Avhandling bidrar till individanpassad uppföljning vid ärftligt cancersyndrom
Genetiska markörer kan bli nyckeln till mer träffsäkra övervakningsprogram för personer med det ärftliga cancersyndromet Li-Fraumeni. I en ny avhandling från Karolinska Institutet visar Alexander Sun Zhang hur skräddarsydda uppföljningsstrategier kan minska belastningen för patienter, särskilt barn. Dessa resultat har redan påverkat de svenska nationella riktlinjerna.
Vi bad doktoranden Alexander Sun Zhang vid institutionen för onkologi-patologi berätta mer om vad hans avhandling handlar om.
– Min avhandling fokuserar på ett ärftligt cancersyndrom som kallas Li-Fraumenis syndrom (LFS). Det orsakas av nedärvda mutationer i en gen som heter TP53. Personer med LFS har en mycket hög risk att utveckla cancer, och syndromet är en av de vanligaste orsakerna till cancer hos barn.
Vilka är de viktigaste resultaten?
– I min forskning har jag undersökt hur man kan förbättra den kliniska handläggningen och övervakningsprogrammen för personer med LFS. Vi har identifierat genetiska markörer hos individer med LFS som kan hjälpa till att skräddarsy övervakning och klinisk handläggning. Tidigare genomgick de flesta personer med LFS i stort sett samma övervakningsprogram enligt principen ”one-size-fits-all”, vilket var krävande och tidsödande, särskilt för barn. Våra resultat visar att vissa genetiska undergrupper kan dra nytta av mer riktad övervakning, såsom fokuserad bröst- och prostatacancerövervakning hos vuxna, medan vissa barn kanske inte behöver lika intensiva övervakningsprotokoll.
Hur kan den kunskapen bidra till att förbättra människors hälsa?
– Några av våra resultat har redan inkluderats i de svenska nationella riktlinjerna för LFS, vilket möjliggör mer individanpassade övervakningsstrategier. Vi har också etablerat ett nationellt svenskt LFS-register, som utgör en viktig resurs för att identifiera ytterligare genetiska markörer och förbättra vården framöver. Dessutom lyfter vår forskning fram utmaningar i de nuvarande övervakningsprotokollen för barn, vilket kan bidra till utvecklingen av framtida riktlinjer.
Vilka är dina framtida ambitioner?
– Jag planerar att fortsätta kombinera kliniskt arbete med forskning och att vidareutvecklas som klinisk forskare. Jag är särskilt intresserad av att stärka samarbetet mellan patienter, kliniker och forskare samt att bygga internationella forskningssamarbeten mellan Sverige och andra länder.
Doktorsavhandling
Disputation
Fredag 27 februari 2026, klockan 9:00 i CCK Lecture hall, R8:00, Visionsgatan 56.