Förfinad analysmetod av spermaprov kan påvisa sällsynta genetiska avvikelser

I denna studie har 87 friska mammor och pappor till barn med sällsynta genetiska syndrom orsakade av de novo-varianter undersökts med droplet digital PCR, som är en mer finkänslig metod än vad som idag används kliniskt. Två friska pappor visade sig vara mosaiker, det vill säga bärare av samma genetiska variant som barnet, men i låg grad. Genom att jämföra blod och spermaprover från papporna såg man även en högre grad av mosaicism i sperma än i blod. Resultatet indikerar att mosaicism hos föräldrar är vanligare som bakomliggande orsak till genetiska syndrom än vad man idag tror och att blodprov inte alltid fångar upp låggradiga avvikelser. 

– Att förstå mekanismerna bakom en sällsynt sjukdom är grunden för att möjliggöra god uppföljning och eventuell behandling. Fynd av mosaicism kan även precisera vår bedömning av varje familjs risk att få ytterligare ett sjukt barn. Resultatet kan få direkt betydelse för hur vi bör utreda föräldrar till barn där vi hittar de novo-varianter som orsak till sjukdom, med hänsyn till val av analysmetod och provmaterial, säger försteförfattaren Sofia Frisk, ST-läkare på Klinisk genetik och doktorand vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet.