Gener och miljö lika viktigt för att förklara autism
Miljöfaktorer är viktigare än man tidigare trott för att förstå orsakerna till autism – och lika viktiga som genetiska faktorer. Det visar den hittills största studien om risken för att diagnostiseras med autism kopplat till familj och släktskap. De nya forskningsrönen publiceras i vetenskapstidskriften JAMA.
Autismspektrumstörning är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som kraftigt påverkar förmågan socialt samspel och kommunikation samt yttrar sig i snäva intressen och repetitiva beteenden. Den exakta orsaken till denna funktionsnedsättning är okänd, men forskning visar att både genetiskt arv och omgivande miljö har betydelse. I hela befolkningen drabbas ungefär 1 av 100 barn av autism
Den nu aktuella studien, som är ett samarbete mellan Karolinska Institutet, King’s College London i England och Mount Sinai i USA, inkluderar anonymiserade data från alla barn födda i Sverige mellan 1982 och 2005, totalt cirka 2 miljoner barn. Av dessa barn hade 14516 en autismdiagnos. Forskarna analyserade par av familjemedlemmar: en- och tvåäggstvillingar, syskon, halvsyskon med samma mamma men olika pappa, halvsyskon med samma pappa men olika mamma samt kusiner.
Syskon med autism
Resultaten visar att bland annat att barn med ett syskon med autism har drygt 10 gånger högre risk att diagnostiseras med autism än normalbefolkningen, 3 gånger högre om de har ett halvsyskon med autism och 2 gånger högre om de har en kusin med autism. Denna relativa risk för autism är oberoende av kön.
– En grundläggande fråga som föräldrar ofta ställer är 'om jag redan har ett barn med autism, vad är risken att mitt nästa barn också ska vara autistiskt?' Vår studie visar att risken för autism ökar i enlighet med hur nära du är besläktad genetiskt till personer med autism. Vi kan nu ge en god uppskattning av autismrisken, vilket förhoppningsvis kan ge stöd och vägledning till föräldrar och kliniker i deras beslut, säger studiens försteförfattare Sven Sandin, verksam vid både Karolinska Institutet och King’s College London.
I den andra delen av studien beräknades den så kallade heritabiliteten för autism, det vill säga andel risk i hela befolkningen som kan härledas till genetiska faktorer. De flesta tidigare studier har skattat heritabiliteten till 80-90 procent. Men den nu publicerade studien – den största och mest detaljerade som gjorts inom området hittills – pekar på en heratibilitet på endast 50 procent, vilket innebär att resterande riskökning kan förklaras med icke-ärftliga så kallade miljöfaktorer.
Unika miljöfaktorer
Miljöfaktorer indelas vanligen i gemensam miljö som delas med andra familjemedlemmar, så som socioekonomisk status, och faktorer som är unika för varje enskild individ, som till exempel komplikationer vid förlossningen. I den nu publicerade studien visade det sig att miljöfaktorer unika för varje individ representerade den huvudsakliga delen av påverkan från den omgivande miljön.
– Vi har dock inte undersökt separata miljöfaktorer utan kan bara se effekten av dem. På senare tid har forskningsinsatser tenderat att fokusera på genetiska orsaker till autism, men det är nu klart att vi behöver mycket mer forskning för att identifiera vilka dessa miljöfaktorer är, säger Sven Sandin.
Forskningen har letts av Avi Reichenberg, professor vid Mount Sinai Seaver Center for Autism Research. Från Karolinska Institutet har förutom Sven Sandin bland andra professor Christina Hultman och professor Paul Lichtenstein deltagit i arbetet. Studien har finansierats av Vetenskapsrådet, National Institutes of Health samt Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation, de båda sista i USA.
Publikation
The Familial Risk of Autism
Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M. Hultman, Abraham Reichenberg
JAMA, online 3 May 2014, doi:10.1001/jama.2014.4144, 2014;311(17):1770-1777