklusive perspektiv från en patientrepresentant.

–Komplexiteten hos NGS-data som används i cancerbehandling ökar snabbt, och effektiv kommunikation av informationen till de medicinska teamen är avgörande. Tydliga och standardiserade NGS-rapporter är avgörande för att minimera osäkerheter, minska ojämlikheter mellan centra med varierande erfarenhetsnivåer och optimera patientfördelar från tillgängliga behandlingsalternativ, säger David Tamborero, senior forskare vid SciLifeLab och institutionen för onkologi-patologi och en av huvudförfattarna till artikeln.

Artikeln ger detaljerad vägledning om hur man strukturerar NGS-rapporter och vilket innehåll som ska inkluderas i olika avsnitt. Rekommendationerna är organiserade i prioritetsnivåer, vilket gör dem anpassningsbara till olika laboratorie- och kliniska miljöer.

–Det var viktigt att uppnå en bred konsensus om hur NGS-resultat ska rapporteras till läkare, tillägger Tamborero. Vi tror att dessa rekommendationer kommer att vara värdefulla för alla laboratorier som stödjer klinisk praxis och klinisk forskning, vilket hjälper till att harmonisera insatser över centra och säkerställa de bästa möjliga besluten för patienter.

Detta initiativ markerar ett betydande framsteg inom precisionsonkologi, genom att förbättra tydligheten och användbarheten av NGS-rapporter och i slutändan förbättra patientresultaten.

Publikation

ESMO Recommendations on clinical reporting of genomic test results for solid cancers
J. van de Haar, P. Roepman, F. Andre, J. Balmaña, E. Castro, D. Chakravarty, G. Curigliano, A. M. Czarnecka, R. Dienstmann, P. Horak, A. Italiano, C. Marchiò, K. Monkhorst, C. C. Pritchard, B. Reardon, H. E. G. Russnes, B. Sirohi, A. Sosinsky, T. Spanic, C. Turnbull, E. Van Allen, C. B. Westphalen, D. Tamborero & J. Mateo
Annals of Oncology, online 9 juli, 2024, doi: 10.1016/j.annonc.2024.06.018.