Den första kartan över genetisk variation i Sverige

SciLifeLab, Science for Life Laboratory, presenterar idag den första kartan över den genetiska variationen i Sverige. Resultaten baseras på DNA-sekvensering av hela arvsmassan hos 1000 individer, utvalda för att täcka in variationen i hela landet. I och med detta har Sverige nu en nationell resurs som kommer att underlätta för forskning och diagnostik av genetiska sjukdomar. Informationen har idag gjorts tillgänglig för verksamma inom sjukvården och för forskare inom livsvetenskaperna, och utgör ett betydande steg framåt för den globala genetiska forskningen.

– Den här kartan kommer att ha stor betydelse för många nationella forskningsprojekt som undersöker samband mellan genetiska varianter och sjukdomar, säger Ulf Gyllensten på Uppsala Universitet/SciLifeLab som leder projektet.

Man kommer också att ha direkt nytta av den nya resursen i sjukvården, för att bestämma om en genetisk förändring hos en patient är den troliga orsaken till en sjukdom eller om varianten även finns hos friska personer i befolkningen.

– Diagnostik av ärftliga sjukdomar har tagit ett stort språng framåt tack vare de nya metoderna för analys av vår arvsmassa. Stora grupper av patienter kan nu få rätt diagnos och behandling tidigt i sjukdomsförloppet, berättar Anna Wedell, på Karolinska Institutet/SciLifeLab som också är överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset.

– Tolkningen av data om patienternas arvsmassa underlättas ju mer kunskap det finns om normal genetisk variation. Med den här kartan förbättras våra möjligheter att hjälpa patienterna ytterligare, säger Anna Wedell.

Läs hela pressreleasen på SciLifeLab

Resursen kan hittas på the Swedish Frequency resource for genomics (SweFreq) swefreq.nbis.se och en beskrivning av datasetet finns på http://biorxiv.org/content/early/2016/10/17/081505