Söker efter genetiken bakom allvarlig leversjukdom

Fettlever till följd av övervikt och fetma är ett vanligt tillstånd som i värsta fall kan leda till skrumplever och levercancer. Stefano Romeo söker efter genetiken bakom sjukdomarna – för att kunna välja rätt behandling. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 9 oktober.
Text: Karin Tideström, för KI:s installationsskrift 2025
Vad forskar du om?
– Min forskning fokuserar på genetiken bakom leversjukdom, med fokus på metabolt orsakad fettlever, eller MASLD. Det är mycket vanligt tillstånd som kan leda till inflammation, ärrbildning och i värsta fall skrumplever och levercancer. Men alla patienter utvecklar inte allvarlig leverskada, och vi försöker förstå varför. Vi letar efter genetiska varianter som antingen ökar eller minskar risken. Målet är att förstå hur generna påverkar sjukdomsutvecklingen på molekylär nivå.

Varför är ditt forskningsområde viktigt?
– Det finns flera anledningar: För det första kan vi med ökad kunskap om genetiken bakom MASLD bättre förutsäga vilka patienter som riskerar att bli allvarligt sjuka, så kallad riskprediktion. För det andra kan vi genom att identifiera genvarianter kopplade till sjukdom förstå mer om vad som driver sjukdomsprocessen. Och för det tredje kan vi hitta nya mål för behandling. Jag var till exempel först med att visa i djurmodeller att man genom att stänga av en särskilt skadlig genvariant kan förbättra prognosen.
Vad hoppas du uppnå på sikt?
– Mitt mål är att omsätta kunskap om genetik till praktisk nytta i vården. Vi vill kunna erbjuda rätt behandling till rätt patient i rätt tid, baserat på individens gener – alltså precisionsmedicin. Vi vill också förstå hur olika genetiska varianter påverkar inte bara levern, utan även risken för hjärt- och njursjukdom. Det är spännande forskning med ett tydligt mål: att omvandla spjutspetsforskning till konkreta och mer träffsäkra behandlingar.
Om Stefano Romeo
Professor i klinisk diabetologi vid institutionen för medicin, Huddinge
Stefano Romeo föddes i Rom, Italien, 1976. Han tog sin läkarexamen vid Campus Bio-Medico University i Rom år 2001, och blev färdig specialist i endokrinologi och metabola sjukdomar år 2006. Som doktorand forskade han vid University of Texas Southwestern Medical Center i Dallas, Texas, för att sedan ta sin doktorsexamen 2009 vid Sapienza University of Rome. Han var lektor i endokrinologi vid University of Cambridge i Storbritannien 2009–2011. 2017 blev han professor vid Göteborgs universitet och överläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Stefano Romeo utnämndes till professor vid Karolinska Institutet den 1 september 2024.