Nyhetsarkiv

Den 1 november 2023 besökte statsminister Ulf Kristersson och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson Genomic Medicine Sweden (GMS) för att ta del av arbetet med precisionsmedicin för en bättre cancervård. Några av de frågor som lyftes var bred gensekvensering som en del av individanpassad vård, samt behandling och tillgängliggörande av data.

Karolinska Universitetssjukhusets direktör Björn Zoëga och Karolinska Institutets rektor Annika Östman Wernerson har undertecknat ett avtal om att etablera ett nytt gemensamt centrum för avancerade cell-, gen-, och vävnadsterapier.

KI-professorn Rickard Sandberg tilldelas Torsten Söderbergs akademiprofessur i medicin av Kung. Vetenskapsakademien, en donation på tio miljoner kronor för en femårsperiod. Rickard Sandberg har utvecklat metoder som gör det möjligt att tränga långt in i människans arvsmassa och studera gener i enskilda celler.

En grupp forskare vid bland annat Karolinska Institutet, SciLifeLab och Karolinska universitetssjukhuset tilldelas totalt 14,7 miljoner kronor från Vetenskapsrådet. Det fyraåriga anslaget ingår i Vetenskapsrådets satsning på forskningsinfrastruktur och syftar till att tillgängliggöra nya teknologier för kliniska studier inom precisionsmedicin.

Två KI-forskare – Simon Elsässer och Magda Bienko – tilldelas totalt fyra miljoner euro (cirka 45 miljoner svenska kronor) som mottagare av det europeiska forskningsrådets konsolideringsanslag för 2022. Pengarna stöttar två ambitiösa grundforskningsprojekt som ska öka kunskapen om våra cellers komplexa struktur.

När Svante Pääbo berättade om neandertalarnas betydelse lyssnade människorna i Aula Medica noga. Nobelpristagaren i fysiologi eller medicin förklarade bland annat att vi bär på deras gener och att de kan ha varit känsligare än vi tror.

Svante Pääbo har inte ens fysiskt mottagit 2022 års Nobelpris i fysiologi eller medicin än. Trots det drömmer han redan om nya banbrytande upptäckter.

Varifrån kommer vi? Och vilka är vi? Tack vare Svante Pääbo, 2022 års Nobelpristagare i fysiologi eller medicin, vet vi mer om vad som gör oss unikt mänskliga. Men också om det genetiska arvet från våra utdöda närmaste släktingar.

Nyckeln till att framgångsrikt införa precisionsmedicin i hälso- och sjukvården i Sverige har varit en botten-upp strategi där akademi och sjukvård har gått samman för att bygga en nationell infrastruktur. Det skriver 42 författare från Clinical Genomics vid SciLifeLab och Genomic Medicine Sweden, GMS, i Nature Medicine.

Nya upptäckter avslöjar en oväntad tvåvägskommunikation mellan kromosomers funktion och organisation i cellkärnan. Tidigare forskning visar att veckning av kromosomalt DNA reglerar genavläsning (transkription) och kromosomkopiering (replikation). De nya resultaten visar att transkription och replikation i sin tur även styr kromosomveckning, och avslöjar därmed ett nytt samspel mellan grundläggande kromosomprocesser som är viktiga för att undvika sjukdomar, såsom cancer.

Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt hur parasiten Trypanosoma cruzi bildar nya varianter som är bättre på att undvika immunsystemet och orsaka sjukdom. Kunskapen kan leda till nya metoder för att diagnostisera, förebygga och behandla Chagas sjukdom, som drabbar miljontals människor i Central- och Sydamerika och årligen leder till tusentals dödsfall. Studien har publicerats i tidskriften eLife.

Den stora mängd DNA som inte instruerar våra celler att bilda proteiner har varit svårare att studera men visat sig ha viktiga funktioner i kroppen. Nu har forskare vid Karolinska Institutet utvecklat nya verktyg som med hög precision kan identifiera vad dessa icke-kodande sekvenser har för funktion. Studien, som publicerats i tidskriften Nature Genetics, kan på sikt bidra till utvecklingen av nya målinriktade läkemedel.

En internationell metastudie ledd av forskare vid Karolinska Institutet har identifierat en specifik genvariant som skyddar mot svår covid-19. Forskarna lyckades peka ut varianten genom att studera människor med olika härkomst och menar att fynden understryker vikten av kliniska studier som inkluderar människor med olika ursprung. Resultatet har publicerats i tidskriften Nature Genetics.

