Oväntad funktion för dyslexigen

Forskare vid Karolinska Institutet har upptäckt en överraskande biologisk funktion för en gen som har koppling till dyslexi. Genen styr cilier – antennliknande utskott som celler använder för att kommunicera.

Läs- och skrivsvårigheten dyslexi är till stor del ärftlig och har kopplats till en rad gener, men funktionen hos dessa är till stor del okänd. De nya forskningsresultaten från Karolinska Institutet och Helsingfors Universitet visar nu att en av generna, DCDC2, är involverad i reglering av funktionen hos så kallade cilier i hjärnans nervceller.

– Upptäckten ger en ny möjlig neurobiologisk förklaringsmekanism till dyslexi, säger professor Juha Kere som har lett studien tillsammans med professor Eero Castrén vid Helsingfors Universitet.

Cilier är utskott som finns på de flesta celler. Deras funktion har länge varit okänd, men forskning har visat att cellerna använder dem för att kommunicera sinsemellan och att de spelar en central roll under utvecklingen av kroppens organ.

Fynden knyter an till tidigare forskning i möss som har visat att DCDC2 och två andra dyslexigener är viktiga för så kallad cellvandring, en process där nervceller förflyttas till rätt plats i hjärnan under den embryonala utvecklingen.

– Cilierna är viktiga beståndsdelar i det maskineri som styr cellvandringen. Exakt vilken roll de spelar och hur detta skulle kunna resultera i dyslexi är intressanta frågor som kommer att studeras i fortsatt forskning, menar Juha Kere.

De nya rönen, som presenteras i tidskriften PLOS ONE, bygger på studier i möss och visar att DCDC2 styr ciliernas längd och aktiverar två olika signalsystem i cellen, beroende på om genaktiviteten är hög eller låg. När den mänskliga varianten av genen överfördes till nervceller i rundmasken C.elegans gav den upphov till ovanliga nervutskott enbart i cilierade celler.

Problem med ciliernas funktion i olika organ har kopplats till en lång rad sjukdomar, från sällsynta genetiska sjukdomar som polycystisk njursjukdom och Kartageners syndrom till diabetes, fetma och schizofreni.