Una Smailovic tilldelas forskningsanslag inom epilepsi
SSMF (Svenska sällskapet för medicinsk forskning) har tilldelat projektet "Quantitative EEG as a biomarker of disease severity, disease progression and treatment response in monogenic epilepsies", som leds av KI-forskaren Una Smailovic, ett postdoktoralt anslag på 2,1 miljoner kronor.
Projektet ska undersöka om omfattande analys av elektroencefalografi (EEG) kan bidra till att definiera olika fenotyper, spegla symtom och svårighetsgrad samt förutsäga sjukdomsförlopp och behandlingssvar vid monogena epilepsier.
– Även bland patienter som bär på samma sjukdomsorsakande genetiska variant kan epilepsi variera avsevärt i svårighetsgrad, anfallsfrekvens och neurodevelopmentala utfall, säger Una Smailovic, forskare på postdoktorsnivå vid institutionen för klinisk neurovetenskap, avdelningen för Neuro, och ST-läkare i klinisk neurofysiologi vid Karolinska universitetssjukhuset.
– Jag hoppas att projektet ska visa om kvantitativ EEG kan bidra till att skilja mellan dessa olika kliniska fenotyper, förutsäga sjukdomsförloppet och i förlängningen stödja en mer individanpassad vård.
Att förstå skillnader vid genetisk epilepsi
Epilepsi är en vanlig neurologisk sjukdom, särskilt hos barn, där den är kopplad till neurodevelopmentala och beteendemässiga samsjukligheter. En genetisk orsak kan i dag identifieras hos upp till 40 procent av personer med svår epilepsi och är en dominerande orsak till epilepsi i tidig barndom. Ändå kan personer som bär på samma sjukdomsorsakande genetiska variant, även inom samma familj, få mycket olika former av sjukdomen.
Vissa personer får bara lindriga och sällsynta anfall, medan andra utvecklar svåra, livslånga tillstånd med täta anfall och svårigheter med inlärning, rörelse, tal och beteende. Att förstå dessa skillnader är avgörande för att förbättra prognoser och utveckla riktade behandlingar.
Hur hjärnaktivitet kan avslöja sjukdomsmönster
Projektet ska undersöka om elektroencefalografi (EEG), en icke-invasiv metod som registrerar hjärnans elektriska aktivitet, kan bidra till att identifiera olika kliniska former av genetisk epilepsi. Även om EEG rutinmässigt tolkas med visuell analys kommer forskarna att använda avancerade datorbaserade tekniker, så kallad kvantitativ EEG (qEEG), för att analysera olika aspekter av hjärnaktiviteten, inklusive hjärnsignalernas styrka och frekvens samt hur olika hjärnregioner kommunicerar.
Projektet kommer att fokusera på barn och vuxna med epilepsi som orsakas av varianter i SCN8A, KCNT1 och STXBP1, tre gener som är kopplade till ett brett spektrum av kliniska symtom och neurodevelopmentala utfall.
Nyckel till precisionsmedicin
Det är fortfarande svårt att förutsäga hur svår genetisk epilepsi kommer att bli och hur den utvecklas över tid. Forskarna hoppas att qEEG kan upptäcka förändringar i hjärnaktiviteten i ett tidigt skede och hjälpa läkare att identifiera patienter som kan behöva tätare uppföljning eller riktad behandling.
– Detta blir allt viktigare i takt med att precisionsmedicinen utvecklas. qEEG bygger på EEG, som är en allmänt tillgänglig, icke-invasiv och relativt billig metod. Om qEEG-markörer valideras kan de komplettera dagens kliniska bedömning och ge ytterligare information som hjälper till att vägleda kliniska beslut, även i områden där tillgången till genetisk testning är begränsad, säger Una Smailovic.
Projektet, inklusive datainsamling och analys, kommer att genomföras i samarbete med professor Elena Gardella och professor Guido Rubboli vid Danska epilepsicentret i Dianalund, Danmark, ett internationellt erkänt centrum för elektroklinisk karakterisering av patienter med genetiska epilepsier.