Nyhetsarkiv

På den här sidan kan du söka fram äldre nyheter. Välj ämne, typ av nyhet eller skriv in ett eget sökord för att filtrera fram nyheter.

View expanded
View compact
I en ny studie i Nature Communications, har forskare vid Karolinska Institutet och Institute for Basic Science i Sydkorea, visat hur kortvarigt uttryck av genredigeringsverktyg kan användas för att laga mutationen som orsakar progeria.
Nyheter
Cilier är signaleringsstrukturer som skjuter ut från cellytor som antenner. Hos människor är många olika celltyper cilierade. Hur cilier och deras identitet, samt funktionella specialiseringar, skapas och upprätthålls är ofta avgörande för cellfunktionen. Nyligen har forskare funnit hur det går till att ett protein, en transkriptionsfaktor, som främst kontrollerar ciliernas övergripande biologi kan byta till att kontrollera ciliära specialiseringar och därigenom förändra cellernas beteende.
Nyheter
Sofia Frisk vid forskargruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Studies of genetic mosaicism in rare diseases" den 29 april 2022. Huvudhandledare är Ann Nordgren.
Nyheter
Forskare har analyserat DNA från mer än 300 000 personer med och utan psykiatrisk sjukdom i den största genetiska studien om schizofreni hittills och har identifierat ett stort antal specifika gener som kan spela en viktig roll för risken att bli sjuk. En kompletterande studie som publiceras parallellt stärker dessa fynd genom att peka ut en liknande genetisk och biologisk bas för sjukdomstillståndet. Båda studierna publiceras idag i den ledande internationella tidskriften Nature.
Nyheter
Den mest betydande genetiska riskvarianten för svår covid-19, som vi ärvt från neandertalarna, kan kopplas till 27 procent lägre risk att infekteras med hiv. Det visar en ny studie från Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland som publicerats i tidskriften PNAS.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har i en studie jämfört blod- och spermaprover från pappor till barn med genetiska syndrom där studien visar på högre grad av genetisk avvikelse i sperma än i blod. Resultatet kan få direkt betydelse för val av analysmetod och provmaterial vid utredning för genetiska syndrom. Studiens resultat publicerades nyligen i tidskriften Molecular Genetics & Genomic Medicine.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har med hjälp av tekniken spatial transkriptomik kartlagt genuttrycket i tjocktarmen hos möss. Resultatet är en karta som visar var i vävnaden enskilda gener uttrycks. När forskarna passade in tidigare kända mänskliga transkriptionsdata på kartan gav det nya kunskaper om inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Studien har publicerats i tidskriften Nature Communications.
Nyheter
Vi gratulerar Richard Rosenquist Brandell som utsetts till Årets Cancernätverkare 2022 av Nätverket mot cancer. Richard Rosenquist Brandell är professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset samt föreståndare för den nationella satsningen Genomic Medicine Sweden, GMS.
Nyheter
En internationell metastudie ledd av forskare vid Karolinska Institutet har identifierat en specifik genvariant som skyddar mot svår covid-19. Forskarna lyckades peka ut varianten genom att studera människor med olika härkomst och menar att fynden understryker vikten av kliniska studier som inkluderar människor med olika ursprung. Resultatet har publicerats i tidskriften Nature Genetics.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet och Mount Sinai i New York har kartlagt hur gener samverkar för att orsaka hjärt-kärlsjukdom. Studien som publicerats i Nature Cardiovascular Research, visar att upp till 60 procent av risken för hjärt-kärlsjukdom kan förklaras av regulatoriska gennätverk.
Nyheter
Endast en bråkdel av kroppens proteiner har en förändring som gör dem unika jämfört med motsvarande proteiner hos neandertalare och människoapor. Nu har forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland studerat ett sådant protein, glutationreduktas, som skyddar mot oxidativ stress. De fann att personer som bär på neandertalvarianten av proteinet har en flerfaldigt ökad risk att drabbas av kärlsjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom.
Nyheter
Karin Wallander vid forskargruppen Klinisk genetik, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Hereditary predisposition and prognostic prediction in cancer" den 17 december 2021. Huvudhandledare är Emma Tham.
