Publicerad: 2023-11-29 13:39 | Uppdaterad: 2023-11-29 13:39

Genetiska och miljömässiga faktorer: risk och förlopp av ätstörningar

Ätstörningar är tillstånd eller sjukdomar som försämrar en persons hälsa, funktion eller livskvalitet. Ätstörningar kännetecknas av stört ätbeteende och/eller beteenden för viktreglering som leder till stor påverkan på psykosocial funktion och/eller fysisk hälsa. Både miljöfaktorer och ett antal genvarianter med vardera liten till måttlig effekt finns med bland orsaker och upprätthållandefaktorer vid ätstörningar.

I en ny avhandling från Karolinska Institutet har doktorand Jet Termorshuizen vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik studerat genetiska och miljömässiga faktorer som påverkar ätstörningar. Jet påbörjade sina doktorandstudier just när världen kastades in i covid-19-pandemin, och hennes forskargrupp kom snabbt med hypotesen att denna extrema globala händelse skulle innebära unika utmaningar för dem med ätstörningar. Därför fördjupade Jet sig i just det samtidigt som hon studerade genetiken för ätstörningar inom ramen för KI Psychiatric Genomics Institute (KI-PGI). Hennes studier understryker vikten av att förstå hur både miljö- och genetiska faktorer bidrar till uppkomsten och upprätthållandet av ätstörningar.

I Jets första och andra avhandlingsstudie undersökte hon hur de med befintliga ätstörningar påverkades av pandemin. Studierna visade på ökad frekvens av ätstörningsbeteenden, mer ångest samt en övergång till online-behandling istället för personliga möten under början av pandemin (april-maj 2020). Dessutom rapporterade deltagarna ofta oro över vissa aspekter av pandemin som negativt påverkade deras ätstörning. Märkbart var att en del av deltagarna fortsatte att vara negativt påverkade av pandemin ett år efter den initiala akutfasen. Jets tredje studie är ett globalt samarbete som inkluderade den första genetiska associationsstudien (GWAS) av det transdiagnostiska symtomet hetsätning, med nästan 40 000 fall, samt en kraftfullare GWAS av anorexia nervosa. Jet och hennes kollegor identifierade flera genetiska markörer för hetsätning, och resultaten antyder att hetsätning delar vissa genetiska egenskaper med anorexia nervosa men är genetiskt olika.

Vad är de viktigaste resultaten i din avhandling?

– Min avhandling innehåller flera viktiga resultat. För det första har GWAS potential att påvisa samtidigt förekommande olika ätstörningar. Resultaten indikerar att olika ätstörningar potentiellt kan särskiljas på genetisk nivå. För det andra har vi visat att personer med ätstörningar var sårbara för konsekvenserna av covid-19-pandemin. Mina studier visar att individuella reaktioner på en sådan global händelse är väldigt olika och kan variera beroende på individens situation. Medan många rapporterade brist på socialt stöd (till exempel när de bor ensamma), rapporterade andra ökat socialt stöd (till exempel genom att få mer hjälp från familjemedlemmar vid måltider). Sammantaget belyser dessa studier att genetiska faktorer påverkar ätstörningar och att globalt störande händelser, såsom covid-19-pandemin, kan påverka förloppet av en ätstörning.

Varför blev du intresserad av det här ämnet?

– Ämnet kombinerar två av mina huvudintressen – medicinsk vetenskap och neurovetenskap. Ätstörningar är kliniskt relevanta tillstånd och fascinerande ur både ett neurovetenskapligt och psykiatriskt perspektiv. Att bidra till både grundläggande forskning – att identifiera genetisk variation kopplad till ätstörningar – och samtidigt till en mer direkt relevant folkhälsofråga har lärt mig mycket om olika aspekter av forskning. En annan anledning att jag valde detta ämne och just denna forskargrupp var möjligheterna att samarbeta på global nivå.

Vad tycker du bör göras i framtida forskning?

– Jag tycker att huvudfokus bör ligga på att kombinera genetiska och icke-genetiska faktorer för att öka vår förståelse av risk och förlopp vid ätstörningar. Relaterat till min avhandling skulle det vara intressant att ta reda på hur genetisk sårbarhet för en ätstörning kan interagera med upplevelser under pandemin. På en mer generell nivå är det relevant att förstå hur olika faktorer bidrar (till exempel genetiska, metaboliska, psykologiska) till risken och förloppet av ätstörningar. Potentiellt kan prediktionsmodeller som integrerar alla dessa faktorer vara ett användbart verktyg för kliniker, till exempel genom att kunna visa sannolikheten för en bättre eller sämre prognos för sjukdomsförloppet. Detta är ett lovande område där genetiska studier kan få en klinisk relevans, utöver att öka vår förståelse av biologin bakom ätstörningar och identifiera potentiella mål för behandling.