Nyhetsarkiv

Socialdepartementet stödjer pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, med 12,5 miljoner kronor för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa diagnos.

Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. "Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa", säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna.

Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings Universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen.

Forskare på KI och KTH beviljades nyligen 3 miljoner kronor för ett treårigt samarbetsprojekt som handlar om att förstå genetikens roll i sällsynta diagnoser. Anslaget kommer från KTH och Region Stockholm som årligen utlyser forskningsmedel för gemensamma projekt inom hälsa- och medicinteknik. Projektet leds av Anna Lindstrand vid KI tillsammans med Pelin Sahlén vid KTH.

En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet visar att helgenomsekvensering ger bättre träffsäkerhet än tidigare metoder vid diagnosticering av intellektuella funktionsnedsättningar. Studiens resultat publiceras nu i tidskriften Genetics in Medicine.

Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.

Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine.

Den 24 november besökte H.M. Drottning Letizia av Spanien, H.M. Drottning Silvia och H.K.H. Kronprinsessan Victoria Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset.

Stort grattis till de fem forskare vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi som beviljades anslag vid Vetenskapsrådets utdelning inom området Medicin och hälsa den 28 oktober 2021.

Den 11-15 oktober 2021 arrangerar Ågrenska en utbildningsvecka för familjer och personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn och ungdomar med Potocki-Lupskis syndrom.

Nu satsar regeringen genom innovationsmyndigheten Vinnova ytterligare 96 miljoner kronor på den nationella organisationen Genomic Medicine Sweden (GMS) som leds från Karolinska Institutet. Regioner och universitet finansierar dessutom med 124 miljoner kronor. Totalt handlar det om 220 miljoner som ska göra det möjligt att fortsätta att införa precisionsmedicin i svensk sjukvård.

Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling.

Forskare vid Karolinska Institutet och Göteborgs universitet har undersökt en ny potentiell måltavla för behandling av den sällsynta genetiska sjukdomen progeria (Hutchinson-Gilfords syndrom) som orsakar accelererat åldrande hos barn. Studien, som har genomförts på möss, publiceras i den vetenskapliga tidskriften eLife och ger hopp om effektivare behandlingar för detta dödliga tillstånd.

Med pusselbitar från fyra olika DNA-analyser har forskare vid Karolinska Institutet kunnat kartlägga tre extremt komplexa kromosomavvikelser. Därmed har familjerna fått svar på orsaken till barnens svåra symptom. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics och målet är ett test som kan användas kliniskt.