Avhandling identifierar gemensam genetik vid allvarlig psykisk sjukdom och siktar på individanpassad vård
Allvarliga psykiska sjukdomar, som schizofreni, bipolär sjukdom och anorexia nervosa, är långvariga tillstånd som kan ha stor påverkan på människors vardag. Trots mycket forskning finns det inga tillförlitliga biologiska markörer som kan användas för att diagnostisera dessa tillstånd, och behandlingsalternativen fungerar inte lika bra för alla. Det beror delvis på att vi inte fullt ut förstår de bakomliggande biologiska mekanismerna.
I en ny avhandling från Karolinska Institutet har Zheng-An Lu fokuserat på att förbättra vår förståelse av allvarliga psykiska sjukdomar. Genom att studera genetiska faktorer som dessa sjukdomar delar med andra vanliga hälsotillstånd har hon identifierat lovande spår för nya biomarkörer och behandlingsmål.
Vad har du gjort i dina studier?
–Jag har studerat genetiska faktorer som allvarliga psykiska sjukdomar delar med andra psykiatriska och fysiska hälsotillstånd. Med hjälp av storskaliga genetiska data undersökte jag varför dessa sjukdomar ofta förekommer tillsammans och vilka biologiska mekanismer som kan förklara sambanden. Jag undersökte den gemensamma genetiken mellan olika allvarliga psykiska sjukdomar, samt mellan dessa och vissa andra sjukdomar som till exempel astma och nedsatt lungfunktion.
– Genom att studera genetiska faktorer som är gemensamma för allvarliga psykiska sjukdomar och relaterade tillstånd identifierade vi fler genetiska varianter som är kopplade till dessa sjukdomar”, säger Zheng-An Lu, doktorand vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik
– Vi fann också ledtrådar om de biologiska processer och vävnadsspecifika genetiska markörer som kan spela en roll i sjukdomarnas utveckling. Dessa fynd kan hjälpa forskare att upptäcka nya biomarkörer och möjliga behandlingsmål. Vi fann också att gemensamma genetiska faktorer kan bidra till att förklara varför personer med svåra psykiska sjukdomar kan ha olika symtom och svara olika på behandling. I framtiden kan dessa insikter stödja en mer individanpassad vård och hjälpa vårdpersonal att anpassa behandlingar efter varje patients behov.
Varför blev du intresserad av detta ämne?
– Utvecklingen av precisionsmedicin för svåra psykiska sjukdomar går relativt långsamt, eftersom det är svårt att få tillgång till biologiska data. En genetisk metod som studerar flera sjukdomar tillsammans kan använda information från relaterade tillstånd för att hitta fler genetiska markörer och förbättra förutsägelser om svåra psykiska sjukdomar, vilket kan gynna både patienter och kliniskt verksamma.
Vad tycker du bör göras inom framtidens hälso- och sjukvård och forskning?
– Framtida forskning bör kombinera genetisk information med andra typer av biologiska data, till exempel mätningar av proteiner och genaktivitet. Avancerade analysmetoder, inklusive maskininlärning, kan förbättra vår förståelse av svåra psykiska sjukdomar och bidra till att förutsäga vilka som riskerar att utveckla dem. Det blir också viktigt att testa dessa metoder i olika populationer och för andra relaterade hälsotillstånd.
Doktorsavhandling
”Genetisk överlappning mellan svåra psykiska sjukdomar och deras samsjuklighet”. Zheng-An Lu, september 2026.
Fakta om doktorsavhandlingar
En doktorsavhandling är den textmässiga slutprodukten av en forskarutbildning, som i Sverige motsvarar fyra års heltidsstudier. Det varierar mellan olika discipliner hur en doktorsavhandling är uppbyggd, men inom medicinområdet samlar doktoranden vanligen ihop mellan tre och fem vetenskapliga artiklar och presenterar tillsammans med en sammanfattande text om sitt forskningsområde, en så kallad kappa.
Efter att doktoranden har försvarat sin avhandling offentligt vid en disputation erhåller hen doktorsexamen, den högsta möjliga utbildningsexamen i Sverige. Karolinska Institutet har cirka 2 000 aktiva doktorander eller forskarstuderande och varje år publiceras cirka 350 doktorsavhandlingar vid vårt universitet.