Hög följsamhet trots täta kontroller av barn med ärftlig cancerrisk
Barn med en ärftlig variant i genen TP53 följer i hög grad rekommenderade medicinska kontroller för tidig upptäckt av cancer. Samtidigt leder kontrollerna ofta till utredning av misstänkta fynd som visar sig vara ofarliga. Det visar en ny svensk studie från Karolinska Institutet som nyligen publicerats i tidskriften Genetics in Medicine.
Barn med medfödd förändring i TP53-genen, så kallat Li-Fraumeni syndrom, har en kraftigt ökad risk att utveckla olika typer av cancer och ofta redan i unga år. Därför undersöks de regelbundet från tidig ålder, vanligen var tredje månad. I den nya studien har forskare följt hur väl sådana kontroller fungerar i praktiken och vilka konsekvenser de får för barn och familjer.
Studien bygger på den nationella, prospektiva studien SWEP53 och omfattar 37 barn i Sverige som antingen hade en bekräftad ärftlig TP53-variant eller 50 procents risk att bära den. Barnen följdes med kliniska undersökningar, ultraljud av buken och urinprov var tredje månad.
Resultaten visar att följsamheten till kontrollerna var hög: mellan 77 och 97 procent efter tre år beroende på hur man mäter. Nästan alla barn fortsatte med kliniska undersökningar och ultraljud under flera år. Däremot var det svårare att genomföra upprepade urinprov, bland annat på grund av tidskrävande insamling av dygnsurin.
– Det är positivt att följsamheten till kontrollerna är så hög trots att de är intensiva och startar redan i ung ålder, säger Alexander Sun Zhang, läkare och forskare vid institutionen för onkologi- patologi samt försteförfattare till studien.
De flesta fynden är inte cancer
Under studiens gång diagnostiserades två nya cancerfall. Ett av dem upptäcktes inom ramen för uppföljningsprotokollet. Samtidigt hade 35 procent av barnen minst ett fynd som krävde vidare utredning, men där vidare utredning visade att fynden var godartade.
– Det är viktigt att känna till att fynd som kräver vidare utredning är relativt vanliga vid intensiva kontroller, men att de allra flesta är helt ofarliga och inte cancerförändringar, säger sisteförfattaren Svetlana Bajalica Lagercrantz, som leder SWEP53-studien och är överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset samt adjungerad professor vid institutionen för onkologi-patologi.
Forskarna betonar att längre uppföljning behövs för att fullt ut bedöma effekten av olika kontrollprogram och att resultaten kan bidra till utformandet av framtida nationella och internationella riktlinjer.
Studien har genomförts i samarbete mellan flera universitetssjukhus i Sverige. Forskningen finansierades bland annat av Barncancerfonden, Cancerfonden, Region Stockholm och Radiumhemmets forskningsfonder. Forskarna uppger att det inte finns några intressekonflikter.
Publikation
“Surveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53)”, Sun Zhang A, Omran M, Wille J, Ek T, Sabel M, Pal N, Óskarsson T, Kogner P, Ljungman G, Tham E, Bajalica-Lagercrantz S, Genetics in Medicine, 2026