Ny avhandling om genetisk mosaicism vid sällsynta sjukdomar
Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.
Vad handlar din avhandling om?
Genetisk mosaicism vid sällsynta sjukdomar. Vi har med hjälp av finkänsliga metoder lyckats hitta genetiska avvikelser i låg grad hos patienter och föräldrar till barn med genetiska syndrom. Detta kallas mosaicism och finns beskrivet vid i princip alla genetiska diagnoser. Dock är det fortfarande ett relativt okänt fenomen och behov finns att kartlägga detta närmare.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Vi arbetar med sällsynta sjukdomar så mycket handlar om att beskriva och sprida kunskap om ovanliga tillstånd så att andra ska kunna känna igen symptombilden. Utöver de specifika resultaten i varje enskild studie är den viktigaste lärdomen att blod inte alltid är en spegelbild av kroppen. Ibland missas genetiska diagnoser med blodprov. Det är också viktigt att ha en tillräckligt känslig metod för att inte missa mosaicism som förklaring till sjukdom.
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
- Förbättringar kring hur vi bör utreda patienter med mosaiska tillstånd och föräldrar till barn med genetiska syndrom, med hänsyn till val av analysmetod och provmaterial.
- Förfinad genetisk rådgivning till patienter med mer exakt information kring bakomliggande orsak och upprepningsrisk vid mosaicism.
- Göra vårdpersonal/allmänheten uppmärksamma på dessa ovanliga diagnoser.
Vilka mål har du för framtiden?
–Jag kommer fortsätta kämpa för att lära oss mer om mosaicism och fortsätta hjälpa patienter på bästa sätt. Nu närmast har jag fått ett litet utvecklingsbidrag för att förbättra den kliniska infrastrukturen av mosaicism-diagnostiken så det kommer jag att jobba vidare med på deltid detta år. Framöver hoppas jag kunna bidra till att mosaicism-patienter får passande läkemedelsbehandling. Det är redan på gång inom vissa sjukdomsgrupper och kan göra stor skillnad för varje individ. Jag brinner för att hjälpa patienter att få rätt förklaring, rätt uppföljning och rätt behandling.