Nyheter
Kristina Haugaa är ny professor i kardiologi vid institutionen för medicin i Huddinge sedan den 11:e oktober. "Jag ser verkligen fram emot att bedriva kardiologisk forskning vid Karolinska Institutet".
Nyheter
Målgrupp: Medarbetare
Medicin, Huddinge
Forskare vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, har undersökt en ny metod för att analysera globalt genuttryck i degraderat RNA från FFPE-vävnad. Studien har publicerats i tidskriften Genes Chromosomes and Cancer.

Nyheter
Måns Magnusson vid forskargruppen medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Bioinformatic methods in rare disease" den 22 oktober 2021. Huvudhandledare är professor Anna Wedell.
Nyheter
Fetma ökar risken för cancer i matsmältningsorganen och det är mängden kroppsfett snarare än personens storlek som är den främsta fetmarelaterade riskfaktorn för dessa cancertyper. Det visar en ny studie som publiceras i tidskriften PLOS Medicine av forskare vid universitetet i Cambridge och Karolinska Institutet.
Nyheter
Att avgöra vem som är biologisk pappa till ett barn är ett känsligt ämne, men svaret kan vara avgörande i viktiga frågor. I en rikstäckande studie som publicerats i Journal of Internal Medicine, har forskare från Karolinska Institutet genom två olika modeller kunnat visa att andelen felaktigt fastställda faderskap i Sverige är så pass låg som 1,7 procent, en siffra som dessutom minskat över tid.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har tillsammans med brittiska kollegor gjort den hittills största studien i jakt på genetiska markörer vid Hortons huvudvärk. På sikt kan det förhoppningsvis bana väg för mer effektiva behandlingar. Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Annals of Neurology.
Nyheter
I mars 2020 förenades tusentals forskare runt om i världen för att besvara frågan varför vissa covid-19-patienter utvecklar svår, livshotande sjukdom medan andra klarar sig med milda eller inga symtom. En omfattande sammanställning av vad de kommit fram till hittills publiceras nu i tidskriften Nature. Resultaten, som bygger på analyser av närmare 50 000 patienter, avslöjar 13 genetiska riskfaktorer med stark koppling till allvarlig sjukdom.
Nyheter
Ny översiktsartikel genomlyser beredskapen inför implementering av genomik-baserad precisionsmedicin vid komplexa sjukdomar. Det omfattande arbetet har letts av forskare vid Karolinska Institutet och Lunds Universitet och har genomförts tillsammans med ett 30-tal forskare över hela Sverige. Resultatet publiceras nu i Journal of Internal Medicine, JIM.
Nyheter
Sverige var det första landet med öppen spermadonation, där de myndiga barnen har rätt att få information om sin donator. Nu har forskare vid Karolinska Institutet undersökt hur sådana kontakter och relationer påverkar föräldrarna till dessa unga män och kvinnor. Studien som publicerats i Human Reproduction visar att mammorna ofta har lättare att acceptera den nya situationen.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har undersökt hur en nyutvecklad algoritm i samband med genanalys kan utnyttjas för att förbättra möjligheterna att förhindra prematur kärlsjukdom och död hos individer med den ärftliga blodfettrubbningen familjär hyperkolesterolemi. Resultaten har publicerats i tidskriften Journal of Internal Medicine och visar hur metoden kan leda till snabbare och mer kostnadseffektiva utredningar i sådana släkter.
Nyheter
Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.
Nyheter
En stor hjärnavbildningsstudie av forskare vid bland annat Karolinska Institutet visar att det finns skillnader i hjärnans struktur som kan kopplas till samkönat sexuellt beteende. Mönster i hjärnan som skiljer sig åt mellan män och kvinnor var mindre uttalade hos icke-heterosexuella individer, och några av skillnaderna i hjärnan kunde kopplas till en genetisk benägenhet för icke-heterosexualitet. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Human Brain Mapping.
