Publicerad: 2021-12-07 17:06 | Uppdaterad: 2021-12-10 13:11

Genetisk utredning kan vägleda social träning

Vad är precisionspsykiatri för något? Det kan forskaren Kristiina Tammimies ge exempel på. Hon är verksam vid kunskapscentret KIND, institutionen för kvinnors och barns hälsa, och forskar bland annat om genetikens roll vid neuropsykiatriska funktionsnedsättningar.

Assistant Professor Kristiina Tammimies, corresponding author of the study.
TEMA PRECISIONSMEDICIN. Kristiina Tammimies är docent i medicinsk genetik och forskar inom området precisionspsykiatri. Foto: Ulf Sirborn

Text: Annika Lund, skriven för tidningen Medicinsk Vetenskap nr 4/2021

Ni har studerat hur precisionsmedicin kan fungera vid autism. Berätta!

– Vi utgick från en tidigare studie som undersökte effekten av ett socialt färdighetsprogram kallat KONTAKT. Den studien visade att programmet har måttlig effekt för gruppen som helhet, men det fanns stor spridning i resultaten. När vi undersökte genetiken hos studie­deltagarna såg vi att programmet hade sämre effekt hos barn som förutom autism hade högre genetisk sårbarhet för ADHD. I en annan studie såg vi att hos barn vars autism har att göra med ovanliga genetiska varianter som påverkar stora delar av arvsmassan, hade programmet också sämre effekt. Studien visar att genetiken kan spela roll för effekten av ett socialt färdighetsprogram.

Så vad är ert budskap till vården?

– När det gäller KONTAKT är vårt budskap att det bör anpassas ännu mer för gruppen med genetisk sårbarhet och mindre god effekt.

Varför är det viktigt med genutredningar vid autism?

– Vissa genetiska förändringar som förekommer vid autism innebär också en ökad risk för andra tillstånd, som epilepsi, diabetes, fetma, ångest och depression. Det är viktigt att känna till för att kunna behandla eller förebygga. På sikt är förhoppningen att hitta exakt rätt behandling för var och en, där våra studier har visat att social färdighetsträning behöver anpassas och utformas olika för olika personer, beroende på genetik. I Sverige rekommenderar Barnläkarföreningen att vissa barn med autism alltid ska erbjudas en genetisk utredning.

Hur väl efterlevs detta?

– Inte så bra. Färre än en tiondel av föräldrarna till barn med autism säger att deras barn har fått en genetisk utredning. Jag är ordförande för en arbetsgrupp i det europeiska nätverket EnGagE, som strävar efter fler genutredningar inom psykiatrin. I nätverket ingår 37 länder från framför allt Europa och där ser vi att Frankrike, Tyskland och Storbritannien ligger långt framme med att erbjuda genetisk utredning vid autism. I Sverige måste vi ha mer kunskap inom barnpsykiatrin samt bättre struktur för samarbete mellan klinisk genetik och psykiatrin.

Mer läsning