Blodprov kan ge mer information om cancer
Ett enda blodprov kan i framtiden ge en mer samlad bild av cancer än dagens metoder. I en översiktsartikel i tidskriften Genome Medicine beskriver forskare vid Karolinska Institutet hur flera olika biologiska signaler kan analyseras samtidigt från samma blodprov för att upptäcka och följa cancersjukdomar.
Forskare och kliniker använder i dag så kallade vätskebiopsier, där material från tumörer kan spåras i blodet. Metoden är mindre invasiv än traditionella vävnadsprover och kan användas för att följa sjukdomsförloppet över tid. I den aktuella översiktsartikeln sammanfattar forskare utvecklingen inom ett växande forskningsfält där flera olika molekylära signaler kombineras i samma analys. Dessa signaler kan bland annat komma från fritt DNA och RNA i blodet samt från förändringar i arvsmassans struktur och kemiska märkningar.
Forskarna kallar tillvägagångssättet för ”multifeature sequencing-based liquid biopsy” (MSLB). Tanken är att inte bara leta efter en enskild förändring kopplad till cancer, utan att kombinera flera typer av information för att få en bredare bild av tumörens egenskaper.
– Genom att analysera flera biologiska signaler samtidigt från samma blodprov kan vi potentiellt få en mer komplett bild av cancerns biologi än om vi studerar varje signal för sig, säger Mariano A. Molina Beitia, forskare vid institutionen för laboratoriemedicin, Karolinska Institutet.
I artikeln beskrivs flera forskningsstudier där kombinationer av olika signaler har använts för att upptäcka cancer eller följa sjukdomen över tid. Exempelvis har analyser av DNA-metylering, fragmentstorlek och kromosomförändringar i blod visat lovande resultat för tidig upptäckt av flera cancerformer. Forskarna beskriver också hur avancerade bioinformatiska metoder och maskininlärning används för att tolka de stora mängder data som genereras.
Finns utmaningar
Samtidigt betonar forskarna att tekniken fortfarande står inför flera utmaningar. Många studier har genomförts i begränsade patientgrupper och resultaten behöver bekräftas i större, prospektiva studier. Metoderna är dessutom tekniskt komplexa och det saknas ännu gemensamma standarder för hur analyserna ska genomföras och kvalitetssäkras mellan olika sjukvårdscentra.
– För att tekniken ska kunna användas brett i vården behövs standardiserade arbetsflöden, oberoende validering och studier som visar vilken nytta analyserna ger för patienterna, säger Daniel Hagey vid institutionen för laboratoriemedicin och senior forskare i studien.
Forskarna menar att de första kliniska tillämpningarna sannolikt kommer att finnas inom uppföljning av cancerpatienter, bedömning av behandlingseffekt och situationer där upprepade vävnadsprov är svåra att ta. På längre sikt kan metoden bidra till en mer integrerad och dynamisk bild av cancerutveckling baserad på ett enkelt blodprov.
Studien är ett samarbete mellan forskare vid Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset, Vrije Universiteit Amsterdam, Erasmus MC och University of Manchester. Arbetet finansierades bland annat av Centrum för innovativ medicin i Region Stockholm, Barncancerfonden, Åke Wibergs stiftelse, Cancerfonden, Felix Mindus fond för leukemiforskning samt Ruth och Richard Julins stiftelse. Författarna uppger att de inte har några intressekonflikter.
Publikation
Multifeature sequencing-based liquid biopsy for cancer diagnosis and monitoring.
Molina MA, De Simoni M, Moldovan N, Mouliere F, Hagey DW
Genome Med 2026 Aug;18(1):