Endast en bråkdel av kroppens proteiner har en förändring som gör dem unika jämfört med motsvarande proteiner hos neandertalare och människoapor. Nu har forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland studerat ett sådant protein, glutationreduktas, som skyddar mot oxidativ stress. De fann att personer som bär på neandertalvarianten av proteinet har en flerfaldigt ökad risk att drabbas av kärlsjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom.

En kombination av digitala verktyg, klassiska laboratorietester och nya biomolekylära mätningar kan användas för att analysera hur livsstilsförändringar påverkar den enskilda individens hälsa med målet att kunna förebygga ohälsa. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet och Helsingfors universitet som publicerats i tidskriften Cell Systems. Forskarna demonstrerar hur en sådan proaktiv vårdmodell skulle kunna se ut och hur den kan tillämpas för att vi ska hålla oss friska.

I mars 2020 förenades tusentals forskare runt om i världen för att besvara frågan varför vissa covid-19-patienter utvecklar svår, livshotande sjukdom medan andra klarar sig med milda eller inga symtom. En omfattande sammanställning av vad de kommit fram till hittills publiceras nu i tidskriften Nature. Resultaten, som bygger på analyser av närmare 50 000 patienter, avslöjar 13 genetiska riskfaktorer med stark koppling till allvarlig sjukdom.

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

Förra året visade forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland att en viktig genetisk riskfaktor för svår covid-19 är nedärvd från neandertalare. Nu visar samma forskare i en studie som publiceras i PNAS att neandertalarna även bidrog med en skyddande variant. Hälften av alla människor utanför Afrika bär på denna genvariant som vid covid-19 minskar risken att bli inlagd på intensivvårdsavdelning med 20 procent.

En ny artikel som publicerades i oktobernumret av Nature Metabolism visar att skillnader i nivåer av plasmaproteiner styrs av hundratals genetiska varianter i det mänskliga genomet, och att denna information kan användas för att utveckla nya effektiva läkemedel.

Ny forskning som publiceras i Nature visar att en viss bit DNA som medför upp till tre gånger ökad risk att drabbas av allvarlig covid-19 är nedärvd från neandertalare. Studien har genomförts av forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi.

Genom att göra de senaste forskningsresultaten tillgängliga för läkare ökar möjligheterna att hitta bättre individualiserade cancerbehandlingar. Forskare vid bland annat Karolinska Institutet har under ett par år arbetat med att bygga ett digitalt verktyg för att enkelt tillgängliggöra världsomfattande genomikdata som stöd för behandlingsbeslut.

Några av träningens hälsoeffekter kan bero på att mångårig konditionsträning förändrar aktiviteten hos viktiga gener i våra muskler. Det rapporterar forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och University of San Diego i USA i tidskriften Cell Reports. Studien visar också att långvarig träning dramatiskt minskar de könsskillnader som ses hos otränade individer. Resultaten kan ha betydelse för förebyggande av metabola sjukdomar som typ II-diabetes.

En ny studie har startat för att utvärdera helgenom- och RNA-sekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Projektet är ett samarbete mellan den nationella FoU-plattformen Genomic Medicine Sweden och medtechföretaget Illumina – och leds från Karolinska Instiutet.

Forskare vid Karolinska Institutet har utvecklat en ny sekvenseringsmetod som gör det möjligt att kartlägga hur DNA är organiserat i cellkärnan – vilket avslöjar vilka regioner i arvsmassan som löper ökad risk för DNA-skador och mutationer. Tekniken beskrivs i en artikel publicerad i den vetenskapliga tidskriften Nature Biotechnology.

Analys av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, kan användas för att diagnostisera intellektuell funktionsnedsättning med högre precision än andra genetiska analysmetoder. Det visar en studie av forskare vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Genome Medicine. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.

Forskare vid Karolinska Institutet har utvecklat en ny och billig metod för att identifiera väldigt heterogena tumörer. Dessa är ofta mycket aggressiva och kräver därför en mer aggressiv behandling. Metoden presenteras i den vetenskapliga tidskriften Nature Communications.

Forskare har tagit fram en ny variant av genredigeringsverktyget CRISPR-Cas9 som har potentialen att öka precisionen vid genterapi i mänskliga celler. Den nya varianten minskade oavsiktliga förändringar i DNA jämfört med standardtekniken, vilket tyder på att den kan spela en roll i genterapier som kräver hög precision. Studien av forskare från Karolinska Institutets Ming Wai Lau Centre for Reparative Medicine i Hongkong publiceras i tidskriften PNAS.