Publicerad: 2010-11-22 00:00 | Uppdaterad: 2014-09-05 14:56

30 nya genvarianter kopplas till Crohns sjukdom

Ett internationellt forskarlag, där forskare från Karolinska Institutet ingår, har hittat 30 nya genvarianter som kan länkas till Crohns sjukdom. Resultaten ger värdefull insikt i vilka mekanismer som orsakar Crohns sjukdom och inger hopp om att kunna utveckla nya framtida läkemedel för att förhindra uppkomst av inflammation i tarmen.

– Det här är den hittills största genetiska studien inom de inflammatoriska tarmsjukdomarna, dit Crohns sjukdom räknas. De nya resultaten gör att vi idag förklara 23 procent av den ärftliga benägenheten vid Crohns sjukdom, säger docent Mauro D'Amato vid institutionen för biovetenskaper och näringslära, Karolinska Institutet, som lett den svenska delen av studien.

Fynden presenteras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics och bygger på en genetisk kartläggning av över 22 000 patienter med Crohns sjukdom och drygt 29 000 kontrollpersoner från Europa, Nordamerika, Nya Zeeland och Australien. Drygt 25 000 personer i Sverige beräknas ha Crohns sjukdom och drygt 500 personer insjuknar varje år. Crohns sjukdom är en kronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar magtarmkanalen. Sjukdomen går i skov och de vanligaste symtomen är diarré och magsmärtor, men även feber, blod i avföringen, viktnedgång, trötthet, ledbesvär och hudförändringar kan ingå i sjukdomsbilden. Crohns sjukdom behandlas med läkemedel och/eller operation.

Tidigare tvillingstudier har visat att Crohns sjukdom orsakas av ett samspel mellan genetiska faktorer och den omgivande miljön. Risken för att drabbas av Crohns sjukdom är förhöjd om sjukdomen förekommer hos föräldrar eller syskon. I och med den nu publicerade studien har forskarna identifierat totalt 71 genvarianter vid Crohns sjukdom. I linje med tidigare studier är flertalet identifierade gener involverade i samspelet mellan bakteriefloran i tarmen och det lokala immunförsvaret i slemhinnan, liksom aktiveringen av det så kallade adaptiva immunförsvaret.

– Nu hoppas vi kunna identifiera de nyupptäckta genernas biologiska roll, som vi inte känner till eller endast har en begränsad kunskap om, säger Mauro D'Amato.

Studien är ett av flera pågående projekt inom International IBD Genetic Consortium (IIBDGC) och har koordinerats av korresponderande författare Dr Miles Park vid universitetet i Cambridge, Storbritannien. Forskarna hoppas att storskaliga studier i framtiden ska kunna ge svar på varför inflammatoriska tarmsjukdomar uppstår. Det underlättar diagnos och ger möjlighet till optimal behandling av sjukdomarna.