Nyfödda barn med Downs syndrom mer hjärtfriska idag

Jämfört med i början av 1990-talet löper dagens nyfödda barn med Downs syndrom (trisomi 21) betydligt lägre risk för allvarliga hjärtfel. Det visar en ny registerstudie från Karolinska Institutet som publiceras i amerikanska barnläkarföreningens tidskrift Pediatrics. Anledningen till förändringen är inte känd, men forskarna tror att det sannolikt finns en koppling till fosterdiagnostik.

Forskarna bakom studien använde sig av de nationella hälsoregistren Medicinska födelseregistret, Registret för fosterskador och Patientregistret. Bland 2,1 miljoner barn födda åren 1992 till 2012 fanns nästan 2600 nyfödda barn med Downs syndrom som forskargruppen undersökte vidare avseende medfödda hjärtfel.

Minskad risk

Även om ungefär hälften av barnen med Downs syndrom hade någon form av medfött hjärtfel minskade risken kraftigt för allvarliga hjärtfel mellan 1992 och 2012.

– Risken för komplicerade hjärtfel, sådana som oftast behöver opereras, var 40 procent lägre i slutet av tidsperioden. Vi kunde också se att det skett ett skifte över tid. Medan allvarligare hjärtfel blev ovanligare blev lindrigare hjärtmissbildningar istället något vanligare, säger forskningsprojektets initiativtagare Stefan Johansson, överläkare vid Sachsska barn- och ungdomssjukhuset och forskare vid institutionen för medicin Solna, vid Karolinska Institutet.

Projektet var inte utformat för att bena ut orsaker till sambanden, men forskargruppen spekulerar kring att fosterdiagnostik ligger bakom resultaten. Om rutinultraljudet på mödravården visar ett hjärtfel är det vanligt att blivande föräldrar väljer att testa fostret för kromosomavvikelser. Om Downs syndrom då diagnosticeras är det inte ovanligt att graviditeten avbryts, vilket skulle kunna leda till att färre barn föds med allvarliga hjärtfel.

Selektionseffekt

En annan möjlighet är att fosterdiagnostiken av Downs syndrom som sådan, som erbjuds äldre kvinnor i flertalet landsting, leder till en selektionseffekt om kvinnans ålder har betydelse för fostrets risk för hjärtfel.

– Att barn som föds med Downs syndrom idag är mer hjärtfriska än förr är något positivt att lyfta fram i den tuffare start många av dessa familjer får. Jag hoppas också att vår forskning bidrar med något positivt till det offentliga samtalet om Downs syndrom, som ju mest handlar om fosterdiagnostik. Jag håller med många föräldrar till dessa barn om att diskussionen är för negativt färgad av abortfrågan, som om människor med Downs syndrom inte skulle ha riktigt samma existensberättigande som andra. Vilket de förstås har! säger Stefan Johansson.

Det är okänt om dagens generation barn med Downs syndrom också har bättre hälsa i andra avseenden. Forskargruppen planerar att undersöka om andra följdsjukdomar vid Downs syndrom, som infektionskänslighet och nedsatt sköldkörtelfunktion, också blivit mindre vanliga.

Forskningen har finansierats med anslag från Stiftelsen Samariten och Sällskapet Barnavård i Stockholm.

Publikation

Trends in Congenital Heart Defects in Infants with Down Syndrome
Sofie Bergström, Hanna Carr, Gunnar Petersson, Olof Stephansson, Anna-Karin Edstedt Bonamy, Anders Dahlström, Cecilia Pegelow Halvorsen, Stefan Johansson
Pediatrics, published online 1 June 2016, doi: 10.1542/peds.2016-0123