Unik cancerriskprofil vid Downs syndrom: hög leukemirisk i barndomen, men lägre cancerrisk som vuxen
Barn med Downs syndrom har kraftigt ökad risk för leukemi, medan vuxna har lägre risk för flera vanliga solida tumörer. Det visar en ny registerstudie från Karolinska Institutet som publicerats i British Journal of Cancer. Resultaten kan bidra till mer anpassade riktlinjer för cancerscreening.
I en stor svensk registerstudie kartlades risken för olika cancerformer hos personer med Downs syndrom under hela livsspannet. Studien visade att barn med Downs syndrom hade en kraftigt ökad risk för leukemi. Risken för akut myeloid leukemi (AML) före fem års ålder var nästan 500 gånger högre, och risken för akut lymfatisk leukemi (ALL) var 20 gånger högre jämfört med andra barn. Trots detta var det endast 2,5% av alla med Downs syndrom som drabbades av leukemi i barndomen.
I vuxen ålder sågs däremot en tydligt minskad risk för de flesta solida tumörer, bland annat bröst-, prostata-, lung-, tjocktarms- och gynekologiska tumörer samt melanom. Samtidigt visade studien att trots en generellt lägre cancerrisk hos vuxna fanns en ökad risk för testikelcancer, samt nya samband mellan Downs syndrom och vissa sällsynta former av bencancer.
– Våra resultat bekräftar den mycket höga risken för leukemi tidigt i livet, men visar samtidigt att majoriteten av barn med Downs syndrom aldrig drabbas av cancer, säger Ann Nordgren, adjungerad professor i klinisk genetik vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet, som har lett studien.
– Detta är den hittills mest omfattande kartläggningen av cancerrisk hos personer med Downs syndrom. Resultaten kan bana väg för mer träffsäkra och individanpassade riktlinjer för cancerscreening, där vissa screeningundersökningar sannolikt kan modifieras, som t.ex. val av metod vid bröstcancerscreening, medan andra kan behöva införas, såsom riktad testikelundersökning.
– Resultaten antyder dessutom att trisomi 21 kan ha en skyddande effekt mot flera solida tumörtyper. Detta skapar nya möjligheter att fördjupa forskningen om cancersuppressiva mekanismer. Resultaten kan få stor klinisk betydelse och på sikt leda till nya behandlingsstrategier, även för personer utan Downs syndrom.
Studien omfattar nästan 10 000 personer med Downs syndrom födda mellan 1930 och 2017. Individerna identifierades genom att länka data från flera nationella register, bland annat Patientregistret, Medicinska födelseregistret, Cancerregistret, Svenska Barncancerregistret samt genetikdata från Sveriges Universitetslaboratorier. Varje person matchades till 50 kontrollpersoner med samma kön, födelseår och födelselän. Därefter följdes individerna över tid för att studera insjuknande i olika cancerformer.
− Nästa steg är att ta fram nationella och internationella riktlinjer för cancerscreening specifikt anpassade för personer med Downs syndrom. Vidare forskning krävs också för att bekräfta och förstå varför extra genetiskt material på kromosom 21 verkar skydda mot solida tumörer – kunskap som inte bara är relevant för individer med Downs syndrom utan värdefull för cancerforskningen i stort, säger Ann Nordgren.
Studien har finansierats av Barncancerfonden, Vetenskapsrådet, Cancerfonden, Cancerföreningen i Stockholm, Stiftelsen Frimurare, Barnhuset i Stockholm, Bertil Hållstens Forskningsstiftelse, Berth von Kantzows stiftelse och Region Stockholm.
Publikation
Lifetime risk of solid tumors and leukemia in Down Syndrome: a population-based Swedish matched cohort study.
Wachtmeister A, Bang B, Nordgren I, Martling A, Johansson B, Lu Y, Skarin Nordenvall A, Tettamanti G, Nordgren A
Br J Cancer 2025 Dec;():