Publicerad: 2022-01-12 14:48 | Uppdaterad: 2022-01-12 14:48

Schizofreni och ätstörningar – genetiska samband i nytt ljus

Schizofreni och ätstörningar är komplexa sjukdomar med allvarlig somatisk och psykiatrisk sjuklighet som drabbar 0,4-1 % respektive 9 % av befolkningen. Båda sjukdomarna är till övervägande del genetiskt betingade – 64-81% för schizofreni och 41-83% för ätstörningar. Trots skilda diagnostiska kriterier och få gemensamma symtom har betydande genetiska korrelationer mellan schizofreni och anorexia nervosa identifierats i nya genomiska studier.

Ruyue Zhang, Foto: Gunilla Sonnebring

Fortfarande är det mycket vi inte känner till om det genetiska sambandet mellan schizofreni och andra ätstörningar än anorexia nervosa, och det är oklart om sjukdomarna delar familjära risker.

I en ny avhandling försöker Ruyue Zhang, doktorand vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, öka vår förståelse av den underliggande gemensamma etiologin mellan schizofreni och ätstörningar. Ruyue har också studerat hur familjära och genetiska risker för schizofreni påverkar kliniska utfall hos individer med ätstörningar, och har undersökt effekterna av genetisk risk för schizofreni på ett brett spektrum av medicinska tillstånd.

Vad är de viktigaste resultaten från din doktorsavhandling?

–Jag fann att individer med anorexia nervosa eller någon annan ätstörning löpte ökad risk att drabbas av schizofreni, och det gjorde även deras anhöriga. Men generellt sett minskade riskens omfattning när den genetiska släktskapen minskade. Det verkar därför som att familjära faktorer bidrar till sambandet mellan ätstörningar och schizofreni. Dessutom visar våra studier att genetisk risk för schizofreni också ökar risken för andra medicinska tillstånd, inklusive psykiatriska sjukdomar, andningssjukdomar, och matsmältningssjukdomar hos individer utan schizofreni.

Varför valde du att forska om just detta?

–Jag blev intresserad av genetisk epidemiologi från föreläsningar som hölls av Dr. Ralf Kuja-Halkola och Dr. Sarah Bergen under min masterutbildning. Som tur var fick jag möjligheten att arbeta med ett GWAS-projekt relaterat till bipolära sjukdomar med Sarah. Under projektarbetet blev jag fascinerad av utmaningarna med att diagnostisera psykiatriska störningar (jämfört med de flesta somatiska sjukdomar) som definieras av rapporterade eller observerade symtom istället för patologi. Detta väckte mitt intresse för att lära mig mer om psykiatriska sjukdomar. Och samtidigt imponerades jag också av ett föredrag från Prof. Cynthia Bulik om de senaste fynden från den första GWAS-studien om anorexia nervosa som gjorde mig nyfiken på att dechiffrera de etiologiska överlappen mellan psykiatriska sjukdomar. Jag skulle säga att det kanske var en lycklig slump att jag blev intresserad och fick börja arbeta med just detta område.

Hur tycker du att forskningen ska fortsätta framöver på det här området?

–Jag tror att metoderna för att konstruera polygena risk scores (PRS) kan förbättras för att få en bättre uppskattning av den genetiska risken som vanliga genetiska varianter kan fånga. Vi behöver också kombinera PRS med annan genomisk information för att förstå den genetiska arkitekturen som helhet. Dessutom bör vi studera etiologin också i olika befolkningar. Målet är att integrera genomiska och epidemiologiska data och tillvägagångssätt för att förbättra riskprediktion och sjukdomsdefinitioner för bättre förebyggande och behandling av psykiatriska sjukdomar.