Ytterligare 48 genvarianter kopplas till MS

Ett internationellt nätverk av forskare har identifierat ytterligare 48 genvarianter som påverkar risken att utveckla multipel skleros, MS. Kartläggningen, som publiceras i vetenskapstidskriften Nature Genetics, närmast dubblerar antalet kända genetiska riskfaktorer för MS – och bidrar med viktig ny kunskap om biologin bakom denna svåra neurologiska sjukdom som drabbar miljontals människor världen över.

Arbetet med studien har skett inom ramen för forskarnätverket Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), som leds från Miller School of Medicine vid University of Miami. Totalt har 84 forskargrupper från 13 länder deltagit, varav flera från Karolinska Institutet. De nya genvarianter som identifierats understryker enligt forskarna ytterligare immunsystemets centrala roll vid utvecklingen av MS. Många av de identifierade generna har tidigare också kunnat kopplas till andra så kallade autoimmuna sjukdomar.

I den aktuella studien har forskarna använt sig av en teknologi som kallas immunochip, som särskilt tagits fram för att kartlägga just en bestämd grupp av genvarianter kopplade till en eller flera autoimmuna sjukdomar. IMSGC-forskarna analyserade DNA från 29 300 personer med MS och 50 794 friska kontrollpersoner, något som gör genstudien till den största som någonsin gjorts för just MS. Utöver att hitta de 48 nya genvarianterna kunde forskarna också bekräfta gener som tidigare kopplats till MS, vilket gör att man nu totalt känner till 110 MS-gener.

– Var och en för sig är dessa genvarianter associerade till en mycket liten risk att utveckla MS, men tillsammans kan de förklara ungefär 20 procent av den genetiska komponenten i sjukdomen, säger Tomas Olsson, professor i neurologi vid Karolinska Institutet, som koordinerat den svenska delen av studien.

Ungefär 2,5 miljoner människor i världen lider av MS, som är en kronisk och mycket handikappande neurologisk sjukdom. Vid MS uppstår en inflammation i delar av centrala nervsystemet, vilket orsakar svårigheter med mobilitet, balans, känsel och kognition i de drabbade områdena. I början kommer symptomen i skov, men över tid utvecklas sjukdomen så att skoven kommer allt oftare och varar längre. Tidigare forskning visar att risken att drabbas av MS ökar om man har sjukdomen i familjen.

Den svenska delen av studien har finansierats av Vetenskapsrådet, Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, AFA Försäkring och Hjärnfonden. Totalt har över 40 organisationer och stiftelser bidragit med ekonomiskt stöd.

Publikation

McCauley et al.
Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiplesclerosis
Nature Genetics, online 29 September 2013, doi: 10.1038/ng.2770