Ny avhandling om biomarkörer i frontotemporallobssjukdom (FTD)
Hallå där, Linn Öijerstedt, doktorand vid sektionen för neurogeriatrik, NVS. Den 20 januari försvarar du din avhandling ”Biomarkers in frontotemporal dementia : findings from the GENFI study”. Vad handlar den om?
Frontotemporallobssjukdom (FTD) är en grupp svåra neurodegenerativa sjukdomar där botande behandling fortfarande saknas. Det finns heller inga objektiva undersökningar som kan bekräfta FTD och inte sällan blir patienterna feldiagnosticerade då symptomen överlappar med exempelvis Alzheimers sjukdom. Det är således oerhört viktigt att identifiera biomarkörer specifika för FTD för att bland annat underlätta diagnostiken men också för att till exempel mäta behandlingseffekten av nya läkemedel. GENFI (genfi.org) är en internationell, multicenterstudie där vi inkluderar individer med en ärftlig risk för FTD och följer dessa över tid för att ha möjlighet att studera de tidiga stadierna av sjukdomen.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Vi har bland annat bekräftat att mutation i genen C9orf72 är särskilt vanligt förekommande hos personer med FTD i Sverige och att FTD generellt sett ofta är en ärftlig sjukdom. Vi har också identifierat potentiella kognitiva biomarkörer samt biomarkörer i cerebrospinalvätska (CSF) och blod. Baserat på nivån av vissa proteiner i CSF har vi till exempel kunnat skilja mellan individer med och utan symptom på FTD. Våra resultat indikerar också att det sker en ökning av ett par proteiner redan innan en mutationsbärare uppvisar några symptom.
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
Resultaten är ett led i målsättningen att på sikt finna biomarkörer som kan vara värdefulla i kliniken för att bekräfta FTD. Vi kan också spekulera att resultaten möjligtvis skulle kunna användas för att tidigt upptäcka dem som snart kommer att bli sjuka samt för att identifiera patologiska processer karakteristiska vid FTD (vilket till exempel kan vara värdefullt för att mäta en behandlingseffekt). Att urskilja FTD i ett tidigt stadium samt att kunna utvärdera en behandling blir mer och mer aktuellt då de första kliniska prövningar är på gång i Sverige.
Vad ska du göra nu? Kommer du fortsätta att forska?
Ja, forskningen kommer nog alltid vara central för mig. Jag ska fokusera lite mer på klinisk tjänstgöring en tid framöver men har såklart en massa spännande forskningsprojekt parallellt.