Helgenomsekvensering ger bättre svar om intellektuell funktionsnedsättning
En studie genomförd av forskare vid Karolinska Institutet visar att helgenomsekvensering ger bättre träffsäkerhet än tidigare metoder vid diagnosticering av intellektuella funktionsnedsättningar. Studiens resultat publiceras nu i tidskriften Genetics in Medicine.
Individer med intellektuell funktionsnedsättning och/eller neuroutvecklingsstörning utreds idag med flera olika angreppssätt inom klinisk genetisk diagnostik. I denna studie jämförde forskarna resultaten från tre av dagens vanligaste diagnostiska metoder, micro-array teknik i kombination med FMR1 analys, och helgenomsekvensering.
–Våra fynd tyder starkt på att helgenomsekvensering överträffar andra teststrategier och bör ersätta traditionell CMA- och FMR1-analys som en första linjens genetiskt test hos individer med intellektuell funktionsnedsättning och/eller neuroutvecklingsstörning, säger professor Anna Lindstrand vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, som har lett studien. Helgenomsekvensering är en känslig, tids- och kostnadseffektiv metod som resulterar i en bekräftad molekylär diagnos hos 35% av alla remitterade patienter, tillägger hon.
Studien har finansierats av Vetenskapsrådet, Region Stockholm, Strategiska forskningsområdet neurovetenskap vid Ki (StratNeuro), Hjärnfonden, Sällsyntafonden. Hållstens forskningsstiftelse och Sällskapet Barnavård.
Publikation
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability, Anna Lindstrand, Marlene Ek, Malin Kvarnung, Britt-Marie Anderlid, Erik Björck, Jonas Carlsten, Jesper Eisfeldt, Giedre Grigelioniene, Peter Gustavsson, Anna Hammarsjö, Hafdís T. Helgadóttir, Maritta Hellström-Pigg, Ekaterina Kuchinskaya, Kristina Lagerstedt-Robinson, Lars-Åke Levin, Agne Lieden, Hillevi Lindelöf, Helena Malmgren, Daniel Nilsson, Eva Svensson, Martin Paucar, Ellika Sahlin, Bianca Tesi, Emma Tham, Johanna Winberg, Max Winerdal, Josephine Wincent, Maria Johansson Soller, Maria Pettersson, Ann Nordgren, Genetics in Medicine, online 6 September 2022, doi.org/10.1016/j.gim.2022.07.022.