Stor genetisk studie ger nya kunskaper om svåra hemorrojder

Hemorrojder är blodfyllda kuddar i slutet av mag-tarmkanalen som på olika sätt kontrollerar avföringen. Om trycket på kuddarna ökar kan de svälla och orsakar klåda, smärta, blödningar och andra besvär som på olika sätt begränsar den som drabbas. Övervikt, stillasittande livsstil, lågt intag av kostfiber, förstoppning och mycket tid på toaletten verkar vara några riskfaktorer för att drabbas.

Ofta kan problemen lindras med receptfria preparat. I allvarligare fall av hemorrojder behövs kirurgiska ingrepp. Hemorrojder är ett mycket vanligt problem med både sociala och ekonomiska följdverkningar. I USA uppskattas den årliga kostnaden för kirurgiska ingrepp mot svåra hemorrojder till 800 miljoner dollar (cirka 6,7 miljarder kronor).

Underlag från flera biobanker

Trots att besvärande hemorrojder är ett så vanligt livsstilsproblem, finns relativt lite forskning inom området. Vetenskapen har hittills inte förklarat varför bara vissa människor utvecklar dem, eller kartlagt sjukdomens orsaker på molekylnivå.

Nu har forskare vid bland annat Karolinska Institutet, CIC bioGUNE Spain, the Institute of Clinical Molecular Biology, Germany, 23andMe Research Team, samt Mayo Clinic och University of Michigan, USA, genomfört den hittills största registerstudien om de genetiska orsakerna till hemorrojder.

Underlaget som hämtats från flera biobanker i Europa och USA, inklusive stora datainsamlingar från UK Biobank och 23andMe, omfattar 218 929 patienter med svåra hemorrojdbesvär, och 725 213 friska kontrollpersoner, sammantaget arvsmassan från närmare en miljon människor.

Analyserna identifierade gener i 102 regioner i den mänskliga arvsmassan, genomet, som ökar risken för svåra hemorrojdbesvär. Analyserna av enstaka celler från hemorrojder visar att generna främst kommer till uttryck i blodkärl och vävnad i mag-tarmkanalens glatta muskulatur. Den glatta muskelvävnaden är en del av det icke viljestyrda, autonoma, nervsystemet och finns bland annat i ändtarmens ringmuskel.

Dysfunktion i tarmens slemhinnor

Studiens resultat verkar tyda på att svåra hemorrojder åtminstone delvis kan bero på en genetiskt orsakad dysfunktion i tarmens muskulatur och slemhinnor.

– Resultaten identifierar tidigare okända orsaker till ett vanligt hälsoproblem. Förhoppningsvis kan den nya kunskapen över tid resultera i effektiv behandling utan behov av kirurgi, säger Tenghao Zheng, forskare vid institutionen för medicin, Solna, på Karolinska Institutet, och studiens försteförfattare.

När den genetiska informationen sammanfattades i PRS, polygena riskpoäng, fann forskarna ett samband mellan hög PRS och ökad risk för svåra hemorrojder hos ytterligare 180 435 individer från biobanker i Norge, Danmark och Tyskland.

Forskarna rapporterar också genetiska likheter mellan svåra hemorrojder och flera andra mag-tarmsjukdomar, men också vissa kardiovaskulära och psykiatriska besvär.