Nyhetsarkiv

På den här sidan kan du söka fram äldre nyheter. Välj ämne, typ av nyhet eller skriv in ett eget sökord för att filtrera fram nyheter.

View expanded
View compact
En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet visar att helgenomsekvensering ger bättre träffsäkerhet än tidigare metoder vid diagnosticering av intellektuella funktionsnedsättningar. Studiens resultat publiceras nu i tidskriften Genetics in Medicine.
Nyheter
Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Nyheter
Den 24 november besökte H.M. Drottning Letizia av Spanien, H.M. Drottning Silvia och H.K.H. Kronprinsessan Victoria Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset.
Nyheter
Stort grattis till de fem forskare vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi som beviljades anslag vid Vetenskapsrådets utdelning inom området Medicin och hälsa den 28 oktober 2021.
Nyheter
Den 11-15 oktober 2021 arrangerar Ågrenska en utbildningsvecka för familjer och personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn och ungdomar med Potocki-Lupskis syndrom.
Nyheter
Nu satsar regeringen genom innovationsmyndigheten Vinnova ytterligare 96 miljoner kronor på den nationella organisationen Genomic Medicine Sweden (GMS) som leds från Karolinska Institutet. Regioner och universitet finansierar dessutom med 124 miljoner kronor. Totalt handlar det om 220 miljoner som ska göra det möjligt att fortsätta att införa precisionsmedicin i svensk sjukvård.
Nyheter
Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet och Göteborgs universitet har undersökt en ny potentiell måltavla för behandling av den sällsynta genetiska sjukdomen progeria (Hutchinson-Gilfords syndrom) som orsakar accelererat åldrande hos barn. Studien, som har genomförts på möss, publiceras i den vetenskapliga tidskriften eLife och ger hopp om effektivare behandlingar för detta dödliga tillstånd.
Nyheter
Med pusselbitar från fyra olika DNA-analyser har forskare vid Karolinska Institutet kunnat kartlägga tre extremt komplexa kromosomavvikelser. Därmed har familjerna fått svar på orsaken till barnens svåra symptom. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics och målet är ett test som kan användas kliniskt.
Nyheter
KW
KI webbförvaltning
2022-06-08