Ny avhandling om ovanliga ärftliga metabola sjukdomar
Mattias Lissing från avdelningen gastroenterologi och reumatologi vid institutionen för medicin, Huddinge (MedH), försvarar sin avhandling "Liver transplantation, cancer risk and comorbidity in acute porphyria" den 20 oktober 2023. Huvudhandledare är Staffan Wahlin (MedH).
Vad handlar din avhandling om?
Forskningen fokuserar på en grupp ovanliga ärftliga metabola sjukdomar – de akuta porfyrierna. Vi har dels undersökt hur det går för patienter som genomgått levertransplantation som behandling för recidiverande attacker av akut porfyri, dels kartlagt risken för framför allt levercancer, men även för hjärtkärlsjukdom, andra cancersjukdomar, njursjukdom och övriga sena komplikationer vid akut porfyri.
Vilka är de viktigaste resultaten?
Vi visar att risken för levercancer är ca 38 gånger högre bland patienter med akut porfyri jämfört med befolkningen. Risken är främst kopplad till den biokemiska aktiviteten vid akut porfyri och inte lika tydligt till symtombörda, kön eller typ av genförändring. Vi har vidare konstaterat att trots att högt blodtryck och njursjukdom är vanligare hos patienter med akut porfyri verkar risken för övriga hjärtkärlsjukdomar inte vara ökad. Levertransplantation botar de akuta attackerna och medför en succesiv förbättring av neurologiska symptom.
Hur kan den kunskapen komma människor till nytta/bidra till att förbättra människors hälsa?
De senaste decennierna har vården av patienter med akut porfyri skiftat fokus från att först minska dödligheten (som var hög), till att minska symtom och komplikationer samt förebygga akuta neuroviscerala attacker, till att nu alltmer hantera långtidskomplikationer som bland annat levercancer, högt blodtryck och njursjukdom. Resultaten från våra studier ger kliniker bättre underlag för att optimera uppföljningen för patienter med hög risk, sätta in övervakning och vidta lämpliga behandlingsåtgärder i tid.
Vilka mål har du för framtiden?
Jag vill fortsätta fördjupa samarbetet kring porfyrisjukdomarna med våra kollegor på porfyricentrum inom Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) men även involvera andra forskare kopplade till andra specialiteter.
Disputation
Avhandling
Liver transplantation, cancer risk and comorbidity in acute porphyria