Nyheter
Idag är levertransplantation den enda tillgängliga behandlingen vid den svåra leversjukdomen PSC. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Oslo universitet upptäckt vad som verkar vara den första rapporterade genetiska mutationen som orsakar PSC. Studien som publiceras i Science Translational Medicine ger nya förutsättningar för framtidens behandling.
Nyheter
Närmare en av fem personer saknar proteinet α-aktinin-3 i sina muskelfibrer. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet att dessa personers skelettmuskler består av en större andel långsamma muskelfibrer, som är mer uthålliga och energieffektiva och ger bättre tolerans mot kyla än snabba muskelfibrer. Resultaten publiceras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics.
Nyheter
Förra året visade forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi i Tyskland att en viktig genetisk riskfaktor för svår covid-19 är nedärvd från neandertalare. Nu visar samma forskare i en studie som publiceras i PNAS att neandertalarna även bidrog med en skyddande variant. Hälften av alla människor utanför Afrika bär på denna genvariant som vid covid-19 minskar risken att bli inlagd på intensivvårdsavdelning med 20 procent.
Nyheter
Varianter av nio gener ökar risken för att drabbas av Addisons sjukdom, en ovanlig sjukdom där det egna immunförsvaret angriper binjurarna. Det visar den hittills största genetiska studien av patienter med Addisons sjukdom genomförd av forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Bergen, Norge. Fynden, som publiceras i tidskriften Nature Communications, ökar förståelsen för hur sjukdomen uppstår.
Nyheter
Analys av cell-fritt DNA kan hitta gendos-förändringar från cancer i blodet hos personer med magsäckscancer visar en studie gjord av forskare vid Karolinska Institutet. Studiens resultat publicerades nyligen i PLOS One.
Nyheter
Martin Engvall vid forskargruppen Medfödda endokrina och metabola sjukdomar, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, försvarar sin avhandling "Identification of disease genes in rare neurological conditions" den 22 januari 2021. Huvudhandledare är Anna Wedell.
Nyheter
Samir El Andaloussi, forskare vid institutet för laboratoriemedicin, har tilldelats det europeiska forskningsrådets konsolideringsanslag 2020 för projektet ”Frisättning av modifierade extracellulära vesiklar för leverans av genterapi”.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har studerat förekomsten och regionala fördelningen av alzheimer-biomarkörer i hjärnan hos personer med Downs syndrom. Resultaten kan innebära nya möjligheter till såväl tidigare diagnos som förebyggande behandling av demens. Studien publiceras i Molecular Neurodegeneration.
Nyheter
Fyra forskare vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi beviljades anslag vid Vetenskapsrådets utdelning inom området Medicin och hälsa den 2 november 2020.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har i ett stort internationellt forskningssamarbete studerat närmare 30.000 patienter med kronisk lymfatisk leukemi. Studiens resultat, som nyligen publicerades i tidskriften Blood, kommer att leda till en ny molekylär klassificering av sjukdomen.
Nyheter
Ny forskning som publiceras i Nature visar att en viss bit DNA som medför upp till tre gånger ökad risk att drabbas av allvarlig covid-19 är nedärvd från neandertalare. Studien har genomförts av forskare vid Karolinska Institutet och Max Planck Institutet för Evolutionär Antropologi.
Nyheter
Mer än 10 procent av unga och tidigare friska personer som utvecklar allvarlig covid-19 har felriktade antikroppar som attackerar det egna immunsystemet, och ytterligare 3,5 procent har en specifik genetisk mutation. Det visar ny forskning som publiceras i tidskriften Science av ett internationellt konsortium som involverar forskare vid Karolinska Institutet.
Nyheter
ICA-kuriren har nyligen publicerat en artikel om tvillingforskning och genetik. Det handlar om hur mycket som styrs av vårt genetiska arv och vad som är resultatet av miljöfaktorer under vår uppväxt.
Nyheter
Vinnova har kontinuerligt finansierat Genomic Medicine Sweden och införandet av precisionsmedicin inom sjukvården i hela landet. De bidrar nu med ytterligare 36 miljoner kronor för 2020-2021 och därtill görs en utökad samfinansiering om 52 miljoner kronor av de deltagande regionerna och universiteten.
