Satsning från Socialdepartementet hjälper barn med odiagnostiserat sällsynt syndrom att få en diagnos
Socialdepartementet stödjer pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, med 12,5 miljoner kronor för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa diagnos.
En diagnos vid misstänkt sällsynt sjukdom har en direkt betydelse för vård, omhändertagande, familjeplanering och stödinsatser för individen och hela familjen. Idag faller barn med sällsynta sjukdom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning (IF) ofta mellan stolarna i vården. Det beror på att gruppen är heterogen och innefattar tusentals diagnoser och barnen därmed tas om hand av många olika experter och vårdgivare.
Sverige har varit tidigt ute med att använda helgenomsekvensering för diagnostik av individer med misstänkt sällsynt diagnos. – Tack vare arbetet inom GMS och SciLifeLab Clinical Genomics ligger vi i framkant globalt, säger Lovisa Lovmar, överläkare i klinisk genetik och genomik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.
I dagsläget erbjuds dock endast en liten del av alla individer med sällsynt sjukdom med missbildningar och/eller IF helgenomsekvensering. Det finns också stora olikheter i landet kring vilka som erbjuds en genetisk utredning och får en diagnos.
Syftet med projektet är att förbereda sjukvården för att kunna möta det växande behovet av helgenomsekvensering och påskynda införandet av jämlik tillgång till precisionsdiagnostik för patienter med sällsynta syndrom.
– Stödet från Socialdepartementet ger oss en fantastisk möjlighet att både ge dessa barn en diagnos, men också att bygga kompetens nationellt och delta i internationella samarbeten för att ge ännu fler individer en diagnos. Det är avgörande för både vård, behandling och stöd från samhälle och ger livskvalitet, säger Ann Nordgren, professor, överläkare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset och Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.