Ny stamcellsbehandling till foster och spädbarn med svår benskörhet prövas
En ny behandling prövas för att hjälpa barn som föds med en svår variant av benskörhet, osteogenesis imperfecta. Det är den första kliniska studien i världen där benbildande stamceller ges redan innan födseln för att öka barnets möjligheter till att bygga ett fungerande skelett. Karolinska Institutet sponsrar studien som i Sverige utförs på Karolinska Universitetssjukhuset.
Osteogenesis imperfecta är en medfödd genetisk sjukdom där proteinet kollagen typ 1 är defekt eller produceras i för liten mängd, vilket gör att skelettet inte kan lagra tillräckligt med kalk och bli starkt. Skelettet omsätts också för snabbt, vilket bidrar till svagheten.
De som lever med den allvarliga formen av sjukdomen kan, utan behandling, få hundratals frakturer under ett liv. De kan också drabbas av en extrem överböjlighet i ledband och ligament, sammantryckta ryggkotor och stora smärtor. I Sverige föds ungefär 5 barn per år med den svåra formen av osteogenesis imperfecta.
Den 18:e november genomfördes den första i världen prenatala (innan födseln) transplantationen av benbildande stamceller till ett foster med svår osteogenesis imperfecta. Familjen kom från Tyskland till Karolinska Universitetssjukhuset inom ramen för EU-samarbetet Boost Brittle Bones Before Birth (BOOSTB4). Barnet är nu fött och kommer att återvända till Karolinska Universitetssjukhuset för att upprepa behandlingen vid 3-5 månaders ålder.
BOOSTB4 är en fas I och II studie som utvärderar post- och prenatal behandling av de benbildande stamcellerna.
Benbildande stamceller
– Tidigare forskning visar att det finns goda möjligheter för att behandlingen ska vara till nytta. Teorin är att stamcellerna söker sig till skelettet där de kan hjälpa till med benbildningen, säger Cecilia Götherström, som utvecklar den här typen av så kallade fetala mesenkymala stamceller i sin roll som forskare vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik på Karolinska Institutet.
Tolv spädbarn har under 2020 och 2021 fått samma typ av stamceller efter födseln, utan signifikanta biverkningar, och behandlingen har i november och december getts till ytterligare två ofödda barn.
– Orsaken till att vi vill ge stamcellerna redan innan födseln är att färre av cellerna filtreras bort av lungorna då ett foster har annorlunda blodcirkulation och inte börjat andas på vanligt sätt ännu. Behandlingen får därför förutsättningar att bli mer effektiv. Det är förstås också positivt att kunna påverka barnets benbildning så tidigt i livet som möjligt, säger Eva Åström, läkare på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, huvudprövare för BOOSTB4-studien samt anknuten forskare vid institutionen för kvinnors och barns hälsa på Karolinska Institutet.
Forskningsprojektet är en del av Horizon 2020-programmet, EU:s största satsning på forskning och innovation samt Vetenskapsrådet. Stamcellerna har tillverkats på speciallaboratoriet Vecura på Karolinska Universitetssjukhuset. De prenatala behandlingarna gjordes på Centrum för fostermedicin under ledning av verksamhetschef Peter Lindgren. Läkare Mikael Sundin, också anknuten forskare vid KI, utför de postnatala transplantationerna.
Denna nyhetsartikel är en kortare version av ett pressmeddelande från Karolinska Universitetssjukhuset.