Genvariant kopplad till lungfunktion och KOL

En ny internationell studie, som publiceras i den topprankade tidskriften New England Journal of Medicine, har identifierat en genvariant som minskar risken för lungsjukdomen KOL hos rökare och även har en positiv inverkan på lungfunktionen hos barn med astma. Studien bygger bland annat på data från den epidemiologiska studien BAMSE som genomförs vid Karolinska Institutet.

Det är en variant av genen som kodar för det proinflammatoriska proteinet MMP12 som forskare från USA, Costa Rica och Sverige nu kopplar till lungfunktion och minskad risk för lungsjukdom hos både vuxna och barn. MMP12 produceras av makrofager - en typ av vita blodkroppar – i lungorna och luftvägarna och ökar i samband med rökning. Forskarna har tidigare kunnat se en klar koppling mellan MMP12 och utveckling av emfysem. Den nu identifierade genvarianten bidrar till lägre nivåer av MMP12 i vävnaden.

Enligt studien minskade risken att drabbas av KOL (kronisk obstruktiv lungsjukdom) med 35 procent bland vuxna rökare som har genvarianten. Även barn med astma påverkades positivt, något som gör att forskarna ser möjligheter att utveckla nya och bättre läkemedel mot sjukdomen. Både KOL och astma är sjukdomar där genetiskt arv och yttre miljöfaktorer samverkar när det gäller risken att drabbas.

Den aktuella studien omfattade drygt 8000 personer och mer än 20000 lungfunktionsmätningar. Karolinska Institutet medverkar genom födelsekohorten BAMSE, där cirka 1500 barn följts till och med åtta års ålder. Tack vare uppgifterna från BAMSE kunde det internationella forskarlaget konstatera att det genetiska sambandet främst sågs hos barn med astma, men inte var lika tydligt hos barn som inte har astma. Studien leddes av forskare från Harvard Medical School och Brigham & Women's Hospital i USA. Ansvarig vid Karolinska Institutet har varit Erik Melén på Institutet för miljömedicin.

Publikation

MMP12, lung function, and COPD in high-risk populations
Hunninghake GM, Cho MH, Tesfaigzi Y et al.
New England Journal of Medicine, 2009 Dec 31;361(27):2599-608, doi: 10.1056/NEJMoa0904006, Epub 2009 Dec 16