Ny avhandling om metoder för att kartlägga delad genetik och få ledtrådar till läkemedelsutveckling
Många vanliga sjukdomar, såsom hjärtsjukdom, diabetes och psykiatriska sjukdom, påverkas av ett mycket stort antal genetiska varianter, som var och en har endast en liten effekt. De formas också av miljö- och livsstilsfaktorer, vilket gör deras orsaker mycket komplexa. Genom att analysera genetiska data från många människor över hela genomet kan forskare identifiera dessa små genetiska signaler och bättre förstå hur de bidrar till hälsa och sjukdom.
I en ny avhandling från Karolinska Institutet har doktorand Yuying Li vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik utvecklat statistiska metoder för att identifiera var sjukdomar delar genetiska influenser, koppla dessa signaler till olika plasmaproteiner och förhoppningsvis bidra till att vägleda framtida läkemedelsutveckling.
Vad har du arbetat med?
– En central idé i min avhandling är att sjukdomar kan dela genetiska influenser, men att överlappning varierar över genomet. I stället för att bara ge ett enda övergripande mått för hela genomet har jag undersökt gener region för region för att se var den delade genetiska bakgrunden finns. Detta gör det möjligt att upptäcka viktiga biologiska signaler, kopplat vidare till olika plasmaproteiner. Proteiner ligger ofta närmare det som faktiskt händer i kroppen än vad gener gör, och många läkemedel fungerar genom att rikta in sig på proteiner. Genom att identifiera regioner i genomet som påverkar både proteinnivåer och sjukdomsrisk kan forskningen bidra till att belysa biologiska processer som kan vara viktiga vid sjukdom.
Varför har det här betydelse för sjukvården?
– Det är viktigt eftersom läkemedelsutveckling är långsam, svår och dyr. Om det går att använda mänsklig genetik för att identifiera vilka proteiner och vägar som verkligen är involverade i olika sjukdomar så kan man fokusera på de mest lovande vägarna för behandling. Då ökar möjligheten att åstadkomma effektiv sjukdomsbehandling och minskar tiden som läggs på mindre relevanta spår.
Doktorsavhandling
"High-definition likelihood framework for local genetic architecture and proteome-informed target discovery". Yuying Li, april 2026.
Fakta doktorsavhandlingar
En doktorsavhandling är den textmässiga slutprodukten av en forskarutbildning, som i Sverige motsvarar fyra års heltidsstudier. Det varierar mellan olika discipliner hur en doktorsavhandling är uppbyggd, men inom medicinområdet samlar doktoranden vanligen ihop mellan tre och fem vetenskapliga artiklar och presenterar tillsammans med en sammanfattande text om sitt forskningsområde, en så kallad kappa. Efter att doktoranden har försvarat sin avhandling offentligt vid en disputation erhåller hen doktorsexamen, den högsta möjliga utbildningsexamen i Sverige. Karolinska Institutet har cirka 2 000 aktiva doktorander eller forskarstuderande och varje år publiceras cirka 350 doktorsavhandlingar vid vårt universitet.