Undersöker hjärnhälsan vid endokrina och metabola sjukdomar
Dagens behandlingar mot hormon- och ämnesomsättningssjukdomar är långt ifrån perfekta. Både sjukdomarna i sig och behandlingarna kan ha negativ påverkan på hjärnan. Svetlana Lajic följer patienter från fosterstadiet till vuxen ålder med målet att hitta bättre behandlingsstrategier. Möt en av Karolinska Institutets nya professorer som deltar vid årets installationshögtid i Aula Medica den 9 oktober.
Text: Karin Tideström, för KI:s installationsskrift 2025
Vad forskar du om?
– Vi undersöker hjärnhälsa hos personer med primär binjuresvikt och medfödda metabola sjukdomar, det vill säga sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen. Vi följer patienter från fosterstadiet till vuxen ålder för att förstå hur olika behandlingar påverkar kognitionen och hjärnans utveckling. Vi utvärderar samtidigt även den neonatala screeningen i ett livsperspektiv.
Varför är det viktigt?
– Dagens behandlingar vid till exempel kongenital adrenal hyperplasi (CAH) och Addisons sjukdom, är långt ifrån perfekta. Långvarig kortisonbehandling påverkar både metabol hälsa och kognitiva funktioner som till exempel arbetsminnet. Tidig diagnos genom neonatal screening av endokrina och metabola sjukdomar har förbättrat prognosen, men vi vet fortfarande lite om hur hjärnan påverkas på lång sikt. Med vår forskning vill vi hjälpa till att förbättra behandlingsstrategierna, så att både barn och vuxna kan få bättre förutsättningar när det gäller skola, arbetsliv och livskvalitet.
Hur går studierna till?
– Vi använder oss av nationella kohortstudier och analyserar data från klinik, hjärnavbildning (MRI/MRS), neuropsykologiska tester, ögonrörelsemätningar och insamlade biomarkörer från födseln och framåt. Genom att kombinera dessa kan vi följa den kognitiva utvecklingen och andra hälsoparametrar.
Vad har ni sett hittills?
– Barn som genomgår neonatal screening och får tidig behandling för CAH får en normal kognitiv utveckling, men i vuxen ålder uppstår ändå förändringar i hjärnans struktur och funktion, vilket understryker vikten av att optimera behandlingen hela livet. Fosterbehandling av CAH med dexametason har däremot visat sig ge negativa effekter och används därför inte längre i Sverige. För metabola sjukdomar har vi sett samband mellan biomarkörer, enzymaktivitet och kliniskt utfall, vilket har möjliggjort mer individanpassad kostbehandling.
Vad är nästa steg?
– Vi fortsätter följa långtidsutfall efter olika behandlingar för att optimera dessa. Vi studerar också behovet av behandling i vuxen ålder och deltar i kliniska prövningar av nya terapier. Målet är bättre hjärnhälsa och högre livskvalitet för dessa patientgrupper.
Om Svetlana Lajic
Professor i barnendokrinologi vid institutionen för kvinnor och barns hälsa
Svetlana Lajic föddes 1969 i Stockholm. Hon tog läkarexamen vid Karolinska Institutet 1994 och doktorerade i barnendokrinologi 1998. Sina postdoktorala studier gjorde hon vid Imperial College i London, Storbritannien. Hon blev docent vid institutionen för kvinnor och barns hälsa, Karolinska Institutet, 2009, och specialist i pediatrik vid Karolinska universitetssjukhuset samma år. 2022 utnämndes hon till professor i pediatrik vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, samt till adjungerad professor i barnendokrinologi och medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska Institutet. Hon har idag en kombinerad tjänst som forskare och överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Svetlana Lajic utnämndes till professor vid Karolinska Institutet den 25 juni 2025.