Gen för tolerans mot miljögift funnen i människan
En ny studie från Karolinska Institutet och Uppsala universitet visar att vissa grupper av ursprungsbefolkningar i Anderna, norra Argentina, har ökat sin motståndskraft mot arsenik. Forskarna har även hittat genen som ligger bakom den förändrade ämnesomsättningen som skyddar mot arseniken. Studien är den första som visar att vissa människor har anpassat sig genetiskt till en förorenad miljö.
Befolkningen i argentinska Anderna har sannolikt exponerats för höga halter av arsenik i dricksvattnet i tusentals år. Den aktuella studien visar att invånarna som lever i regionen idag har en tydligt högre frekvens av en genvariant som ger effektiv hantering av arsenik i kroppen, med betydligt effektivare metylering och utsöndring av mindre giftiga arsenikmetaboliter. Andra befolkningsgrupper i närbelägna områden utan samma historiska arsenikexponering har betydligt lägre frekvens av den skyddande genvarianten.
Forskarna har identifierat förändringar i huvudgenen för arsenikmetabolism, AS3MT, som orsak till den förändrade metabolismen. Resultaten tyder på att människor har anpassats till arseniken via en ökning av skyddande genvarianter av AS3MT.
Kan gälla för andra miljögifter
Studien, som publiceras i tidskriften Molecular Biology & Evolution, beskriver ett slående exempel på att människor har kunnat anpassa sig till lokala, ibland skadliga, miljöer. De som tålt arsenik har levt längre och fått fler barn vilket har lett till att genvarianten idag är mycket vanlig i vissa regioner i Anderna. Endast ett fåtal sådana exempel har tidigare beskrivits hos människa.
– Studien visar att det inte bara finns extra känsliga individer utan även individer som är extra toleranta för ett miljögift. Detta är antagligen inte unikt för arsenik utan kan gälla för andra gifter i mat och miljö som människan utsatts för under lång tid. Resultaten visar även på behovet att vara observant och inte basera hälsoriskbedömningar för olika kemikalier på data från särskilt toleranta personer, säger Karin Broberg, forskare vid Institutet för miljömedicin (IMM) vid Karolinska Institutet.
– Endast få tidigare studier har funnit bevis för lokal anpassning hos människan, till exempel för att klara hög höjd och malariaparasiten. Denna studie ger ett ytterligare exempel på hur människan har anpassat sig till en stressande faktor i miljön när de bosatt sig i ett nytt område, säger Carina Schlebusch, forskare vid Institutionen för ekologi och genetik, Uppsala Universitet och studiens förstaförfattare.
Andra befolkningsgrupper
Forskarna kommer nu att gå vidare med undersökningar om andra befolkningsgrupper med sannolik historisk arsenikexponering har motsvarande förmåga och om andra giftiga ämnen i miljön kan resultera i ökad frekvens av genetiska varianter som ger motståndskraft hos människan.
Arsenik är ett grundämne som på många ställen i världen förekommer naturligt i varierande halter i berggrunden och är ett av de mest potenta cancerframkallande ämnena i vår miljö. Människor exponeras främst via dricksvatten och föda, framför allt ris och olika risprodukter. Forskningen har utförts med stöd från Vetenskapsrådet, Forskningsrådet för hälsa, arbetsliv och välfärd (FORTE), Erik Philip-Sörensens stiftelse, Kungliga fysiografiska sällskapet, EU:s sjätte ramprogram, Wenner-Gren Stiftelserna, Forskningsrådet Formas och SciLifeLab. Forskningsledare har varit Karin Broberg, IMM, och Mattias Jakobsson, Uppsala universitet. En del av arbetet med studien har gjorts vid SNP&SEQ Technology Platform i Uppsala som är en del av den nationella forskningsfaciliteten SciLifeLab.
- Läs mer om arsenik på IMMs Riskwebb
- Läs vårt pressmeddelande om studien
- Lyssna på ett inslag om studien i Vetenskapsradion
- Läs en nyhetsartikel i Newsweek (engelska)
Publikation
Human adaptation to arsenic-rich environments
Carina M Schlebusch, Lucie M Gattepaille, Karin Engström, Marie Vahter, Mattias Jakobsson, Karin Broberg
Molecular Biology & Evolution, online 3 March 2015, doi: doi: 10.1093/molbev/msv046