Ny studie kopplar irritabel tarm till hjärtsjukdom
En internationell studie, där forskare från Karolinska Institutet deltagit, visar att irritabel tarm (IBS) delvis är ärftligt och att tillståndet hos vissa patienter möjligen kan behandlas med en typ av hjärtmedicin. Studien har publicerats i tidskriften Gastroenterology.
IBS innebär besvär från mag-tarmkanalen ofta med symptom som magont, långvariga eller återkommande diarréer, ibland omväxlande med förstoppning. Uppskattningsvis 15-20 procent av västvärldens befolkning lider av IBS i någon form, och för många kan det vara ett ytterst besvärligt tillstånd.
Tidigare mindre studier har funnit att en stor del av de patienter som har hjärtarytmier och mutationer i en gen som styr NaV1.5 – som är en spänningskänslig natrium-jonkanal i hjärtat och tarmsystemets glattmuskulatur – även besväras av magtarmsymptom. I den nu publicerade studien har forskare vid Mayo Clinic Rochester, USA sekvenserat DNA från 584 IBS-patienter samt en kontrollgrupp på 1 380 personer utan IBS-symptom. I cirka två procent av fallen konstaterades mutationer i genen SCN5A. Resultaten från Mayo Clinic fick ytterligare stöd av forskning koordinerad av Mauro D’Amato från Karolinska Institutet som studerat 1 745 IBS-patienter samt kontrollgrupper.
I en pilotstudie fokuserade forskarna på Mayo Clinic även på en specifik IBS-patient med svår förstoppning, och lyckades normalisera tarmfunktionen genom att ge mexiletine, ett läkemedel som används vid behandling av hjärtarytmier för att återställa natriumspänningen i de celler som uttrycker muterad SCN5A.
Resultaten ger ytterligare vetenskapligt stöd för att delar av denna funktionella tarmrubbning har en genetisk bakgrund. Samtidigt öppnar det möjligheten för nya behandlingsmetoder för de cirka två procent av patienter med misstänkt IBS som kan ha onormalt fungerande NaV1.5-jonkanaler.
Läs även om studien på Mayo Clinics webb
Publikation
Loss-of-function of the voltage-gated sodium channel NaV1.5 (channelopathies) in patients with irritable bowel syndrome.
Gastroenterology 2014 Jun;146(7):1659-1668