Flera riskgener för Sjögrens syndrom identifierade
För första gången har genetiska faktorer som ökar risken för den reumatiska sjukdomen Sjögrens syndrom undersökts i analyser av hela arvsmassan. Resultaten av den internationella studien, där forskare vid Karolinska Institutet deltagit, publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.
Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, där immunförsvaret angriper kroppens egna vävnader. Nio av tio patienter är kvinnor, men det är inte klarlagt varför sjukdomen främst drabbar det ena könet. Den nya studien är den första som analyserat genetiska faktorer i hela arvsmassan. I den mycket omfattande studien jämfördes arvsmassan hos patienter med arvsmassan hos friska kontrollpersoner i syfte att hitta genvarianter som bidrar till utvecklingen av sjukdomen.
Forskarna hittade sju genvarianter som ökar risken för Sjögrens syndrom. Dessutom hittades ytterligare 29 regioner i DNA som misstänks vara riskvarianter, men där sambandet med sjukdomen inte var lika starkt. De flesta av de identifierade generna är på olika sätt viktiga för immunförsvarets funktion.
– Resultaten visar på vikten av gener involverade i både medfödd och förvärvad immunitet vid Sjögrens syndrom. Flera av de nu identifierade generna, eller proteinerna som de kodar för, är tänkbara kandidater för utveckling av behandling, säger Marie Wahren-Herlénius, professor i experimentell reumatologi vid institutionen för medicin, Solna och en av forskarna bakom studien.
Hos personer som har Sjögrens syndrom angrips körtlar i olika delar av kroppen av inflammation. De inflammerade körtlarna förstörs gradvis. Symtom från ögon och mun är vanligast, men även mag-tarmkanalen, lungorna och njurarna kan angripas. Många av patienterna har värk i muskler och leder, samt upplever stor trötthet.
Den aktuella studien är resultatet av ett internationellt samarbete där forskargrupper från Europa, Nordamerika och Sydamerika har deltagit. Forskningen har finansierats med anslag från bland annat Vetenskapsrådet, Stiftelsen Gustaf V:s 80-årsfond och Reumatikerförbundet.
Publikation
Lessard CJ et al
Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses areassociated with Sjögren's syndrome
Nature Genetics, 2013 Nov;45(11):1284-92. doi: 10.1038/ng.2792. Epub 2013 Oct 6