Nyheter
Några av träningens hälsoeffekter kan bero på att mångårig konditionsträning förändrar aktiviteten hos viktiga gener i våra muskler. Det rapporterar forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och University of San Diego i USA i tidskriften Cell Reports. Studien visar också att långvarig träning dramatiskt minskar de könsskillnader som ses hos otränade individer. Resultaten kan ha betydelse för förebyggande av metabola sjukdomar som typ II-diabetes.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt att överdriven nedbrytning av cellernas kraftverk, mitokondrier, spelar en viktig roll vid mitokondriesjukdomar hos barn. Dessa ärftliga metaboliska störningar kan resultera i allvarlig påverkan på bland annat hjärnans funktioner. Studien publiceras i EMBO Molecular Medicine.
Nyheter
En ny studie har startat för att utvärdera helgenom- och RNA-sekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Projektet är ett samarbete mellan den nationella FoU-plattformen Genomic Medicine Sweden och medtechföretaget Illumina – och leds från Karolinska Instiutet.
Nyheter
Var tredje europeisk kvinna har ärvt receptorn för gulkroppshormon från neandertalare – en genvariant som är förknippad med ökad fertilitet, färre blödningar under tidig graviditet och färre missfall. Det visar en studie i Molecular Biology and Evolution av forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Tyskland.
Nyheter
Forskare vid Karolinska Institutet och University of North Carolina har kartlagt vilka celltyper som ligger bakom olika sjukdomar i hjärnan. Cellkartan som publiceras i Nature Genetics kan användas för att studera nya behandlingar mot neurologiska och psykiatriska sjukdomar. Resultaten visar bland annat att celler från tarmens nervsystem är inblandade i Parkinsons sjukdom, vilket tyder på att sjukdomen kan starta i tarmarna.
Nyheter
Ann Nordgren, adjungerad professor vid Karolinska Institutet, har i egenskap av koordinator för arbetsgruppen Predisposition inom Barntumörbanken (BTB) - Genomic Medicine Sweden (GMS), arbetsutskott (AU) Barncancer, beviljats kliniskt projektanslag med den generösa summan om totalt 15 000 000 kr (5 Mkr x 3 år) från Barncancerfonden för att genom ett brett nationellt samarbete utveckla ett nytt arbetssätt för att diagnosticera barncancerpredisposition.
Nyheter
OBS! KONFERENSEN KOMMER ATT HÅLLAS ONLINE
Den 15-16 maj 2020 hålls The European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD) på Stockholmsmässan i Älvsjö. Konferensen samlar över 800 deltagare från mer än 50 länder. Deadline för abstract är den 10 februari.
Nyheter
Forskningsteamet för skelettdysplasi vid gruppen Sällsynta Diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, har upptäckt en ny gen bakom Stüve-Wiedemann Syndrom.
Nyheter
Av de 29 forskare som i år utses till Wallenberg Academy Fellow kommer 6 att vara verksamma vid Karolinska Institutet. Det femåriga anslaget delas ut av Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse och ger unga, lovande forskningsledare långsiktig forskningsfinansiering i Sverige.
Nyheter
Tolv forskare vid Karolinska Institutet kvalar denna gång in på den årliga listan över högt citerade forskare som Web of Science sammanställer.
Nyheter
Progeria är en mycket ovanlig sjukdom som drabbar en på 18 miljoner barn och leder till flera symptom på förtidigt åldrande och att barnen avlider i tonåren från komplikationer av hjärtkärlsjukdom. Forskare vid Karolinska Institutet och italienska IFOM – FIRC Institute of Molecular Oncology visar nu i en studie på möss och mänskliga celler positiva resultat för en ny möjlig behandlingsstrategi för sjukdomen. Resultaten publiceras i tidskriften Nature Communications.
Nyheter
Analys av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering, kan användas för att diagnostisera intellektuell funktionsnedsättning med högre precision än andra genetiska analysmetoder. Det visar en studie av forskare vid Karolinska Institutet som publiceras i tidskriften Genome Medicine. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.
Nyheter
KW
KI webbförvaltning
2022-06-08