Många gemensamma gener bakom astma, hösnuva och eksem
Forskare vid Karolinska Institutet har ingått i ett internationellt forskarlag som kartlagt genetiken bakom astma, hösnuva och eksem. I studien, som publiceras i Nature Genetics, identifierades över hundra gemensamma riskgener som förklarar varför alla dessa tre allergiska tillstånd ofta förekommer samtidigt.
Astma, hösnuva och eksem är allergiska tillstånd som påverkar olika delar av kroppen: lungorna, näsan och huden. Det är känt sedan tidigare att tillstånden har många gemensamma genetiska riskfaktorer, men man har inte vetat exakt vilka gener som är inblandade.
I den nya studien, som letts från QIMR Berghofer Medical Research Institute, Australien, har forskarna bland annat använt sig av data från det svenska tvillingregistret för att kartlägga var i arvsmassan de gemensamma generna är lokaliserade.
– Denna kartläggning ökar förståelsen för varför vissa personer utvecklar både astma, hösnuva och eksem och ger oss nya ledtrådar om hur dessa tillstånd skulle kunna förebyggas och behandlas, säger Catarina Almqvist Malmros, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik på Karolinska Institutet som är en av studiens huvudförfattare.
136 gemensamma genetiska variationer
Genom jämförelser av genetiska variationer över hela genomet (så kallade genome-wide association studies, GWAS) hos drygt 360 000 individer lyckades forskarna identifiera 136 olika positioner i arvsmassan som var och en kan kopplas till ökad risk för alla tre tillstånden astma, hösnuva och eksem. De identifierade genetiska variationerna påverkar om närliggande gener slås på eller av, och forskarna tror att dessa gener i sin tur påverkar funktionen hos celler i immunsystemet.
Forskarna undersökte också om miljöfaktorer kan påverka om generna slås på eller av, vilket visade sig vara fallet för flera av de identifierade generna. Bland annat fann man att en gen kallad PITPNM2 var mer benägen att stängas av hos personer som röker. När denna gen stängs av ökar risken att utveckla allergier.
Studien är ett internationellt samarbete mellan forskare i Australien, Tyskland, Nederländerna, Norge, Sverige, Storbritannien och USA och har många olika finansiärer, bland annat Vetenskapsrådet och Hjärt-Lungfonden samt Australiens National Health and Medical Research Council (NHMRC). Inga potentiella intressekonflikter har rapporterats av studieförfattarna.
Publikation
“Shared genetic origin of asthma, hay fever and eczema elucidates allergic disease biology”
Manuel A Ferreira , Judith M Vonk, Hansjörg Baurecht, Ingo Marenholz, Chao Tian, Joshua D Hoffman, Quinta Helmer, Annika Tillander, Vilhelmina Ullemar, Jenny van Dongen, Yi Lu, Franz Rüschendorf, Jorge Esparza-Gordillo, Chris W Medway, Edward Mountjoy, Kimberley Burrows, Oliver Hummel, Sarah Grosche, Ben M Brumpton, John S Witte, Jouke-Jan Hottenga, Gonneke Willemsen, Jie Zheng, Elke Rodríguez, Melanie Hotze, Andre Franke, Joana A Revez, Jonathan Beesley, Melanie C Matheson, Shyamali C Dharmage, Lisa M Bain, Lars G Fritsche, Maiken E Gabrielsen, Brunilda Balliu, The 23andMe Research Team, AAGC collaborators, BIOS consortium, LifeLines Cohort Study, Jonas B Nielsen, Wei Zhou, Kristian Hveem, Arnulf Langhammer, Oddgeir L Holmen, Mari Løset, Gonçalo R Abecasis, Cristen J Willer, Andreas Arnold, Georg Homuth, Carsten O Schmidt, Philip J Thompson, Nicholas G Martin, David L Duffy, Natalija Novak, Holger Schulz, Stefan Karrasch, Christian Gieger, Konstantin Strauch, Ronald B Melles, David A Hinds, Norbert Hübner, Stephan Weidinger, Patrik K E Magnusson, Rick Jansen, Eric Jorgenson, Young-Ae Lee, Dorret I Boomsma, Catarina Almqvist, Robert Karlsson, Gerard H Koppelman & Lavinia Paternoster.
Nature Genetics, online 30 oktober 2017, doi:10.1038/ng.3985