29 nya genvarianter kopplas till ulcerös kolit
Ett internationellt forskarlag, där forskare från Karolinska Institutet ingår, har hittat 29 nya genvarianter som kan länkas till ulcerös kolit. Fynden, som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics, ger viktig kunskap om sjukdomsframkallande gener. Forskarna hoppas att genkartläggningen i framtiden ska leda till förbättrad diagnostik och behandling av inflammatoriska tarmsjukdomar.
– Förhoppningen är att vi ska kunna använda den nyvunna kunskapen för molekylär klassificering av sjukdomar. Detta är speciellt viktigt i de fall diagnosen ulcerös kolit eller Crohns sjukdom är osäker och andra sjukdomar med likartad symptombild behöver uteslutas, säger docent Mauro D'Amato vid institutionen för biovetenskaper och näringslära, Karolinska Institutet, som lett den svenska delen av studien.
Studieresultaten bygger på en analys av drygt 16 000 patienter med ulcerös kolit och över 32 000 friska kontrollpersoner från Europa, Nordamerika och Oceanien. Precis som tidigare studier visat, verkar de nyligen identifierade genvarianterna vara involverade i kontrollen av inflammations- och immunreaktioner samt i bevarandet av en oskadd tarmslemhinna.
Tillsammans med Crohns sjukdom är ulcerös kolit en av de dominerande formerna av inflammatorisk tarmsjukdom. Sjukdomen är kronisk med inflammation och sår i tjocktarmen och drabbar åtminstone fyra av 1 000 personer i Sverige.
Symptomen på sjukdomen är blod i avföringen, diarré, buksmärtor vid tarmtömning, viktnedgång och kraftlöshet. Även om läkemedelsbehandling ofta kan hålla sjukdomen i schack så måste 10-20 procent av de drabbade patienterna operera bort tjocktarmen.
Sammantaget har forskarna nu identifierat 99 genvarianter som kopplas samman med de två tarmsjukdomarna ulcerös kolit och Crohns sjukdom.
– Vår förhoppning är att de genetiska studierna ska möjliggöra en tidig identifikation av patienter, som kommer att drabbas svår ulcerös kolit och kunna erbjuda dem en intensifierad behandling tidigt i sjukdomsförloppet, säger medförfattare docent Leif Törkvist, vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik.
Studien har bedrivits inom ramen för International IBD Genetic Consortium (IIBDGC) och korresponderande författare är docent John Rioux vid universitetet i Montréal, Québec, Kanada och dr Carl Anderson från Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, Storbritannien.
Publikation
Meta-analysis identifies 29 additional ulcerative colitis risk loci, increasing the number of confirmed associations to 47.
Nat. Genet. 2011 Mar;43(3):246-52